Polymorphisms in ß-adrenergic receptors are associated with increased risk to have a positive head-up tilt table test in patients with vasovagal syncope

Abstract Background Vasovagal syncope (VVS) is a frequent clinical condition in which a genetic background seems to be implicated. Considering that the adrenergic receptors (ARs) may play a role in VVS, the present study has as principal aim to determine if the α- and β-AR (ADRA and ADRB) gene polymorphisms are associated with an increased risk to have a positive head-up tilt table (HUTT) test in patients with VVS. Methods: Nine polymorphisms in the ADRA1A (rs1048101, rs1383914, rs574584, and rs573542), ADRB1 (rs1801252 and rs1801253), ADRB2 (rs1042713 and rs1042714), and ADRB3 (rs4994) genes were analyzed using the 5’ exonuclease TaqMan genotyping assay in a group of 134 patients with VVS. Results Under different models, the rs1801252 (OR = 8.63, 95% CI: 0.95-78.72, Precessive = 0.02), rs1042713 (OR = 1.94, 95% CI: 1.02-3.66, Padditive = 0.04), and rs4994 (OR = 2.46, 95% CI: 1.01-6.01, Pdominant = 0.042 and OR = 2.62, 95% CI: 1.04-6.63, Pover-dominant = 0.03) polymorphisms were associated with increased risk for a positive HUTT. All models were adjusted for statistically significant covariates. Conclusion These results suggest that some polymorphisms of the β-AR genes could contribute to a positive tilt test in patients with VVS.

Defaunation affects Astrocaryum gratum (Arecales: Arecaceae) seed survivorship in a sub-montane tropical forest / La defaunación afecta la supervivencia de semillas Astrocaryum Gratum (Arecales: Arecaceae) en un bosque tropical sub-montano

Animal-plant interactions in Neotropical forests are complex processes. Within these processes, mid-to large-sized mammals consume fruits and seeds from several species; however, because of their size these mammals are overhunted, resulting in defaunated forests. Our objective was to evaluate and compare seed removal and survivorship in a forest with no hunting, a forest with moderate or reduced hunting, and a forest with higher hunting pressure. We examined the interaction between Astrocaryum gratum and white lipped peccary (Tayassu pecari) to tease apart the defaunation process. To isolate and evaluate mammal seed removal rates and to identify the causes of mortality on A.gratum, under the three different hunting pressures forests, we used exclosures in each one. In four different forest-patches for each forest, we positioned a block-treatment consisting of three exclosures (total exclusion, peccary exclusion, and control), randomly distributed 5m apart and the block-treatments spaced 50-75m apart from one another. We established 15 treatments in total for each patch (5 blocks per patch). There were 20 blocks within each forest type. For total exclusion, all vertebrates were excluded using galvanized wire mesh exclosures. The second, the peccary exclusion, was designed to stop peccaries from entering treatment units, providing access only to small vertebrates; larger mammals were able to access the treatment unit by reaching over the sides and the open top; finally, the Control allowed full access for all mammals. Fresh A. gratum fruits were collected from the forest floor under different adult trees throughout the study area. In each exclosure treatment, twenty A.gratum seeds were placed, and their removal was recorded. In total, 3 600 seeds were analyzed. Seed survival was lower in unhunted forest compared to areas with moderate hunting and forest with a higher hunt pressure, supporting the hypothesis of the importance of mammals in seed removal. From the initial 400 seeds left for each control exclosure in each type of forest, there was a significant difference between the seed removal; 1.75% seeds in the unhunted forest remained; 43.5% in the moderately hunted forest, and 48.5% in hunted forest. The main cause of seed mortality was white lipped peccaries; while in the forests without them, the main removal was caused by rodents and a higher insect infection was observed in the heavily hunted forest. Our results indicated that defaunation affects seed survivorship. Rev. Biol. Trop. 63 (1): 57-67. Epub 2015 March 01.

Las relaciones planta-animal en bosques neotropicales son procesos complejos; los mamíferos medianos y grandes consumen frutos y semillas de varias especies, sin embargo, por su tamaño, la caza excesiva de estas especies puede resultar en bosques defaunados. Nuestro objetivo fue evaluar y comparar la remoción y sobrevivencia de semillas en un bosque sin caza, un bosque con caza moderada, y un bosque con mayor presión de caza. Para estudiar el proceso de defaunación, se examinó la interacción entre la palmera Astrocaryum gratum y el pecarí de labios blancos (Tayassu pecari). Para aislar y evaluar las tasas de remoción de semillas de A. gratum por mamíferos y para identificar las causas su mortalidad, bajo diferentes presiones de caza, se utilizó tratamientos de exclusiones para cada bosque; en cuatro parches de bosque distintos, colocamos tratamientos en bloques, compuesto por tres tipos de exclusiones (exclusión total, exclusión de pecarís y control). Distribuidos a 5m de distancia entre ellos y los bloques separados por 50-75m. Establecimos 15 tratamientos en total para cada parche de bosque (5 bloques por parche), con 20 bloques dentro de cada tipo de bosque. Utilizando malla de alambre galvanizado, todos los vertebrados fueron excluidos (exclusión total). El segundo tratamiento fue la exclusión de pecarí. Estas fueron diseñadas para excluir pecarís, permitiendo el acceso sólo a pequeños vertebrados; los mamíferos grandes eran capaces de acceder a estas exclusiones por la parte superior abierta. Por último, el control permite el pleno acceso de todos los mamíferos. De forma oportunista, debajo de diferentes árboles adultos de A. gratum se recogieron frutas frescas. En cada tratamiento de exclusión, se colocaron veinte semillas de A. gratum, y su remoción fue registrada. En total, se analizaron 3 600 semillas. La supervivencia de semillas fue menor en el bosque sin caza comparado con las áreas con caza moderada y bosques con una presión de caza mayor, que apoya la hipótesis de la importancia de los mamíferos en la remoción de semillas. De las 400 semillas iniciales en el "control" de cada uno de los tipos de bosques, hubo una diferencia significativa entre la remoción de semillas; con 1.75% de supervivencia en el bosque sin caza; 43.5% en bosque de caza moderada, y 48.5% en bosque con caza. La causa principal de la mortalidad de semillas fue pecaríes de labio blanco, mientras que en los bosques sin ellos, la eliminación principal fue causada por roedores y en el bosque de alta caza, se registró una la mayor infección de insectos. Los resultados indican que la defaunación afecta a supervivencia de semillas.

Toll-like receptor 4 gene polymorphisms and acute coronary syndrome: No association in a Mexican population / No existe asociación entre los polimorfismos del receptor tipo toll-4 y el síndrome coronario agudo

Objective: The objective of this study was to establish the role of the TLR-4 gene polymorphisms in individuals in risk of developing ACS. Methods: The study included 457 Mexican patients with ACS and 283 control individuals. The TLR-4 Asp299Gly and TLR-4 Thr399Ile single nucleotide polymorphisms were genotyped using 5' exonuclease TaqMan genotyping assays on an 7900HT Fast real-time PCR system according to manufacturer's instructions (Applied Biosystems, Foster City, USA). Results: The results obtained in this study showed that the frequency of the two polymorphisms (TLR-4 Asp299Gly and TLR-4 Thr399Ile) studied were similar between patients with ACS and healthy controls. Multiple logistic regression analysis showed that the largest risk factor for ACS development was given by smoking (11.88-fold increased risk), hypertension (4.32-fold increased risk), type II diabetes (3.44-fold increased risk), gender (2.32-fold increased risk), and dyslipidemia (1.52-fold increased risk). Conclusion: The Asp299Gly and Thr399Ile polymorphisms were not associated with susceptibility to ACS in the Mexican population.

Objetivo: El objetivo de este estudio fue establecer el papel de los polimorfismos del gen TLR-4 en individuos en riesgo de desarrollar síndrome coronario agudo (SCA). Métodos: El estudio incluyó a 457 pacientes mexicanos con SCA y 283 individuos como grupo control. Los polimorfismos de un solo nucleótido TLR-4 Asp299Gly y TLR-4 Thr399Ile fueron determinados usando ensayos TaqMan 5' exonucleasa en un equipo tiempo real 7900HT (Fast real-time PCR system) de acuerdo con instrucciones del fabricante Applied Biosystems, Foster City, EE.UU. Resultados: Los resultados obtenidos mostraron que las frecuencias de los 2 polimorfismos (TLR-4Asp299Gly y TLR-4 Thr399Ile) estudiados fueron similares entre pacientes con SCA e individuos control. No obstante, el análisis de regresión logística mostró que los factores de mayor riesgo para desarrollar SCA se debieron a tabaquismo (incrementa 11.88 veces el riesgo), hipertensión (incrementa 4.32 veces el riesgo), diabetes tipo 2 (incrementa 3.44 veces el riesgo), género (incrementa 2.32 veces el riesgo), y la dislipidemia (incrementa 1.52 veces el riesgo). Conclusión: Determinamos que los polimorfismos Asp299Gly y Thr399Ile no se asocian con la susceptibilidad al SCA en la población mexicana.

The MHC2TA gene polymorphisms are not associated with restenosis after coronary stenting in Mexican patients / Los polimorfismos del gen MHC2TA no se asocian con la reestenosis después del implante de stent coronario en pacientes mexicanos

Objective: The aim of this study was to test for association between MHC2TA gene polymorphisms and risk for restenosis after coronary stent placement in a group of Mexican patients. Methods: The MHC2TA-168A>G (rs3087456), 1614C>G (rs4774), and 2536G>A (rs2229320) single nucleotide polymorphisms were genotyped using 5' exonuclease TaqMan genotyping assays in a group of 202 patients, who underwent coronary artery stenting. Basal and procedure coronary angiography were analyzed, looking for angiographic predictors of restenosis and follow-up angiography was performed to screen for binary restenosis. Results: The results obtained in this study showed that the frequency of the three polymorphisms studied was similar in patients with and without restenosis. Univariate analysis showed that the use of drug-eluting stent (DES) reduces the risk of developing restenosis (p < 0.001, OR = 0.26). In contrast, the diameter< 2.5 mm of the stent and bifurcations increased the risk of developing restenosis (p = 0.049, OR = 1.74 and p = 0.041, OR = 1.8). Conclusion: The present study suggests that the MHC2TA polymorphisms are not involved in the risk of developing restenosis after coronary stent placement.

Objetivo: El propósito de este estudio fue evaluar la asociación de los polimorfismos del gen MHC2TA y el riesgo de desarrollar reestenosis, después del implante de stent coronario en un grupo de pacientes mexicanos. Métodos: Los polimorfismos de un solo nucleótido MHC2TA-168A>G (rs3087456), 1614C>G (rs4774) y 2536G>A (rs2229320), se determinaron en un grupo de 202 pacientes tratados con stent coronario. Los polimorfismos fueron evaluados utilizando ensayos de genotipificacion Taq-Man 5' exonucleasa. El procedimiento basal y la búsqueda de predictores de reestenosis fueron analizados por medio de angiografía coronaria, y seguimiento angiográfico con el fin de detectar reestenosis binaria. Resultados: Los resultados obtenidos en este estudio mostraron que la distribución génica de los tres polimorfismos estudiados fue muy similar, en pacientes con o sin reestenosis. Sin embargo, el análisis univariado mostró que el uso de los stent medicados reducen el riesgo de desarrollar reestenosis (p < 0.001, OR = 0.26). En contraste, con las bifurcaciones y el diámetro < 2.5 mm del stent que se incrementa el riesgo de desarrollar reestenosis (p = 0.049, OR = 1.74 y p = 0.041, OR = 1.8). Conclusión: El presente estudio sugiere que los polimorfismos del gen MHC2TA no están asociados con el riesgo de desarrollar reestenosis, después del implante de stent coronario.

Genética y genómica de la hipertensión arterial: una actualización / Genetic and genomic studies in the hypertension: an actualization

La hipertensión arterial es considerada la principal causa de riesgo para el desarrollo de infarto agudo al miocardio, falla cardiaca, arritmia ventricular, nefropatía, ceguera, entre otras. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial en la que participan factores ambientales, genéticos e intrínsecos como raza y género. La Organización Mundial de la Salud ha estimado que la prevalencia de la hipertensión se incrementará drásticamente, de modo que en la próxima década será la primera causa de muerte a nivel mundial, debido al elevado número de muertes (17.5 millones) por enfermedades cardiovasculares registradas a nivel mundial. No obstante, los datos publicados en la Encuesta Nacional de la Secretaría de Salud en 2006, señalan aproximadamente 17 millones de hipertensos en población adulta y una prevalencia de 30.8%, cifra que indica que la hipertensión arterial aumentó su morbilidad del año 2000 al 2005. Sin embargo, poco se ha logrado en la comprensión de los mecanismos moleculares y genéticos involucrados en el desarrollo de esta patología y en consecuencia su prevalencia sigue aumentando drásticamente. Con el uso de las nuevas tecnologías para el análisis de las variantes en el genoma, se han identificado algunos genes en diferentes loci que confieren susceptibilidad al desarrollo de hipertensión arterial. La finalidad de esta revisión es hacer una comparación entre los diferentes estudios en genética y genómica relacionados con esta patología a nivel mundial y en nuestro país, con la finalidad de identificar genes clave que participen en la susceptibilidad al desarrollo de la hipertensión arterial.

The arterial hypertension is considered to be the main risk factor for myocardial infarction, heart failure, ventricular arrhythmias, kidney failure, blindness and other diseases. Arterial hypertension is a multifactorial disease derived from environmental, genetic, gender and ethnic factors. In recent years, the World Health Organization estimated that approximately 17.5 million of deaths were due to cardiovascular diseases worldwide and that this pathology will become the leading cause of death in the next decade. Data from the National Survey of Mexican Ministry of Health (2006), reported approximately 17 million hypertensive adults, equivalent to a prevalence of 30.8% among Mexican population. As a consequence, hypertension represents the leading cause of morbidity from 2000 to 2005 and is increasing in recent years. However, studies have failed to clearly identify the molecular and genetic mechanisms of this pathology so far. Nevertheless, using the new technologies for analysis of variants in the genome, several genes in different loci that confer susceptibility to develop hypertension have been identified. In this review we compared the different studies in genetics and genomics of the hypertension that have been made worldwide and in Mexico, with the aim of identifying important genes involved in susceptibility to the development of this pathology.