ABSTRACT
Os recentes avanços na medicina vêm propiciando sobrevida cada vez maior a crianças portadoras de malformações graves do sistema nervoso central. A holoprosencefalia corresponde a uma malformação cerebral decorrente da falha na clivagem do prosencéfalo, durante as primeiras semanas de vida embrionária, levando a separação incompleta dos hemisférios cerebrais, além de outras anormalidades. Geralmente, apresenta-se como um evento esporádico, embora possa ser incluída no contexto de uma síndrome genética. A distribuição entre os sexos parece ser homogênea e a incidência na população geral varia consideravelmente. Tradicionalmente, é classificada em três subtipos: alobar, semilobar e lobar, sendo atualmente conhecido um quarto subtipo. Os avanços nos exames de neuroimagem, sobretudo nas técnicas de ressonância magnética, vem propiciando um entendimento cada vez maior das malformações cerebrais de modo geral. Diversos padrões eletrográficos são descritos nos diferentes tipos de holoprosencefalia. Por se tratar de grave malformação cerebral congênita, com sobrevida variável, porém sempre limitada, o tratamento está restrito a medidas de suporte, melhoria da qualidade de vida, controle de crises convulsivas, apoio psicológico aos familiares e aconselhamento genético quando necessário. Este estudo tem o objetivo de apresentar três casos de holoprosencefalia e discutir seus aspectos morfológicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem.