Proton spectroscopy of the thalamus in a homogeneous sample of patients with easy-to-control juvenile myoclonic epilepsy / Espectroscopia de prótons do tálamo em uma amostra homogênea de pacientes com epilepsia mioclônica juvenil de fácil controle

Abstract Objective: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a subtype of genetically determined generalized epilepsy that does not present abnormalities on conventional magnetic resonance imaging. The aim of this study was to identify metabolic alterations in the thalamus in a clinically homogeneous sample of patients with easy-to-control JME, using short-echo time proton magnetic resonance spectroscopy (MRS). Materials and Methods: We performed single-voxel (2 cm × 2 cm × 2 cm), short-echo time (TE = 35 ms) proton MRS of the thalamus in 21 patients with JME and in 14 healthy age-matched controls. We quantified N-acetylaspartate (NAA), total NAA, creatine (Cr), choline, and myo-inositol (MI), as well as the sum of glutamate and glutamine signals, all scaled to internal water content, and we calculated metabolite ratios using Cr as a reference. Values of p < 0.05 were considered significant. Results: The MI level and the MI/Cr ratio were significantly lower in the thalami of patients diagnosed with JME than in those of the controls. Other metabolites and their ratios did not differ significantly between the two groups. Conclusion: In our sample of 21 JME patients, we identified lower levels of MI in the thalamus. No significant abnormalities were observed in the concentrations or ratios of other metabolites.

Resumo Objetivo: A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um dos subtipos da epilepsia generalizada geneticamente determinada que não apresenta alterações na ressonância magnética convencional. O objetivo deste estudo foi determinar se há alterações metabólicas no tálamo de pacientes com EMJ de fácil controle de uma amostra clinicamente homogênea utilizando espectroscopia de prótons por ressonância magnética (ERM) com tempo de eco curto. Materiais e Métodos: Nós realizamos ERM com voxel único (2 cm × 2 cm × 2 cm) e tempo de eco curto (TE = 35 ms) no tálamo de 21 pacientes com EMJ e 14 controles saudáveis pareados por idade. N-acetil-aspartato (NAA), NAA total, creatina (Cr), colina, mio-inositol (MI) e a soma de glutamato e glutamina foram quantificados em relação ao conteúdo de água interna e as razões dos metabólitos foram calculadas utilizando Cr como referência. Valor de p < 0,05 foi considerado como significante. Resultados: Houve redução estatisticamente significante de MI e MI/Cr no tálamo dos pacientes diagnosticados como EMJ em relação aos controles. Outros metabólitos e suas razões não apresentaram alterações significantes. Conclusão: No tálamo do nosso grupo de 21 pacientes com EMJ foi observada redução de MI e da relação MI/Cr. Não foi observada diferença nos outros metabólitos ou suas relações.

Epilepsy in patients with psychogenic non-epileptic seizures / Epilepsia em pacientes com crises não epilépticas psicogênicas

The aim of this study was to evaluate the frequency of epilepsy in patients who presented psychogenic non-epileptic seizures (PNES). The evaluation was carried out during intensive VEEG monitoring in a diagnostic center for epilepsy in a university hospital. The difficulties involved in reaching this diagnosis are discussed. Ninety-eight patients underwent intensive and prolonged video-electroencephalographic (VEEG) monitoring; out of these, a total of 28 patients presented PNES during monitoring. Epilepsy was defined as present when the patient presented epileptic seizures during VEEG monitoring or when, although not presenting epileptic seizures during monitoring, the patient presented unequivocal interictal epileptiform discharges. The frequency of epilepsy in patients with PNES was 50 percent (14 patients). Our findings suggest that the frequency of epilepsy in patients with PNES is much higher than that of previous studies, and point out the need, at least in some cases, for prolonging the evaluation of patients with PNES who have clinical histories indicating epilepsy.

O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência de epilepsia em pacientes que apresentaram crises não epilépticas psicogênicas (CNEP). Isto foi realizado durante monitoração intensiva por video-EEG num centro diagnóstico de epilepsia em um hospital universitário. As dificuldades envolvidas para se chegar a este diagnóstico são discutidas. Noventa e oito pacientes foram submetidos a monitoração intensiva por video-EEG; 28 destes pacientes apresentaram CNEP durante a monitoração. Epilepsia foi considerada presente quando o paciente apresentou crises epilépticas durante a avaliação pelo video-EEG ou quando, apesar da não ocorrência de crises epilépticas durante a avaliação, descargas epilépticas interictais inequívocas estavam presentes. A frequência de epilepsia em pacientes com CNEP foi 50 por cento (14 pacientes). Nossos achados sugerem que a frequência de epilepsia em pacientes com CNEP é maior do que a apresentada em estudos anteriores e apontam para a necessidade de, ao menos em alguns casos, prolongar a avaliação de pacientes com CNEP, mas com história clínica sugestiva de epilepsia.

Epilepsia Mioclônica Juvenil: endofenótipos distintos considerando aspectos neuropsicológicos, traços de personalidade e variáveis clínicas / Juvenile Myoclonic Epilepsy: distinct phenotypes considering aspects neuropsychological, personality traits and variables clinics

INTRODUÇÃO: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfunção executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfunção de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das funções executivas; 2. presença de traços de personalidade impulsivos; 3. a correlação entre o desempenho nas funções cognitivas e a expressão de traços de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfunções executivas e a um pior controle de impulsos. MÉTODOS: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioeconômico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de funções executivas e questionário padronizado de avaliação de traços de personalidade (ITC). RESULTADOS: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de atenção imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; formação de conceitos e manutenção de metas. A disfunção executiva foi moderada/grave em 83,33 por cento. Pacientes com EMJ apresentaram maior expressão dos traços de personalidade impulsivos. A disfunção executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfunção executiva e maior expressão de traços impulsivos. CONCLUSÕES: Nosso estudo demonstra a presença de disfunção atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presença de traços de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracterização fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.

INTRODUCTION: Neuropsychological studies suggest that patients with JME have executive dysfunction and impulsiveness, reflecting a possible frontal lobe dysfunction. This study aimed to verify: 1. the performance and severity of attentional and executive functions; 2. presence of impulsive personality traits; 3. correlation between cognitive performance and the expressions of impulsive personality traits; 4. correlation between epilepsy variables and neuropsychological performance as well as worse impulse control. METHODS: We evaluated 42 patients with JME and a group of 42 control subjects, matched for age, education and socioeconomic status with a comprehensive battery of neuropsychological tests of attentional and executive functions and a standardized assessment of personality traits (TCI). RESULTS: Patients with JME showed worse performance than controls on tests of attentional span, working memory, inhibitory control, concept formation, maintenance of goals, and verbal fluency. Executive dysfunction was severe/moderate in 83.33 percent. Patients with JME showed higher expression of personality traits associated with an impaired impulse control. Attentional/executive dysfunction was correlated with poor impulse control. Refractory patients had worse executive dysfunction with an even a greater presence of impulsive personality traits. CONCLUSIONS: Our study demonstrates the presence of attentional and executive dysfunction in patients with JME, as well as the presence of impulsive personality traits. We also note the existence of two distinct groups of patients, were more refractory patients appear to present broader impairment. These findings suggest that there is a need for better phenotypic characterization of patients with JME to include diverse phenotypes since our results suggest a possible existence of distinct groups of patients with JME.

Resultados preliminares de um programa de tratamento de crises não-epilépticas psicogênicas / Preliminary results of the treatment program of psychogenic nonepileptic seizures

Apesar dos avanços no diagnóstico das crises não epilépticas psicogênicas (CNEP), até o presente momento não há tratamentos que sejam padronizados e eficientes. O presente estudo examinou a freqüência de crises e as condições de trabalho e acadêmicas em um grupo de pacientes portadores de CNEP antes e depois de completarem um programa de oito semanas específico, desenvolvido no PROJEPSI (Projeto de Epilepsia e Psiquiatria) do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, com os objetivos de redução da freqüência de crises e de danos associados ao diagnóstico de CNEP. Ao final do programa de tratamento, 15 pacientes (62,5 por cento) apresentavam-se em remissão e 19 (79,2 por cento) apresentaram melhora do desempenho profissional ou acadêmico. O presente estudo fornece evidências da eficácia do programa de atendimento dos pacientes portadores de CNEP proposto pelo PROJEPSI. O número significativo de pacientes que apresentam remissão e redução do número de crises após a comunicação terapêutica do diagnóstico, do tratamento das comorbidades psiquiátricas e da terapia para redução de danos e crises (TRDC) sugere que o conhecimento da doença por parte dos pacientes, familiares e amigos convidados é essencial ao tratamento.

In spite of the growing interest in psychogenic nonepileptic seizures (PNES), this diagnosis clearly lacks both standard protocols and efficient treatment. We analyzed seizure frequency, as well as, academic and working performances in a group of PNES patients, both prior and following a specific eight-week program developed at PROJEPSI (Epilepsy and Psychiatry Project) - Institute of Psychiatry, Hospital de Clinicas, School of Medicine, University of Sao Paulo. The program targeted seizure reduction and decrease in losses associated to PNES. Fifteen patients (62.5 percent) entered prolonged remission and 19 (79.2 percent) improved academic and professional performances. Our study shows evidence supporting the efficacy of the NES protocol proposed by PROJEPSI. The number of patients presenting with either remission or significant decrease on their seizures following the diagnosis presentation, psychiatric comorbidity treatment and specific therapy aiming to damage and crisis suggests that the knowledge of this condition by patients, family members and friends is key to successful treatment.

Complete remission of epileptic psychosis after temporal lobectomy: case report

We report a case of a female patient with refractory complex partial seizures since 15 years of age, recurrent postictal psychotic episodes since 35 which evolved to a chronic refractory interictal psychosis and MRI with right mesial temporal sclerosis (MTS). After a comprehensive investigation (video-EEG intensive monitoring, interictal and ictal SPECT, and a neuropsychological evaluation including WADA test) she was submitted to a right temporal lobectomy. Since then, she has been seizure-free with remission of psychosis, although with some persistence of personality traits (hiperreligiosity, viscosity) which had been present before surgery. This case supports the idea that temporal lobectomy can be a safe and effective therapeutic measure for patients with MTS, refractory epilepsy and recurrent postictal epileptic psychosis or interictal epileptic psychosis with postictal exacerbation

Functional significance of MRI defined mesial temporal sclerosis in temporal lobe epilepsy

O significado funcional dos sinais de esclerose mesial temporal observados em ressonância magnética ainda näo está estabelecido. Para estudar as relaçöes entre sinais de esclerose mesial temporal na ressonância magnética e alteraçöes no SPECT intercrítico, foram selecionados 18 pacientes com epilepsia do lobo temporal cujo diagnóstico foi definido pela presença de descargas de ondas agudas e alentecimento da atividade de base em vários EEG obtidos durante vários anos de seguimento em todos os pacientes e por registros críticos com eletrodos esfenoidais em 12 pacientes. No grupo 1 foram incluídos pacientes (n=11) com sinais de esclerose mesial temporal na ressonância magnética; no grupo II (n=7), pacientes com ressonância normal. Em todos os casos a injeçäo do Tc99 HMPAO foi realizada no período intercrítico com monitorizaçäo EEG. Foi observada hipoperfusäo lateralizada ipsolateral ao foco definido pelo EEG em 13 pacientes (72 por cento). Todos os pacientes do grupo II e 6 pacientes do grupo I tiveram hipoperfusäo temporal. Este estudo mostrou maior positividade de SPECT em pacientes com ressonância normal do que tem sido referido na literatura. Como os pacientes do grupo II tinham sinais clínicos ou eletrencefalográficos sugestivos de origem neocortical de suas crises epilépticas, postulamos que hipoperfusäo em estudos de SPECT pode ser demonstrada tanto em epilepsia temporal neocortical como mesiolímbica

Esquistossomose mansônica experimental em camundongos submetidos a dieta hipoprotêica

Investigou-se o efeito de dieta moderadamente hipoprotêica (15 g%) de proteínas) sobre o curso de equistossomose mansônica, em camundongos albinos experimentalmente infectados, comparada a dieta normoprotéica (24 g% de proteínas). A dieta hipoprotêica foi administrada a dois grupos de camundongos: desde o desmame e desde a infecçäo por S. mansoni. Determinou-se o índice de letalidade e os pesos corporal, hepático e esplênico nos três grupos de camundongos infectados por S. mansoni (dieta normoprotêica, dieta hipoprotêica desde o desmame e dieta hipoprotêica desde a infecçäo). Determinou-se, também, o comprimento antigido pelos exemplares de S. mansoni, recuperados nos três grupos de camundongos. Os resultados indicaram índice de letalidade significativamente superior entre os grupos de camundongos alimentados com dieta hipoprotêica. Näo foi possível, entretanto, demonstrar a existência de diferenças significativas entre os valores encontrados para os pesos corporal, hepático e esplênico nos três grupos considerados. Também näo se conseguiu evidenciar diferenças significativas com relaçäo ao comprimentodos exemplares de S. mansoni obtidos nos camundongos alimentados com dietas normo e hipoprotêica