Frequency of FMR1 premutation in individuals with ataxia and/or tremor and/or parkinsonism

A late onset neurological syndrome in carriers of premutation in FMR1 gene was recently described. The condition was named fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and includes intentional tremor, cerebellar ataxia, parkinsonism, and cognitive deficit. We ascertained the contribution of FMR1 premutation to the phenotypes ataxia, tremor and/or parkinsonism. Sixty-six men over 45 years old presenting these symptoms, isolated or combined, were tested. Also, 74 normal men, randomly chosen in the population, formed the control group. In the patient group, no premutation carrier was found, which is in agreement with other observed frequencies reported elsewhere (0-5% variation). No significant differences were found when comparing gray zone allele frequencies among target and control groups. The FXTAS contribution in patients with phenotypic manifestations of FXTAS was 15/748 (2%). The presence of gray zone alleles is not correlated with FXTAS occurrence.

Effects of environmental factors on multiple ovulation of zebu donors / Efeitos de fatores ambientes sobre a ovulação múltipla de doadoras zebuínas

Data on 1,294 superovulations of Brahman, Gyr, Guzerat and Nellore females were used to evaluate the effects of: breed; herd; year of birth; inbreeding coefficient and age at superovulation of the donor; month, season and year of superovulation; hormone source and dose; and the number of previous treatments on the superovulation results. Four data sets were considered to study the influence of donorsÆ elimination effect after each consecutive superovulation. Each one contained only records of the first, or of the two firsts, or three firsts or all superovulations. The average number of palpated corpora lutea per superovulation varied from 8.6 to 12.6. The total number of recovered structures and viable embryos ranged from 4.1 to 7.3 and from 7.3 to 13.8, respectively. Least squares means of the number of viable embryos at first superovulation were 7.8 ± 6.6 (Brahman), 3.7 ± 4.5 (Gyr), 6.1 ± 5.9 (Guzerat) and 5.2 ± 5.9 (Nellore). The numbers of viable embryos of the second and the third superovulations were not different from those of the first superovulation. The mean intervals between first and second superovulations were 91.8 days for Brahman, 101.8 days for Gyr, 93.1 days for Guzerat and 111.3 days for Nellore donors. Intervals between the second and the third superovulations were 134.3, 110.3, 116.4 and 108.5 days for Brahman, Gyr, Guzerat and Nellore donors, respectively. Effects of herd nested within breed and dose nested within hormone affected all traits. For some data sets, the effects of month and order of superovulation on three traits were importants. The maximum number of viable embryos was observed for 7-8 year-old donors. The best responses for corpora lutea and recovered structures were observed for 4-5 year-old donors. Inbreeding coefficient was positively associated to the number of recovered structures when data set on all superovulations was considered.

Informações de 1.294 superovulações de fêmeas das raças Brahman, Gir, Guzerá e Nelore foram estudados para avaliar a influência de: raça; rebanho; ano de nascimento, coeficiente de endogamia e idade da doadora; mês, estação e ano da superovulação; e dose do hormônio utilizado; e número de tratamentos prévios sobre o desempenho reprodutivo na Ovulação Múltipla e Transferência de Embriões (MOET). Quatro arquivos de dados foram usados para estudar o efeito de eliminação das doadoras após cada superovulação consecutiva, cada um contendo apenas registros da primeira, ou duas primeiras, ou três primeiras ou de todas as superovulações. O número médio de corpos lúteos palpados por superovulação variou de 8,6 a 12,6, e o número total de estruturas recuperadas e de embriões viáveis variou, respectivamente, de 4,1 a 7,3 e de 7,3 a 13,8. A média dos quadrados mínimos do número de embriões viáveis na primeira superovulação foi de 7,8 ± 6,6 (Brahman), 3,7 ± 4,5 (Gir), 6,1 ± 5,9 (Guzerá) e de 5,2 ± 5,9 (Nelore). As médias dos quadrados mínimos na segunda e terceira superovulações não foram diferentes daquelas obtidas na primeira superovulação. Os intervalos médios entre a primeira e a segunda superovulação foram de 91,8 dias (Brahman), 101,8 dias (Gir), 93,1 dias (Guzerá) e 111,3 dias (Nelore). Os intervalos médios entre a segunda e a terceira superovulações foram de, respectivamente, 134,3; 110,3; 116,.4 e 108,5 para doadoras Brahman, Gir, Guzerá e Nelore. Os efeitos de rebanho aninhado dentro de raça e dose aninhada dentro de hormônio influenciaram as três características. Em alguns arquivos, mês e ordem da superovulação foram importantes fontes de variação para as três características. O número máximo de embriões viáveis foi observado em doadoras entre sete e oito anos de idade. Os maiores números de corpos lúteos e de estruturas recuperadas foram observados em doadoras entre quatro e cinco anos de idade. O coeficiente de endogamia foi positivamente associado ao número de estruturas...

Frequencies of phenylalanine hydroxylase mutations I65T, R252W, R261Q, R261X, IVS10nt11, V388M, R408W, Y414C, and IVS12nt1 in Minas Gerais, Brazil

In order to determine the phenylketonuria (PKU) mutation spectrum in the population of Minas Gerais State, Brazil, 78 unrelated PKU patients found by the neonatal screening program from 1993 to 2003 were tested for nine phenylalanine hydroxylase mutations. These mutations were selected due to their high frequencies in other Brazilian populations and in Portugal, where the largest contingent of the Caucasian component of the Brazilian population originated from. The most frequent mutations were V388M (21%), R261Q (16%), IVS10nt11 (13.4%), I65T (5.7%), and R252W (5%). The frequencies of the other four mutations (R261X, R408W, Y414C, and IVS12nt1) did not reach 2%. By testing these nine mutations, we were able to identify 64% of the PKU alleles in our sample. V388M frequency was higher than in any other known population and almost three times larger than that observed in Portugal, probably reflecting genetic drift. The mutation profile, as well as the relative frequency of the different mutations, suggest that the Minas Gerais population more closely resembles that of Portugal than do the other Brazilian populations that have already been tested.

Selecão para producão de leite em núcleos MOET das racas zebuínas: um estudo de simulacão / Selection to milk production in Zebu MOET nuclei: a simulation study

Um programa estocástico de selecão em núcleo MOET, esquema adulto, com geracão discreta e populacão panmítica finita, foi simulado para uma característica influenciada por grande número de locos, mediante um modelo estocástico. Foram consideradas as herdabilidades de 0,25, 0,35 e 0,45 e a repetibilidade de 0,50. Os fatores utilizados na definicão dos esquemas alternativos de núcleo MOET estudados foram: tamanho da populacão (N), estratégia de acasalamento (A), número de progênies MOET nascidas (P) e número de reprodutores selecionados por grupo de irmãos completos (R). Os tamanhos de populacão que constituíram a geracão base do núcleo foram: 16 doadoras/8 reprodutores; 16 doadoras/4 reprodutores e 32 doadoras/4 reprodutores. Na estratégia hierárquica (H) de acasalamento, cada doadora foi acasalada com apenas um reprodutor, enquanto na estratégia fatorial de acasalamento, cada doadora foi acasalada com dois (F-I) ou quatro (F-II) reprodutores por geracão. Considerou-se o nascimento de quatro ou oito progênies MOET por doadora a cada superovulacão. O número de reprodutores selecionados foi limitado a um ou dois de cada grupo de irmãos completos. Para as três estratégias de acasalamento (H, F-I e F-II), foi utilizado o intervalo de geracões (IG) de 3,89 anos e, para a estratégia F-II, o IG de 4,15 anos. Todos os fatores utilizados na definicão dos esquemas alternativos influenciaram (P<0,05) os resultados do ganho genético nas três herdabilidades consideradas. O efeito de algumas interacões (N A, N R e P A) também foi significativo (P<0,05). A interacão A R influenciou (P<0,05) apenas nas herdabilidades de 0,25 e 0,35. Para a taxa de endogamia, verificou-se influência (P<0,05) de todos os fatores estudados para as três herdabilidades. O efeito das interacões N P, N A, N R e P A também foi significativo (P<0,05) sobre a taxa de endogamia. Verificou-se que a eficiência do MOET em produzir estruturas viáveis e prenhezes positivas, bem como o grau de reducão no IG, constituem os principais aspectos responsáveis pela taxa de progresso genético nos esquemas de selecão em núcleos MOET.

Estudo da subdivisão genética da raça Mangalarga Marchador / Study on genetic subdivision of the Mangalarga Marchador horse breed

Foram analisadas as informações de 233.214 animais inscritos no arquivo zootécnico da Associação Brasileira dos Criadores do Cavalo Mangalarga Marchador, descendentes de 16 ancestrais com contribuição genética mínima de até 1 por cento para a população atual. Análises de componentes principais foram feitas com o intuito de agrupar animais geneticamente semelhantes e o de avaliar a subdivisão da raça em famílias ou grupos genéticos distintos. A média do coeficiente de parentesco entre animais da atual população e os ancestrais de maior contribuição genética variou de 4,7 por cento, para a égua Herdade Alteza, a 0,7 por cento, para o garanhão Tabatinga Fanfarra. A atual população da raça Mangalarga Marchador é constituída, em ordem de importância, por cinco grupos genéticos descendentes dos animais Herdade Alteza e Seta Caxias, Providência Itu e Tabatinga Predileto, Abaíba Marengo, Tabatinga Cossaco e Angaí Miron.

Análise temporal da endogamia e do tamanho efetivo da população de eqüinos da raça Mangalarga Marchador / Inbreeding and effective population size of the Brazilian Mangalarga Marchador horse breed

A partir de informações de 286.047 animais registrados na Associação Brasileira dos Criadores do Cavalo Mangalarga Marchador, desde a sua fundação, em 1949, até dezembro de 1999, verificaram-se o coeficiente de endogamia e o tamanho efetivo da raça Mangalarga Marchador. A média do coeficiente de endogamia para toda a população foi de 1,3 % e diferente de zero para 22,6% dos animais. Considerando apenas os animais endogâmicos, o coeficiente médio de endogamia foi de 5,7%, mínimo de 0,001 e máximo de 46,9%. Observou-se que 50% da população endogâmica apresentou coeficiente de endogamia entre 0,0001 e 10%. Na população atual a média de endogamia foi 3,8%, enquanto a média nos pais foi de 7,3%. O tamanho efetivo da população variou entre os períodos bianuais de nascimentos, sendo de 9.174,24 animais para o período de 1998-1999. O valor máximo para a razão entre o tamanho efetivo e o número de animais da população foi quase sempre inferior a 0,50, variando de 0,39 em 1980-1981 a 0,79 em 1954-1955.

Applicability of RAPD markers on silver-stained polyacrylamide gels to ascertain genetic diversity in Peripatus acacioi (Peripatidae; Onychophora)

RAPD (random amplification of polymorphic DNA) molecular markers can be utilized for analyzing genetic variability in populations for which only a few or no molecular markers are available. They were used in a study of an endangered species, Peripatus acacioi, found in the Tripuí Ecological Station, in Ouro Preto, MG, Brazil. The ecological station was specifically created to protect this velvet worm species, the first of this group found in Brazil. For an initial evaluation of the genetic diversity of this species, DNA samples from the lobopods of four individuals, collected at random, were analyzed using RAPD. Each reaction was run with a different primer (Operon RAPD 10-mer Kits), totaling 13 primers (OPC2, OPC3, OPC4, OPC6, OPC8, OPC10, OPC11, OPL2, OPL7, OPL11, OPL13, OPL18, and OPL19). Due to the low amplification yield, RAPD fragments were separated in polyacrylamide gels and stained with silver nitrate. Numerous bands were observed. Fifty-five of the amplified bands proved to be reproducible, both in terms of presence and intensity. Among these, 27 were variable and 28 were constant. The average number of bands per gel was 4.2. Nine of the 13 primers tested allowed the identification of constant and variable bands among these four individuals. RAPD analysis of genetic variation using silver-stained polyacrylamide gel electrophoresis provided measures of band sharing among the individuals, and therefore could be used in population genetics studies of P. acacioi.

Análise multivariada de resultados da ovulaçäo múltipla seguida de transferência de embriöes de doadoras zebuínas / Multivariate analysis of multiple ovulation followed by embryo transfer results from zebu donors

Resultados de 1390 ovulaçöes múltiplas seguidas de transferência de embriöes foram submetidas à análise multivariada para estudo da relaçäo entre algumas variáveis envolvidas no processo. As superovulaçöes foram realizadas no período de 1989 a 1999 em várias doadoras zebuínas das raças Brahman (31), Gir (22), Guzerá (68) e Nelore (411), provenientes de 61 rebanhos de diversas regiöes do Brasil. As doadoras tinham idades entre 1,5 e 19,5 anos. Analisaram-se apenas dados de primeira colheita e dados de colheitas consecutivas. As principais correlaçöes encontradas com a análise de ambos os arquivos pelo método de Pearson foram de: 0,72 entre o total de estruturas recuperadas (ER) e o número de embriöes viáveis (EV); 0,66 entre ER e o total de prenhezes positivas (PP); 0,53 entre ER e o número de corpos lúteos palpados (CL); 0,89 entre EV e PP; 0,33 entre EV e CL; e 0,30 entre PP e CL. Observou-se associaçäo entre coeficiente de endogamia, idade das doadoras à superovulaçäo, droga estimuladora, dose da droga estimuladora, ordem de colheita e número de inseminaçöes. Foram estimados os seguintes fatores nas análises de colheitas consecutivas: fator 1 - que reduz a resposta à superovulaçäo, fator 2 - que define os esquemas de superovulaçäo de doadoras e fator 3 - que define o sucesso do esquema de superovulaçäo. Com os dados de primeira colheita foram obtidos: fator 1 - que define a idade ótima à superovulaçäo, fator 2 - que define os esquemas de superovulaçäo de doadoras e fator 3 - que define esquema alternativo de superovulaçäo. As análises indicaram que os resultados de superovulaçäo säo muito variáveis e que há grande efeito da idade da doadora à superovulaçäo, do coeficiente de endogamia da doadora, da ordem de colheita, da dose da droga e do número de inseminaçöes sobre esses resultados. O número de embriöes viáveis por superovulaçäo e a correlaçäo entre número de embriöes viáveis e total de prenhezes positivas podem ser indicadores da eficiência do MOET