Utilidad del cuestionario GERDQ para diagnóstico de enfermedad de reflujo gastroesofágico en personal de centro médico privado en Caracas / Purpose of the GERDQ questionnaire for the diagnosis of GERD in a private center in Caracas

La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es una condición crónica caracterizada por el reflujo del contenido gástrico hacia el esófago, ocasionando síntomas molestos y complicaciones. Recientemente, se ha propuesto un cuestionario diagnóstico de reflujo gastroesofágico (GERDQ) con una sensibilidad del 82% y especificidad 84%, respectivamente. Determinar la utilidad del GERDQ en diagnóstico de enfermedad de reflujo gastroesofágico en un centro de salud privado de cuarto nivel. Estudio descriptivo de corte transversal, basado en la aplicación del cuestionario GERDQ a una población de 335 trabajadores personal de salud y administrativo de un centro de salud privado de cuarto nivel, de febrero a abril 2012. El registro de datos y tratamiento estadístico se hizo a través SPSS 7.5.2S para Windows. 335 individuos respondieron el cuestionario, edades comprendidas entre 18 y 60 años, se excluyeron 35, el 67% fue de género femenino, en 55 individuos (18,66%) la probalidad de ERGE fue de 0%, en 156 (52,00%) fue de 50%, en 65 (21,66%) fue de 79%, y 24 individuos (8,00%), fue 89% de probabilidad de ERGE. El GERDQ es una herramienta útil y sencilla para determinar la probabilidad diagnóstica de ERGE

Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a condition that occurs when reflux content from the stomach is the cause of bothersome symptoms and/or complications. It can be diagnosed based on symptoms through a GERD questionnaire (GERDQ), with a reported sensibility of 82% and specificity of 84%. To determine the prevalence of GERD in a private medical center in Caracas from February to April, 2012. Descriptive, cross sectional study, based on the application of a validated questionnaire. Population was represented by the health care and administrative personnel of health care center in Caracas. 335 subjects completed the questionnaire. Ages ranged from 18 to 60 years, 35 subjects were excluded. 67% were female. In 56 (18,66%) subjects, GERD probability was 0%, in 156 (52,00%), probability was 50%, in 65 (21,66%) probability was 79% and in 24 (8,00%) subjects, probability was 89%. The GERDQ is a useful and simple tool to determine the diagnostic probability of ERGE

Deficiencias visuales en 13 niños: diagnósticos, causas y asesoramiento genético / Visual deficiencies in 13 children: diagnosis, causes and genetic counselling

La alteración de algunas de las estructuras del ojo es capaz de producir deficiencias visuales y éstas pueden ser leves, moderadas o severas, de origen genético o de origen ambiental. El déficit visual severo es discapacitante para un niño y las patologías asociadas aumentan sus limitaciones y la dependencia. El asesoramiento genético y las medidas preventivas están orientados a ayudar a los padres a tener un hijo sano. OBJETIVOS: Determinar los diagnósticos y las causas genéticas o ambientales de las deficiencias visuales en 13 niños, así como el asesoramiento genético dado a las madres o parejas. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Revisión de las historias médicas de todos los 13 niños con deficiencias visuales y las madres o parejas atendidos en la Consulta de Diagnóstico y Asesoramiento Genético, Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario “Dr. Antonio M. Pineda”, Barquisimeto, marzo 2007 a noviembre 2008. RESULTADOS: 8 varones y 5 hembras. En nuestra primera consulta, la edad promedio de los pacientes fue 4 años 10 meses. La edad promedio de las madres, 30 años. Primigestas: 7/13. La edad promedio de los padres, 37 años. Cinco pacientes presentaron deficiencias visuales de causa genética: glaucoma congénito bilateral (2), retinoblastoma bilateral por neomutación (2) y retinoblastoma bilateral de origen paterno. las de causa ambiental se diagnosticaron en 8 pacientes, principalmente: retinopatía del prematuro, atrofia óptica, déficit visual cortical, corioretinitis y microftalmos. CONCLUSIONES: Muchas deficiencias visuales pueden prevenirse con el asesoramiento genético, medidas preventivas, buen control prenatal y óptima atención obstétrica y neonatal.

The alteration of some of the structures of the eye may produce visual deficiencies and these can be benign, moderate or severe, of genetic or environmental origin. The severe visual deficit is incapacitating for a child and the associated pathologies increase his limitations and dependency. Genetic counseling and preventive measures are intended to help the parents in having a healthy child. OBJECTIVES: To determine the diagnoses and the genetic or environmental causes of visual deficiencies in 13 children and the genetic counseling given to the mothers or couples. METHODS: This is a retrospective and descriptive study. We reviewed the medical records of all the 13 children with visual deficiencies and the mothers or couples who attended the Genetic Diagnosis and Counseling Clinic, Physical Medicine and Rehabilitation Service, University Hospital “Dr. Antonio M. Pineda”, in Barquisimeto, from March 2007 to November 2008. RESULTS: 8 males and 5 females. In our first consultation the average age of the patients was 4 years 10 months. The average age of the mothers was 30 years. First pregnancy: 7/13. The average age of the fathers was 37 years. Five patients had visual deficiencies of genetic causes: congenital bilateral glaucoma (2), bilateral retinoblastoma due to new mutation (2) and bilateral retinoblastoma of paternal origin. Those of environmental causes were diagnosed in 8 patients, mainly: retinopathy of the premature, optic atrophy, cortical visual deficit, chorioretinitis and microphtalmos. CONCLUSIONS: Many visual deficiencies can be prevented with genetic counseling, preventive measures, good prenatal control and optimum obstetric and neonatal care.

Utilidad tinción con azul de metileno en la identificación de metaplasia intestinal en antro gástrico / Utility of the stain with bluue of methylene in the identification of antral gastric intestinal metaplasia

Objetivo: Determinar la utilidad de la tinción con azul de metileno en la identificación de áreas de metaplasia intestinal en antro gástrico. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal. Evaluando 75 pacientes del servicio de gastroenterología “Dr. Simón Beker” en el Hospital General del Oeste “Dr. José Gregorio Hernández” durante el período mayo - octubre 2008. Resultados: en el grupo A la sospecha endoscópica de metaplasia intestinal se confirmo con histología en el 71,4%. En el grupo B, con tinción y sin sospecha endoscópica, la histología confirmo 9 (40,9%) casos y en el grupo C sin sospecha y sin tinción, se confirmo en 9 (36%) pacientes con un resultado estadísticamente significativo (p=<0,020). La tinción permitió: en 26 (92,8%) pacientes delimitar con mayor exactitud los bordes de las lesiones sospechosas, en 12 (42,8%) pacientes delimitar la extensión de la lesión la cual era mayor a la descrita en la endoscopia convencional, en 16 (57,1%) pacientes permitió destacar un mayor número de lesiones. Conclusión: La tinción con azul de metileno en el antro gástrico es un procedimiento útil, y debería ser utilizado como pesquisa.

Objective: To determine the utility of the stain with blue of methylene in the identification of antral and angular gastric early intestinal metaplasia. Materials and methods: Descriptive, prospective study. Evaluating 75 patients of the service of gastroenterology “Dr. Simón Beker” in the General Hospital of the West “Dr. Jose Gregorio Hernandez” during the period May - October 2008. Results: 75 patients evaluated, in the group A with intestinal metaplasia endoscopic suspicion of metaplasia, was confimed with histology in the 71.4%. In group B, with tinción and without endoscopic suspicion, the histology was confirmed in 40.9%, and in group C without suspicion and without tinción, was confirmed in 36% of the patient with a statistically significant result (p=<0,020). The stain it allowed: in 26 (92.8%) patient delimit with greater exactitude the edges of the suspicious injuries, in 12 (42.8%) patient to delimit the extension of the injury which was greater to the described one in conventional endoscopy, in 16 (57.1%) patient ones allowed to emphasize a greater number of injuries. Conclusion: The stain with blue of methylene is a useful procedure, and would have to be used like investigation.

Síndrome de chilaiditis: A propósito de un caso

La interposición del colon entre el hígado y el diafragma es conocido como signo de Chilaiditis y este pasa a ser un síndrome cuando se encuentra asociado a síntomas como dolor abdominal, distensión, estreñimiento o vómitos, habitualmente es un hallazgo casual debido a que en la mayoría de los casos es asintomático y podría estar entre el 0.025% de todas las radiografías de tórax y abdomen realizadas. Se presenta el caso de un paciente femenino de 53 años quien presenta este hallazgo radiológico acompañado de estreñimiento y distensión.

The colon interposition between the liver and diaphragm is known as a Chilaiditis sign and this becomes a syndrome when it is associated with symptoms such as abdominal pain, bloating, constipation or vomiting, is usually an incidental finding because in most of the cases is asymptomatic and could be among the 0,025% of all the abdomen and chest x-rays carried out. We present a case of a female patient aged 53 who introduced this finding radiological accompanied by constipation and bloating.

Revisión de hallazgos histológicos de biopsias obtenidas por endoscópia digestiva superior de mayo 2006-2007

Introducción: Helicobacter pylori (HP), gastritis atrófica, metaplasia intestinal, displasia, carcinoma gástrico, son patologías gástricas, cuyo diagnóstico es histológico. Objetivo: Revisión de hallazgos histológicos obtenidos por biopsias del tracto digestivo superior en el Servicio de Gastroenterología "Dr. Simón Beker" en el Hospital General del Oeste "Dr. José Gregorio Hernández" Mayo 2006 - 2007. Pacientes Y Métodos: Se revisaron los archivos de biopsias del servicio, estudio retrospectivo, corte transversal, descriptivo. Análisis estadístico de las variables, cálculo de la media aritmética, mediana y desviación estándar y chi cuadrado. Resultados: 599 pacientes, 67,4% femenino, 32,5% masculino, edad promedio de 47,3 años, se encontró: gastritis crónica 49,4%, HP 37,6%, cardioesofagítis crónica 4,8%, duodenitis crónica 4,5%, esófago de Barrett 1,7%, esofagítis crónica 1,4%, duodenitis parasitaria 0,5%, metaplasia intestinal gástrica completa 1,1% e incompleta 1,8%, ADC poco diferenciado 0,9% y bien diferenciado 0,08%, hiperplasia foveolar 0,7%, pólipo hiperplásico esofágico y papiloma escamoso ulcerado 0,08. De 571 pacientes con gastritis crónica, 434 (76%) presentaron infección por HP, con una asociación estadísticamente significativa. Conclusión: gastritis crónica e infección por HP son los hallazgos histológicos más frecuentes en nuestro centro.

Introduction: Helicobacter pylori (HP), intestinal atrophic gastritis, intestinal methaplasy, dysplasia and gastric carcinoma are gastric pathologies that depend on a histological diagnosis. Objective: Revision of histological findings obtained by biopsies of the upper digestive tract in the "Dr. Simón Beker" Gastroenterology Service in the Hospital General del Oeste "Dr. Jose Gregorio Hernandez" May 2006 - 2007. Patients and Methods: Biopsies records of the Service were reviewed, a retrospective, cross sectional, descriptive study was performed; with statistic analysis of the variables, calculations of the arithmetic mean median, standard deviation and chi square. Results: 599 patients, 67.4% female, 32.5% male, mean age of 47.3 years, were found: chronic gastritis 49.4%, HP 37.6%, 4.8% chronic cardioesophagitis, chronic duodenitis 4 5%, 1.7% BarrettÊs esophagus, chronic esophagitis 1.4%, 0.5% duodenitis, complete gastric intestinal methaplasy 1.1% and incomplete 1.8%, poorly differentiated ADC 0.9% and well differentiated 0.08%, 0.7% foveolar hyperplasia, esophageal hyperplasic polyps and ulcerated squamous papilloma 0.08. Of 571 patients with chronic gastritis, 434 (76%) were infected by HP, with a statistically significant association. Conclusion: chronic gastritis and infection by HP are the histological more frequent findings at our center.

Calsificación de estadios y frecuencia de lesión a organos diana en pacientes hipertensos / Clasification of estage and frequency of injuries organ diana in patients high blood pressure

Se realizó un estudio con el objetivo de clasificar a los pacientes hipertensos en estadio según cifras tensionales de acuerdo al VI Comité Unido de Prevención, Detección, Evaluación y Tratamiento de la Hipertensión Arterial y determinar la frecuencia de afectación a órgano blanco. El estudio incluyó 105 pacientes, 75 femeninos y 30 masculinos, mayores de 18 años, los cuales acudieron a la Consulta de Medicina Interna del Ambulatorio Urbano Tipo II Simón Bolívar, Diciembre 1998. Para la valoración de los pacientes se realizó la determinación de la presión arterial, valoración de pulsos periféricos, fondo de ojo, electrocardiograma en reposo, ecocardiograma, y uroanálisis para determinar la presencia de proteinuria, junto con la medición de cratinina sérica. Los hallazgos se registraron y tabularon obteniéndose los siguientes resultados: El mayor número de hipertensos se observó con el sexo femenino (71.4 por ciento). La distribución de hipertensos según estadio estuvo equitativa. El mayor porcentaje de afectación a órgano blanco se observó en la esfera cardiovascular, representada por un 60 por ciento de los pacientes, según hallazgos electrocardiográficos de HVI e Isquemia y un 80 por ciento registradas por ecocardiograma. Seguido por la afectación a ojo, con 40.95 por ciento. La afectación al SNC representó un 19.01 por ciento. La alteración al riñon no arrojó porcentaje significativo 606 por ciento. Finalmente, se observó que los pacientes hipertensos pueden tener alteraciones a órgano blanco independientemente del estadio donde se encuentre

Diagnóstico y asesoramiento genético en 246 niños con retardo mental en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 Barquisimeto 1996-2001 / Diagnosis and genetic counselling in 246 children with mental retardation at the Infantile Development Center No. 15 Barquisimeto 1996-2001

Entre septiembre de 1996 y diciembre de 2001 se estudiaron 246 niños con retardo mental y déficits sensoriales, atendidos en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 de Barquisimeto, con el objetivo de determinar las causas de retardo mental y dar asesoramiento genético a sus padres. Los 10 primeros diagnósticos en orden de frecuencia, son: Síndrome de Down, causa desconocida, microcefalia, retardo en el lenguaje, secuela de prematurez, daño perinatal, hipoacusia profunda bilateral (AD por neomutación), PCI espástica, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II e hidrocefalia congénita. En conclusión, el retardo mental fue causa genética en 57,34 por ciento de los casos, de causa ambiental en 23,29 por ciento del total y de causa desconocida en 19,37 por ciento de los niños estudiados

Hallazgos cromosómicos en 236 parejas con fallas reproductivas / Chromosomal alterations in 236 couples with reproductive failure

Conocer la incidencia de alteraciones cromosómicas en las parejas referidas a la unidad. Se realizó estudio cromosómico a 236 parejas con fallas reproductivas. Unidad de Genética Médica y Citogenética. Se encontraron 8 (3,39 por ciento) translocaciones balanceadas, 3 inversiones pericéntricas del cromosoma 9 (1,27 por ciento) y 56 variantes polimórficas (23,73 por ciento). Mientras más pequeños son los segmentos intercambiados en una translocación, mayor es el riesgo para los portadores balanceados de tener un niño aneuploide