Doença granulomatosa crônica: características clínicas, seguimento e terapêutica de cinco pacientes pediátricos / Chronic granulomatous disease: clinical characteristics, follow-up, and therapy of 5 pediatric patients

Introdução: A doença granulomatosa crônica (DGC) é caracterizada por um defeito na capacidade microbicida das células fagocíticas (monócitos e neutrófilos), com alta mortalidade se não diagnosticada precocemente. Os pacientes apresentam infecções recorrentes ou graves, suscetibilidade a granulomas em órgãos profundos, doenças autoimunes e doença inflamatória intestinal. Objetivo e Método: Relato de aspectos clínicos e do tratamento de cinco pacientes com doença granulomatosa crônica. Resultados: Cinco pacientes, três meninos, medianas de idade no início dos sintomas e diagnóstico de 8 meses e 48 meses, respectivamente, foram estudados por um período de 10 anos. Pneumonia (5/5) e doença micobacteriana (3/5) foram as manifestações iniciais mais comuns. Alterações pulmonares foram observadas em todos os casos. Mutações nos genes CYBB e NCF1 foram identificadas em três casos. Antibioticoprofilaxia foi instituída em todos os pacientes e três foram submetidos ao transplante de células tronco-hematopoiéticas (TCH), aos 7, 18 e 19 anos e com sobrevida atual entre 4 a 5 anos. Conclusão: O monitoramento cuidadoso de infecções graves com tratamento imediato foi crucial para a sobrevivência. O TCH, mesmo ao final da adolescência, promoveu a cura da DGC em três pacientes.

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is characterized by a defective microbicidal capacity of phagocytic cells (monocytes and neutrophils) with high mortality if not early diagnosed. Patients have recurrent or severe infections and are susceptible to granulomas in visceral organs, autoimmune diseases, and inflammatory bowel diseases. Objective and Method: To report the clinical features and treatment of 5 patients with CGD. Results: Five patients, 3 boys, with median ages at symptom onset and diagnosis of 8 months and 48 months, respectively, were followed for 10 years. Pneumonia (5/5) and mycobacterial disease (3/5) were the most common initial manifestations. Pulmonary changes were observed in all cases. Mutations in the CYBB and NCF1 genes were identified in 3 cases. All patients received antibiotic prophylaxis. Three patients underwent a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) at 7, 18, and 19 years, with current survival of 4 to 5 years. Conclusion: Careful monitoring for severe infection with prompt treatment was crucial for survival. Even though HSCT was performed in late adolescence, it promoted the cure of CGD in 3 patients.

Capacidade funcional de idosos restritos ao domicílio, do conjunto Ruy Virmond Carnascialli, Londrina/PR / Functional capacity of elderly who are forced to stay at home due to their physical limitations, from the housing development Ruy Virmond Carnascialli, Londrina/PR

A incapacidade funcional é definida pela presença de dificuldade no desempenho de atividades da vida cotidiana ou mesmo pela impossibilidade de desempenhá-las. O objetivo do estudo foi avaliar a incapacidade funcional de idosos restritos ao domicílio. Participaram deste estudo 104 idosos acima de 60 anos, da área de abrangência da Unidade Básica da Saúde (UBS) do Conjunto Habitacional Ruy Virmond Carnascialli, Região Norte da cidade de Londrina/PR. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário sócio-demográfico e o Funcional Autonomy Measurement System instrumento composto por 29 aspectos divididos em cinco domínios: Atividade de Vida Diária, Mobilidade, Comunicação, Função Mental e Atividade Instrumental de Vida Diária. Para o tratamento estatístico dos dados, foi utilizado o programa Epi Info 6.04b e software Excel da Microsoft. A amostra constituiu-se predominantemente por idosos do gênero feminino e com média de idade de 75,8 +- 8,1 anos. Em relação às atividades de vida diária, os idosos mostraram-se dependentes principalmente no banho 29 (27,9 por cento), no cuidado pessoal 22 (21,1 por cento) e higiene 22 (21,1 por cento). No domínio mobilidade a maior incapacidade foi em relação a locomoção externa 28 (26,9 por cento). A visåo foi o item mais comprometido entre os idosos, sendo que 60 (57,7 por cento) referiram ter dificuldade ou precisarem de auxílio/supervisão. Já em relação à atividade instrumental de vida diária, fazer compras e utilizar telefone foram as atividades que obtiveram a maior porcentagem de dependência, 53,8 por cento, e 42,3 por cento respectivamente. Os resultados mostraram a necessidade de estratégias efetivas para a prevençåo e reabilitação do declínio funcional.

Arte e saúde: frequência de sintomas músculo-esqueléticos em musicos da Orquestra Sinfõnica da Universidade Estadual de Londrina / Art and health: frequency of musculoskeletal symptoms in musicians of the Symphonic Orchestra of the State University of Londrina

Este estudo teve o propósito de verificar a frequencia de sintomas músculo-esqueléticos em músicos da Orquestra Sinfônica da Universidade Estadual de Londrina. Participaram do estudo 45 músicos que responderam um questionário auto-aplicável, que trata dos seguintes aspectos: dados pessoais, atividades profissionais, sintomatologia relacionada ao trabalho, tratamento realizado e consequências da sintomatologia. Para a análise das variáveis, foram utilziados o Teste de Qui-auqdrado com correção de Yates e o Teste de Fisher. Dos 45 músicos estudados, 82,2 por cento constituíram-se do gênero masculino e com uma média de idade de 39,56 anos. Do total de músicos pesquisados, 77,8 por cento relataram apresentar sintomas músculo-esqueléticos nos últimos doze meses e 71,1 nos últimos sete dias. As regioes anatomicas mais acometidas foram: ombros, coluna vertebral, coluna dorsal e punhos e mãos. Verificou-se um maior predomínio de sintomatologia em métodos que tocam corda e sopro. Em decorrencia da sintomatologia apresentada, 33,3 por cento dos profissionais relataram ter perdido dias de trabalho. O presente estudo encontrou uma elevada prevalência de sintomas músculo-esqueléticos em músicos da OSUEL, com referencia tanto aos últimos doze meses quanto aos últimos sete dias precedentes à auto-aplicação do questionário, principalmente da região de coluna e ombros. Esses sintomas podem estar relacionados às cargas físicas e emocionais da própria atividade profissional. Diante dos resultados encontrados, faz-se necessária a elaboração e implantação de estratégias para amenizar a carga de trabalho e evitar agravos

Efeitos da restriçäo alimentar sobre a composiçäo protéica e eletrolítica hepática e muscular de ratos / Effects of food restriction on the protein and electrolyte composition in the liver and muscles of rats

Alteraçöes nas concentraçöes protéicas e de eletrólitos nos tecidos hepático e muscular têm sido relatadas durante processos catabólicos, como trauma ou infecçäo, ou mesmo após curtos períodos de jejum ou restriçäo alimentar. No entanto, as conseqüências da desnutriçäo, induzida por um período de restriçäo alimentar prolongado, säo pouco estudadas. Foram estudados 60 ratos adultos submetidos a restriçäo de 50% da dieta, por cinco semanas, até que ocorresse perda de 40% do peso corporal e analisadas as alteraçöes de proteínas e eletrólitos (Ca++, Mg++. Zn++, Na+, K+) no fígado e músculos solear e extensor digitorum longus. A análise dos resultados mostrou que a perda significativa de peso corporal ao final das cinco semanas é acompanhada por diminuiçäo do peso de todos os órgäos homogeneamente. O conteúdo protéico hepático e a albumina sérica näo se modificaram, enquanto o consumo de proteína muscular foi grande, principalmente no músculo solear. O Zn++ estava diminuído no sangue e aumentado no fígado e músculos, enquanto o Ca++ e Mg++ estavam aumentados no sangue e músculo EDL. Os níveis de Na+ e K+ näo se alteraram. Este estudo identificou alteraçöes precoces no metabolismo protéico e eletrolítico, em nível tecidual, que podem influenciar na funçäo de órgäos e retardar respostas a trauma e infecçäo