ABSTRACT
La fibrosis quística (FQ) en México ha sido considerada, hasta años recientes, como una enfermedad inexistente o poco frecuente. En realidad no se conoce su frecuencia en la población general. A nivel institucional la frecuencia de FQ es de 1% en el material de autopsias. Los autores atribuyen su excepcional identificación a la falta de conocimientos de la enfermedad, a la patología intercurrente relacionada con el medio y a la temprana mortalidad de los niños afectados. Sobre estas bases se justifica esta publicación, cuyo objetivo es difundir el perfil clínico de la FQ en nuestro medio, los criterios diagnósticados y las perspectivas en su prevención y tratamiento. Se analizaron 39 casos diagnosticados en vida entre 1981 y 1988. El diagnóstico se estableció en presencia de un cuadro clínico sugestivo y cifras de cloro en sudor de 60 o más mEq/L (mmol/L). El cuadro clínico fué similar al que ha sido descrito en la población de los países desarrollados; sin embargo, se encontraron diferencias importantes en relación con la severidad del daño y con la pobre esperanza de vida observados en esta serie. La desnutrición primaria y la diarrea crónica, que son frecuentes en nuestro medio, constituyeron un importante distractor clínico. La agudización de la afección respiratoria crónica fue la principal causa de muerte a una edad promedio de cuatro años. Se menciona que actualmente es posible establecer el diagnóstico pre-natal de FQ, midiendo los niveles de alfa-glutamil-transpeptidasa y otras enzimas que se producen en las vellosidades intestinales del embrión y que se encuentran disminuidas en el líquido amniótico en casos de FQ; también es posible identificar a los portadores sanos mediante técnicas de ingeniería genética que ubican al locus de la FQ y a los marcadores de DNA que se relacionan con este locus, en el cromosoma 7. La aplicación de estas técnicas en la clínica permitirá, tal vez, evitar la procreación entre portadores sanos cuyo riesgo es tener hijos enfermos de FQ es de 25% en cada embarazo.