ABSTRACT
Anemia Fanconi (AF) é uma síndrome autossômica recessiva, caracterizada por pancitopenia progressiva com hipoplasia de MO, em associação com várias anormalidades constitucionais, tendo como único recurso terapêutico com possibilidade potencial de cura o transplante de medula óssea, e sendo tais pacientes propensos ao desenvolvimento de malignidades hematológicas e carcinoma de células escamosas (CEC) em diversos locais: reto, vagina, cérvice, esôfago, cavidade bucal, faringe ou pele, mas especialmente em cabeça e pescoço. Relatamos aqui três casos de pacientes portadores de AF, que após TMO desenvolveram CEC em língua. Além disso, mencionamos fatores de risco relatados para tal evento, como diagnóstico de AF, condicionamento pré-transplante (quimioterápicos e irradiação), terapia com drogas imunossupressoras para tratamento de doença enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda ou crônica, sexo e idade avançada. Além do que, discorremos sobre a existência de três mecanismos postulados que predispõem indivíduos com AF ao desenvolvimento de neoplasia: (1) defeito na reparação do DNA; (2) defeito na detoxificação de radicais de oxigênio; e (3) imunodeficiência.
Fanconis Anemia, first described in 1927, is a rareautonomic recessive disease characterized byprogressive pancytopenia, congenital malformations,spontaneous or chemically induced chromosomebreakage and increased incidence of leukemia andother cancers. The onset of bone marrow hypoplasiaand its hematological manifestations is usually in the3 - 7 year age range. Additionally, we discussed the existence ofthree postulated mechanisms that make individualswith Fanconis anemia susceptible to the developmentof neoplasias: (1) deficiency in the DNA repair system,(2) deficiency in oxygen radical detoxification; and(3) immunodeficiency.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Child , Adult , Alkylating Agents/administration & dosage , Bone Marrow Transplantation , Carcinoma, Squamous Cell , Cyclophosphamide , Cytogenetics , Fanconi AnemiaABSTRACT
Com os avanços significativos no transplante de células-tronco hematopoéticas, (TCTH) nas duas últimas décadas, um grande grupo de pacientes sobreviveu mais de vinte anos após o transplante para doenças hematológicas e oncológicas. O grande número de sobreviventes de longo prazo propiciou uma oportunicade única de se estudar a evoluçäo desses transplantes a longo prazo. Esta revisäo descreve as complicaçöes tardias dos TCTH relacionadas ao regime de condicionamento, a recidiva da neoplasia primária e a toxicidade relacionada ao transplante, com ênfase no diagnóstico e tratamento da doença enxerto-contra-hospedeiro crônica.