Síndrome da duplicação do cromossomo 11: relato de caso / Duplication of chromossome 11 syndrome: case report

A Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11 é uma alteração cromossômica que interfere no desenvolvimento infantil, podendo desencadear atrasos motores, cognitivos, de linguagem e de socialização, incapacidade na execução de atividades motoras simples, déficit ponderal e estatural, dimorfismos faciais e malformações congênitas. O presente estudo teve como objetivo descrever os achados clínicos, cinético-funcionais e evolução da função motora e do desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com 4 anos e 8 meses de idade com diagnóstico de Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11. Foram coletados dados da avaliação neurológica, relatório médico e dados sócio-econômicos da família da criança. Em seguida, se acompanhou o desenvolvimento da criança ao longo do tratamento fisioterapêutico com a aplicação do Inventário Portage e do Gross Motor Function Measure. Os resultados demonstraram que a criança possui hipotonia e hipotrofia global, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de coordenação motora fina, alteração na propriocepção e controle postural. A criança apresentou ao exame neuro-físico-funcional ausência dos reflexos profundos, diminuição da reação de retificação, proteção e equilíbrio em posturas altas. Houve discreta evolução da função motora grossa e do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do tratamento de reabilitação.

The Duplication of Chromosome 11 Syndrome is a chromosomic alteration interfering in the child development with motor ,cognitive, language and socialization delays, failure in the execution of simple motor activities, height and weight deficit, facial dimorphism, and congenital defects. Clinical and kinetic-functional features and evolution of the motor function and neurophychomotor development of a child 4 years and 8 months of age diagnosed with the Duplication of Chromosome 11 Syndrome are described in this paper. Neurological assessment, medical report and familial socioeconomic data were collected. Child´s development during physical therapy was assessed with the application of Portage Inventory and the Gross Motor Function Measure. The results pointed that the child presents global hypotonia and hypotrophy, neuropsychomotor development delay, lack of fine motor coordination, alteration in proprioception and postural control. Neuro-physical-functional examination revealed absence of deep reflexes and decreased reaction of rectification, protection and balance in high positions. There was slight progress of gross motor function and neuropsychomotor development with the rehabilitation treatment.

O efeito da postura corporal e do estímulo orogustativo na frequência da coordenação mão-boca em recém-nascidos pré-termo limítrofes / The effect of body posture and oral stimulation on hand-mouth coordination in low risk preterm newborns

A proposta do estudo foi investigar a influência de eliciadores (postura corporal e estímulo com sacarose) na frequência da coordenação mão-boca (contatos mão-boca, sucção da mão e mão na região perioral) em 10 recém-nascidos pré-termo limítrofes saudáveis e comparar essa frequência com a de grupos de bebês a termo. O procedimento de teste teve duração de 12 minutos e foi dividido em quatro etapas sem intervalos entre elas e sequência invariável: (1) Linha de Base na Postura Horizontal (sem aplicação de estímulos), (2) Estímulo com Sacarose na Postura Horizontal, (3) Sem Sacarose na Postura Inclinada e (4) Estímulo com Sacarose na Postura Inclinada. Cada etapa teve duração de três minutos. Nas etapas (2) e (4), a cada minuto eram administrados 0,3 ml de solução de sacarose através de uma seringa descartável, num total de 0,9 ml, e nas etapas (3) e (4), a criança foi colocada e permaneceu na postura inclinada a 14º sobre uma cunha de espuma. Não houve diferenças significativas na frequência da coordenação mão-boca mediante a aplicação dos estímulos no grupo de pré-termo e na comparação deste com os grupos de bebês a termo. Os resultados sugerem que houve semelhança do desempenho motor e oral entre os grupos avaliados. Apesar de os bebês pré-termo da amostra serem considerados de baixo risco, deve ser enfatizado acompanhamento longitudinal para verificação de possíveis atrasos no desenvolvimento que não foram observados nas primeiras semanas de vida.

The influence of body posture and stimulus with sucrose on the frequency of hand-mouth coordination (hand-mouth contacts, sucking of the hand and hand close the mouth) in ten healthy low-risk preterm newborns was observed and findings were compared with those of full term babies. The procedure lasting 12 minutes was divided into four 3-minute stages without intervals and with invariable sequence: (1) Baseline in horizontal posture (without stimuli); (2) Stimulus with sucrose in horizontal posture; (3) Without sucrose in slanted posture and (4) Stimulus with sucrose in slanted posture. During stages (2) and (4), 0.3 ml of sucrose solution was administered every minute through a disposable syringe totaling 0,9 ml, and during the stages (3) and (4), the infant was placed and remained slanted to 14º, a laid over a wedge of foam. There was no significant difference in frequencies of hand-mouth coordination according to stimuli in the group of preterm newborns nor when this group was compared to the groups of full term newborns. The results have suggested that there was a resemblance of the motor and oral performance among the groups. Despite of the preterm newborns are considered low-risk newborns, a longitudinal follow-up should be emphasized for verifying possible delays in the development that were not observed in the first weeks of life.

Síndrome de Charge: relato de caso / Charges's syndrome: case report

A síndrome de CHARGE é um conjunto especifico de malformações congênitas que podem comprometer o crescimento e o desenvolvimento da criança. O objetivo deste trabalho e relatar o caso de uma criança portadora desta síndrome e comparar suas características com aquelas apontadas na literatura. Para a execução do estudo foi solicitada a autorização do responsável pela criança e foram coletados os dados referentes ao exame físico e neurológico, incluindo resultados dos exames laboratoriais e radiológicos. Ao comparar o quadro da criança com os dados da literatura verificou-se a presença de quatro características mais freqüentes e quatro características menos freqüentes, as quais fornecem critérios para o diagnostico clinico da síndrome.

CHARGE syndrome it is a specific group of congenital malformations that can commit the child's growth and development. The objective of this paper was the presentation of a child with this syndrome and to compare its characteristics with those pointed in the literature. For the execution of the study it was requested the authorization of the responsible by the child and the referring data from physical and neurological exam were collected, including the results of laboratorial and radiological tests. When comparing the child's features with the data of the literature it was verified the presence of four more frequent characteristics and four less frequent characteristics, which supply the criteria for the clinical diagnosis of the syndrome.