Polimorfismo do gene IL1B - 511 (rs16944) em pacientes brasileiros diagnosticados com acidente vascular encefálico hemorrágico / IL1B - 511 gene polymorphism (rs16944) in Brazilian patients diagnosed with haemorrhagic stroke / Polimorfismo del gen IL1B - 511 (rs16944) en pacientes brasileños diagnosticados con accidente cerebrovascular hemorrágico

Objetivo: aferir a possível relação do polimorfismo IL1B (-511 C/T) com o prognóstico do AVEH. Método: Para avaliar este questionamento, usou-se uma amostra de 81 indivíduos diagnosticados com AVEH, na qual passaram por análise do polimorfismo IL1B -511 C/T, pela técnica da PCR-RFLP. A análise estatística adotou um nível de significância de 5%. Resultados: a pesquisa mostrou que a presença dos genótipos CC ou CT/TT não resultam uma associação estatística entre o polimorfismo da IL1B com o aparecimento do AVEH (P= 0,174). Conclusão: O estudo demonstrou que a variação de C e T no polimorfismo do gene rs16944 não está associada com os aspectos clínicos selecionados. Também mostrou não haver associação estatística com a manifestação da doença e a variação genotípica.

Objective: To assess the possible relationship between IL1B (-511 C / T) polymorphism and the prognosis of HS. Method: To evaluate this questioning, we used a sample of 81 individuals diagnosed with HS, who underwent analysis of the IL1B-511 C / T polymorphism by the PCR-RFLP technique. Statistical analysis adopted a significance level of 5%. Results: Research has shown that the presence of CC or CT / TT genotypes does not result in a statistical association between IL1B polymorphism and the appearance of HS (P = 0.174). Conclusion: The study demonstrated that C and T variation in rs16944 gene polymorphism is not associated with the selected clinical aspects. It also showed no statistical association with disease manifestation and genotypic variation.

Objetivo: evaluar la posible relación entre el polimorfismo IL1B (-511 C / T) y el pronóstico de AVEH. Método: Para evaluar este cuestionamiento, utilizamos una muestra de 81 individuos diagnosticados con AHV, que se sometieron a análisis del polimorfismo IL1B-511 C / T mediante la técnica PCR-RFLP. El análisis estadístico adoptó un nivel de significación del 5%. Resultados: La investigación ha demostrado que la presencia de genotipos CC o CT / TT no da como resultado una asociación estadística entre el polimorfismo IL1B y la aparición de AVEH (P = 0.174). Conclusión: El estudio demostró que la variación de C y T en el polimorfismo del gen rs16944 no está asociada con los aspectos clínicos seleccionados. Tampoco mostró asociación estadística con la manifestación de la enfermedad y la variación genotípica.

Associação do polimorfismo genético no gene BCL2 no Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico/Aneurisma / Association of genetic polymorphism in the BCL2 gene in/with Hemorrhagic Stroke/Aneurysm / Asociación de polimorfismo genético en el gen BCL2 en/con el accidente cerebrovascular hemorrágico/aneurisma

Objetivo: Verificar a distribuição do polimorfismo do gene BCL2 (rs1801018), em sua região codante, em pacientes portadores de Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico (AVCh)/Aneurisma. Além de associar o presente polimorfismo as manifestações clinicas da doença. Método: O estudo foi conduzido com 158 participantes de pesquisa. Os grupos foram pareados quanto ao sexo e idade. A genotipagem foi conduzida pela técnica PCR-RFLP. Após o cálculo das frequências alélicas e genotípicas de cada grupo, foram utilizados testes estatísticos apropriados para cada tipo de comparação. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Os dados indicaram que a frequência dos genótipos apresentou uma diferença estatisticamente significante entre o grupo caso e controle, encontrando-se o genótipo ala43ala na maioria dos participantes de ambos os grupos. Conclusão: A presença do alelo mutante (trh) foi vista como um fator protetor para AVCh/aneurisma. Porém, estudos em outras populações devem ser realizados para se obter uma melhor compreensão sobre a doença AVCh/aneurisma.

Objective: Verify the distribution of the BCL2 gene polymorphism (rs1801018), located in its coding region, in patients with Hemorrhagic Stroke (HS)/Aneurysm (A). Furthermore, to associate this polymorphism with the HS/A clinical manifestations. Method: The study was conducted with 158 research participants and the groups matched by sex and age. Genotyping was done by the PCR-RFLP technique. After calculating the allele and genotype frequencies of each group, appropriate statistical tests were performed for each comparison type with the adopted significance level of 5%. Results: The data indicated that the frequency of the genotypes showed a statistically significant difference between the case and control group, and the ala43ala genotype was found in most participants in both groups. Conclusion: The presence of the mutant allele (trh) was observed as a protective factor for HS/A. However, studies in other populations should be performed to obtain a better understanding of this disease.

Objetivo: Objetivo: Verificar la distribución del polimorfismo del gen BCL2 (rs1801018), en ubicado su región de codificación, en pacientes con accidente cerebrovascular hemorrágico (ACVh)/aneurisma. Asimismo, asociar el presente polimorfismo con las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Método: El estudio se realizó con 158 participantes, y los grupos fueron agrupados por sexo y edad. La determinación del genotipo se realizó mediante la técnica PCR-RFLP. Después de calcular las frecuencias de alelos y genotipos de cada grupo, se realizaron pruebas estadísticas apropiadas para cada tipo de comparación con el nivel de significación adoptado de 5%. Resultados: Los datos indicaron que la frecuencia de los genotipos mostró una diferencia estadísticamente significativa entre el grupo caso y el control, con el genotipo ala43ala encontrado en la mayoría de los participantes de ambos grupos. Conclusión: La presencia del alelo mutante (trh) fue visto como un factor protector para el ACVh/aneurisma. Sin embargo, se deben realizar más estudios en otras poblaciones para obtener una mejor comprensión de la enfermedad de ACVh/aneurisma.

Statistical association of rs2243250 polymorphism of IL4 gene and hemorrhagic stroke in Brazilian population / Associação estatística entre o polimorfismo rs2243250 no gene da IL-4 e o AVC hemorrágico na população brasileira

ABSTRACT Interleukin-4 (IL-4) has great significance in inflammatory processes in cases of stroke, since it is able to polarize microglia to the antiinflammatory phenotype called M2. This study analyzed if the variation between TT genotype and the other genotypes (CT and CC), in -589 (rs2243250) polymorphism of IL4 gene, has association with the prognosis of hemorrhagic stroke (HS) and with clinical aspects which are risk factors for cerebrovascular diseases. The result of this study shows that there is no statistical association of the IL4 polymorphism with either prognosis or clinical aspects in HS patients.

RESUMEN La interleucina-4 (IL-4) tiene gran importancia en los procesos inflamatorios en casos de accidente cerebrovascular (ACV), puesto que hace que las microglías sean polarizadas hacia el fenotipo antiinflamatorio M2. Este estudio analizó si la variación entre el genotipo TT y los demás genotipos (CT y CC), en el polimorfismo -589 (rs2243250) del gen IL4, posee asociación con el pronóstico de ACV hemorrágico y con aspectos clínicos que son factores de riesgo para enfermedades cerebrovasculares. El resultado de este estudio enseña que no hay asociación estadística del polimorfismo del IL4 ni con el pronóstico ni con los aspectos clínicos de pacientes con ACV hemorrágico.

RESUMO A interleucina-4 (IL-4) tem grande importância nos processos inflamatórios em casos de acidente vascular cerebral (AVC), uma vez que ela é capaz de polarizar micróglias para o fenótipo anti-inflamatório chamado M2. Este estudo analisou se a variação entre o genótipo TT e os demais genótipos (CT e CC), no polimorfismo -589 (rs2243250) do gene IL4, possui associação com o prognóstico de AVC hemorrágico e com aspectos clínicos que são fatores de risco para doenças cerebrovasculares. O resultado deste estudo mostra que não há associação estatística do polimorfismo do IL4 nem com prognóstico nem com os aspectos clínicos dos pacientes com AVC hemorrágico.

Association of the CHGA gene polymorphism in patients with hemorrhagic stroke and/or aneurysm / Associação do polimorfismo do gene CHGA em pacientes com acidente vascular encefálico hemorrágico e/ou aneurisma

ABSTRACT Introduction: Cerebrovascular diseases have been associated with several genes. Chromogranin A (CHGA) has been used as maker in cardiovascular disease. Therefore, evaluating the polymorphism and verifying its association with this pathology is very important to better understand this disease. Objective: The aim of this study was to identify the association between coding region polymorphism in -264 position of the CHGA gene (Glu264Asp) and hemorrhagic stroke (HS)/aneurysm in the Federal District, Brazil. Methods: This is a population-based case-control, involving 45 cases with HS and/or aneurysm. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method is used for genotyping these samples. A significance level of 5% was adopted. Results: The absence of the CC genotype the Glu264Asp CHGA polymorphism in the study participants and the significant presence of the GC heterozygote genotype were observed in this study. However, the distribution of genotypes did not differ statistically in the groups. Conclusion: The Glu264Asp CHGA polymorphism does not seem to contribute to the genesis of the CHGA protein expression in this patients group, but to understand whether or not there is a possible association of the pathology in question and whether the mutation will contribute in the gene therapy and thus to improve patients' quality of life.

RESUMEN Introducción: Enfermedades cerebrovasculares han sido vinculadas a diversos genes. La cromogranina A (CgA) es utilizada como un marcador en enfermedades cardiovasculares. Por consiguiente, evaluar el polimorfismo y verificar la asociación con esa patología es muy importante para la mejor comprensión de la enfermedad. Objetivo: El enfoque del ensayo fue identificar la asociación entre el polimorfismo en la región codificante en la posición -264 del gen CHGA (Glu264Asp) y el accidente cerebrovascular hemorrágico (ACVH)/aneurisma en Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudio de caso-control de base poblacional, involucrando 45 casos con ACVH y/o aneurisma. Para el genotipaje de las muestras, se utilizó la técnica de laboratorio reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Nivel de significación elegido: 5%. Resultados: Ausencia del genotipo CC del polimorfismo Glu264Asp CHGA en los participantes del ensayo y presencia significativa del genotipo heterocigoto GC. Sin embargo, la distribución de los genotipos no difirió estadísticamente en los grupos. Conclusión: El polimorfismo Glu264Asp CHGA parece no contribuir para la génesis de la expresión de la proteína CgA en este grupo de pacientes, pero revelar si existe o no una posible asociación de la patología en cuestión y si la mutación contribuirá para la terapia genética y mejorará la calidad de vida de los pacientes.

RESUMO Introdução: Doenças cerebrovasculares têm sido ligadas a diversos genes. A cromogranina A (CHGA) é utilizada como um marcador em doenças cardiovasculares. Portanto, avaliar o polimorfismo e verificar a associação com essa patologia é muito importante para melhor compreensão dessa doença. Objetivo: O foco do estudo foi identificar a associação entre o polimorfismo na região codante posição -264 do gene CHGA (Glu264Asp) e o acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH)/aneurisma no Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudo caso-controle de base populacional, envolvendo 45 casos com AVEH e/ou aneurisma. Para a genotipagem dessas amostras, utilizou-se a técnica laboratorial reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de comprimento de fragmento de limitação (PCR-RFLP). Nível de significância de 5% foi adotado. Resultados: A ausência do genótipo CC do polimorfismo Glu264Asp CHGA nos participantes do estudo e a presença significativa do genótipo heterozigoto GC foram verificadas. No entanto, a distribuição dos genótipos não diferiu estatisticamente nos grupos. Conclusão: O polimorfismo Glu264Asp CHGA parece não contribuir para a gênese da expressão da proteína CHGA nesse grupo de pacientes, mas revela se existe ou não uma possível associação da patologia em questão e se a mutação contribuirá para a terapia gênica e melhorará a qualidade de vida dos pacientes.

TNFA gene in Brazilian patients with hemorrhagic stroke or cerebral aneurysm / Gene TNFA em pacientes brasileiros com acidente vascular encefálico hemorrágico ou aneurisma cerebral

ABSTRACT Introduction: Many cerebrovascular diseases display a relation with inflammatory processes. Furthermore, the influence of several polymorphisms has been studied to improve the knowledge of physiological mechanisms of the nervous system. Objectives: The aim of this study was to identify if there was an association between a polymorphism in -308 position of the TNFA gene and the development of hemorrhagic stroke or aneurysm in Distrito Federal, Brazil. Methods: We collected the clinical information and the medical records from hemorrhagic stroke or aneurysm patients. The occurrence of stroke or aneurysm was confirmed by computed tomography (CT) or magnetic resonance image (MRI). The TNFA genotypes were determined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism. Results: The AG genotype appears to decrease the occurrence of hemorrhagic stroke or aneurysm in people between 45-63 years. Our study was the first to investigate this association in a Brazilian sample, although a previous report showed a similar effect with ischemic stroke in a Chinese population. Conclusion: The TNFA -308 AG genotype is associated with a decreased risk of aneurysm or hemorrhagic stroke in a population from the capital of Brazil, Distrito Federal.

RESUMO Introdução: Muitas doenças cerebrovasculares relacionam-se com processos inflamatórios, portanto, a influência de vários polimorfismos em doenças tem sido estudada para melhorar o conhecimento sobre os mecanismos fisiológicos do sistema nervoso. Objetivo: Identificar a associação entre um polimorfismo na posição -308 do gene TNFA e o desenvolvimento de acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH) ou aneurisma em pacientes de uma base hospitalar do Distrito Federal, Brasil. Métodos: Foram coletados os prontuários e as informações clínicas de pacientes com AVEH ou aneurisma. A caracterização dos grupos caso foi confirmada por tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM). Os genótipos do gene TNFA foram determinados por técnica do polimorfismo de comprimento dos fragmentos de restrição do produto obtido pela reação em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: O genótipo AG parece diminuir a ocorrência de AVEH ou aneurisma em indivíduos entre 45 e 63 anos. Nosso estudo foi o primeiro a investigar essa associação em uma amostra brasileira, embora um relatório anterior tenha mostrado efeito semelhante com o acidente vascular encefálico isquêmico em uma população chinesa. Conclusão: O genótipo TNFA -308 AG está associado à diminuição do risco de aneurisma ou AVEH em uma população da capital do Brasil, Distrito Federal.

Analysis of 18 bp Ins/Del at -2549 polymorphism of the vascular endothelial growth factor gene in patients with systemic lupus erythematosus / Análise do polimorfismo -2549 18 pb Ins/Del do gene do fator de crescimento vascular endotelial em indivíduos com lúpus eritematoso sistêmico

ABSTRACT Systemic lupus erythematosus (SLE) is considered an autoimmune disease characterized by the action of autoantibodies, which cause chronic inflammation in various tissues of the body. Considering the vascular endothelial growth factor (VEGF) participation in the development of inflammation, this study aimed to evaluate the frequency of the polymorphism at the -2549 position (Ins/Del 18pb, rs35569394) in patients with SLE and in healthy individuals. No statistical differences were found when comparing the allele and genotype frequencies between patients and controls, suggesting that there is no association between the studied polymorphism and the development of SLE.

RESUMO O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é considerado uma doença autoimune devido à atuação de autoanticorpos, que ocasionam inflamações crônicas em diversos tecidos corporais. Considerando o envolvimento do fator de crescimento vascular endotelial (VEGF) no desenvolvimento da inflamação, este trabalho objetivou avaliar a frequência do polimorfismo na posição -2549 (Ins/Del 18pb, rs35569394) em pacientes com LES, comparando-os com indivíduos saudáveis. Não foram encontradas diferenças estatísticas ao comparar as frequências alélicas e genotípicas entre pacientes e controles, sugerindo que não há associação entre o desenvolvimento de LES e o polimorfismo estudado.

Avaliação microbiológica de couve minimamente processada comercializada nos supermercados de Brasília ­ DF / Microbiological evaluation of minimally processed brassica commercialized in the supermarkets of Brasília - DF

No Brasil, a couve minimamente processada é comercializada durante todo o ano e geralmente é considerada segura para o consumo pelos consumidores. Este estudo avaliou a qualidade microbiológica de seis diferentes marcas de couve minimamente processada comercializadas em supermercados de Brasília. As análises realizadas foram: contagem total de bactérias mesófilas e psicrotróficas, determinação de coliformes totais e coliformes termotolerantes e identificação molecular de E. coli, Salmonella spp. e L. monocytogenes por sequenciamento de DNA. Os resultados revelaram que as amostras de couve minimamente processada apresentaram baixa qualidade microbiológica. Coliformes termotolerantes foram encontrados em todas as amostras de couve minimamente processada, com populações superiores a 2 log NMP/g em metade das amostras. Após o sequenciamento de DNA, E. coli O157:H7 foi identificada em 2 das 6 amostras e Salmonella enteritidis foi identificada em 1 das 6 amostras. Listeria monocytogenes foi encontrada em metade das amostras, sendo que a presença desta bactéria é geralmente associada a um período excessivo de armazenamento ou estocagem em temperaturas abusivas. Estes resultados mostraram que a couve minimamente processada exposta ao consumo nos supermercados de Brasília pode ser um veículo para a transmissão de bactérias patogênicas e indicaram a necessidade de melhorar a qualidade na cadeia de produção dos vegetais minimamente processados para garantir a vida útil e a segurança microbiológica desses produtos.(AU)

Escore clínico-patológico para predizer o risco de metástases e recorrência local em pacientes com carcinoma cortical adrenal e papel do algoritmo da reticulina na distinção entre adenomas e carcinomas corticais adrenais / Clinicopathological score for predicting the risk of metastases and local recurrence in patients with adrenal cortical carcinoma and role of the reticulin algorithm in distinguishing between adrenal cortical adenomas and carcinomas

INTRODUÇÃO: o padrão-ouro para o diagnóstico histológico dos tumores corticais adrenais (TCAs) e sua diferenciação entre adenomas e carcinomas é o sistema de Weiss, cuja aplicação é limitada pela baixa reprodutibilidade de alguns dos critérios que o compõe. Recentemente foi proposto e validado um algoritmo diagnóstico para os TCAs baseado na integridade do arcabouço de reticulina e da membrana basal. Os carcinomas adrenais são tumores raros e apresentam prognóstico reservado, mesmo nos pacientes com doença aparentemente localizada. Além do estadiamento e da extensão da ressecção cirúrgica, outros dados foram reportados na literatura como tendo importância prognóstica, tais como idade ao diagnóstico, padrão funcional, tamanho tumoral, extensão local do tumor primário e alguns achados histológicos e imuno-histoquímicos, com destaque à taxa mitótica e ao índice de Ki-67. O sistema de Weiss, embora permita o diagnóstico diferencial entre adenomas e carcinomas, não foi testado completamente como uma ferramenta para distinguir os carcinomas com boa evolução clínica daqueles com desfecho desfavorável. OBJETIVOS: o presente estudo teve como objetivo primário construir um nomograma para estimar o risco de metástases e recorrência local em portadores de carcinoma adrenal, a partir de dados clínico-patológicos. O objetivo secundário foi avaliar o desempenho do algoritmo da reticulina no diagnóstico diferencial entre adenomas e carcinomas do córtex adrenal. MÉTODOS: para a construção do nomograma, foram analisados dados clínico-patológicos de 129 portadores de carcinomas adrenais atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo entre 1976 e 2010. A avaliação do desempenho do algoritmo da reticulina para o diagnóstico histológico dos TCAs foi feita a partir do exame de 89 lâminas (45 adenomas e 44 carcinomas adrenais)...

INTRODUCTION: The gold standard for the histological diagnosis of adrenal cortical tumors (ACTs) and for the differentiation between adenomas and carcinomas is the Weiss system, whose application is limited by poor reproducibility of some of its criteria. Recently, a diagnostic algorithm for ACT diagnosis based on the integrity of the reticulin network and the basal membrane has been proposed and validated. Adrenal carcinomas are rare tumors and have a poor prognosis, even in patients with apparently localized disease. Besides tumor staging and extent of surgical resection, other data have been reported in the literature as having prognostic importance, such as age at diagnosis, the functional pattern, tumor size, local extension of the primary tumor and some histological and immunohistochemical findings, such as the mitotic rate and the Ki-67 index. The Weiss system, while allowing the differential diagnosis between adrenal cortical adenomas and carcinomas, has not been fully tested as a tool for distinguishing carcinomas with favorable clinical outcome from those with unfavorable outcome. OBJECTIVES: The primary objective of this study was to construct a nomogram for estimating the risk of metastasis and local recurrence in patients with adrenal cortical carcinoma, based on clinical and pathological data. The secondary objective was to evaluate the performance of the reticulina algorithm in the differential diagnosis between adenomas and carcinomas of the adrenal cortex. METHODS: For the construction of the nomogram, clinical and pathological data from 129 patients with adrenal cortical carcinomas treated at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo between 1976 and 2010 were analyzed. The evaluation of the performance of the reticulin algorithm for the histological diagnosis of ACTs was made from the examination of 89 slides (45 adenomas and 44 adrenal carcinomas)...

Vasoconstrictor effect of Africanized honeybee (Apis mellifera L. ) venom on rat aorta

Background : Apis mellifera stings are a problem for public health worldwide, particularly in Latin America due to the aggressiveness of its Africanized honeybees. Massive poisoning by A. mellifera venom (AmV) affects mainly the cardiovascular system, and several works have described its actions on heart muscle. Nevertheless, no work on the pharmacological action mechanisms of the AmV in isolated aorta has been reported. Thus, the present work aimed to investigate the actions of AmV and its main fractions, phospholipase A2 (PLA2) and melittin, on isolated aorta rings and a probable action mechanism. Results : AmV and the complex PLA2 + melittin (0.1-50 μg/mL) caused contraction in endothelium-containing aorta rings, but neither isolated PLA2 nor melittin were able to reproduce the effect. Endothelium removal did not change the maximum vasoconstrictor effect elicited by AmV. Ca2+-free medium, as well as treatment with phentolamine (5 μM), verapamil (10 μM), losartan (100 μM), and U-73122 (10 μM, a phospholipase C inhibitor), eliminated the AmV-induced contractile effects. Conclusions : In conclusion, AmV caused contractile effect in aorta rings probably through the involvement of voltage-operated calcium channels, AT1 and α-adrenergic receptors via the downstream activation of phospholipase C. The protein complex, PLA2 + melittin, was also able to induce vasoconstriction, whereas the isolated proteins were not.(AU)

Vasoconstrictor effect of Africanized honeybee (Apis mellifera L.) venom on rat aorta

Background : Apis mellifera stings are a problem for public health worldwide, particularly in Latin America due to the aggressiveness of its Africanized honeybees. Massive poisoning by A. mellifera venom (AmV) affects mainly the cardiovascular system, and several works have described its actions on heart muscle. Nevertheless, no work on the pharmacological action mechanisms of the AmV in isolated aorta has been reported. Thus, the present work aimed to investigate the actions of AmV and its main fractions, phospholipase A2 (PLA2) and melittin, on isolated aorta rings and a probable action mechanism. Results : AmV and the complex PLA2 + melittin (0.1-50 g/mL) caused contraction in endothelium-containing aorta rings, but neither isolated PLA2 nor melittin were able to reproduce the effect. Endothelium removal did not change the maximum vasoconstrictor effect elicited by AmV. Ca2+-free medium, as well as treatment with phentolamine (5 M), verapamil (10 M), losartan (100 M), and U-73122 (10 M, a phospholipase C inhibitor), eliminated the AmV-induced contractile effects. Conclusions : In conclusion, AmV caused contractile effect in aorta rings probably through the involvement of voltage-operated calcium channels, AT1 and -adrenergic receptors via the downstream activation of phospholipase C. The protein complex, PLA2 + melittin, was also able to induce vasoconstriction, whereas the isolated proteins were not.

Hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome due to a mutation in the glutamate dehydrogenase gene / Síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia devido a uma mutação no gene da glutamato desidrogenase

The hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome is a rare autosomal dominant disease manifested by hypoglycemic symptoms triggered by fasting or high-protein meals, and by elevated serum ammonia. HI/HA is the second most common cause of hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, and it is caused by activating mutations in GLUD1, the gene that encodes mitochondrial enzyme glutamate dehydrogenase (GDH). Biochemical evaluation, as well as direct sequencing of exons and exon-intron boundary regions of the GLUD1 gene, were performed in a 6-year old female patient presenting fasting hypoglycemia and hyperammonemia. The patient was found to be heterozygous for one de novo missense mutation (c.1491A>G; p.Il497Met) previously reported in a Japanese patient. Treatment with diazoxide 100 mg/day promoted complete resolution of the hypoglycemic episodes. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):485-9.

A síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia (HI/HA) é uma condição rara, de herança autossômica dominante, que se manifesta por sintomas de hipoglicemia desencadeada por jejum ou refeições de alto conteúdo proteico, juntamente com elevação da concentração de amônia sérica. HI/HA é a segunda causa de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância e é causada por mutações ativadoras no GLUD1, o gene que codifica a enzima mitocondrial glutamato desidrogenase (GDH). A avaliação bioquímica, bem como o sequenciamento direto dos éxons e junções éxon-íntron do gene GLUD1, foi realizada em uma paciente de 6 anos de idade com hipoglicemia de jejum e hiperamonemia. A paciente apresentava uma mutação de novo missense (c.1491A>G; p.Il497Met) em heterozigose, que havia sido previamente relatada em um paciente japonês. O tratamento com diazóxido 100 mg/dia promoveu resolução completa dos episódios hipoglicêmicos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):485-9.

Hiperaldosteronismo primário causado por aldosteronoma: problemas no diagnóstico etiológico / Primary aldosteronism caused by aldosteronoma: problems in the etiologic diagnosis

O hiperaldosteronismo primário (HAP) representa importante causa de hipertensão arterial secundária, potencialmente curável, que tem recebido atenção recente em função do aumento de sua prevalência desde a introdução do rastreamento pelo uso da relação aldosterona/atividade plasmática de renina. Apresentamos caso de HAP causado por provável aldosteronoma, coexistente com adenoma adrenal não-funcionante contra-lateral, o que dificultou o diagnóstico etiológico. Discutimos as formas mais apropriadas de rastrear, confirmar o diagnóstico de HAP e diferenciar as suas diversas etiologias, com destaque para o papel do cateterismo de adrenais no diagnóstico diferencial definitivo entre aldosteronoma e hiperaldosteronismo idiopático, com implicações no sucesso terapêutico.

Primary aldosteronism (PA) represents an important cause of secondary hypertension, potentially curable, and it has been receiving particular attention due to its increasing prevalence, after the beginning of the use of plasma aldosterone concentration to plasma renin activity ratio as a screening method. We present a case of PA caused by an aldosteronoma associated with a contralateral nonfunctioning adrenal adenoma, which resulted in difficulties in the final diagnosis. We discuss the most appropriated tests to screen, confirm the diagnosis of PA and define the etiology of the disorder, especially the adrenal veins sampling to distinguish the aldosteronoma and idiopathic hyperaldosteronism and to guide successful treatment.

Câncer de cólon: como diagnosticá-lo? Trabalho prospectivo / Colon cancer: how can we diagnose it? A prospective study

OBJETIVO: Analisar o perfil clínico de portadores de câncer colorretal (CCR). MÉTODOS: Estudo prospectivo com 390 pacientes submetidos a colonoscopia. 152 assintomáticos Grupo A (G-A) e 238 sintomáticos com CCR Grupo B (G-B). Analisamos história familiar (HF), sintomas, índice de massa Corpórea (IMC), localização do tumor e histopatologia. P<0,05 foi considerado significativo. RESULTADOS: Média de idade, 62+/-9 G-A e 61+/-13 G-B, P>0,05. HF positiva em 79 (31 por cento) com CCR, contra 34 (32 por cento) sem câncer, P>0,05. IMC no G-A foi 25+/-4 contra 27+/-4 no G-B P>0,05. No G-A 9 (5,9 por cento) tiveram CCR. Câncer superficial em 1 (11 por cento) no G-A contra 21 (8,8 por cento) no G-B, P>0,05. Câncer em cólon esquerdo em 6 (66 por cento) no G-A contra 168 (69 por cento) no G-B, P>0,05. Alteração do hábito intestinal com sangue, cólon esquerdo 56 (60 por cento) contra 13 (31 por cento) no direito P<0,01. Emagrecimento com anemia mais freqüentes em tumor de cólon direito quando comparado com esquerdo, 30 (44 por cento) versus 31 (17 por cento) e 36 (46 por cento) versus 15 (8 por cento) p<0,01. Sintomas há mais de 6 meses em 157 (63 por cento) Adenocarcinoma moderadamente diferenciado em 166 (67 por cento), bem diferenciado em 63 (25 por cento) e pouco diferenciado em 18 (7 por cento). CONCLUSÕES: O perfil de risco para CCR precisa ser aprimorado.

PURPOSE: Analyze the profile of colon and rectal cancer. METHODS: 390 colonoscopies were performed in 152 asymptomatic people Group A and 238 colon cancer patients with diagnosis done at colonoscopy Group B. Age, family history (FH), symptoms, Body Mass Index (BMI), location of the tumor and histopathology were analyzed. P value<0,05 was significant. RESULTS: Mean age Group A 62+/-9 years and 61+/-13 Group B P>0,95. 79 patients (31 percent) of cancer had positive FH and positive FH was present in 34 patients without cancer (23 percent) P>0,05.BMI was 26+/-4 Group A and 27+/- for B P>0,05 9 patients (5,9 percent) from Group A was found to have cancer. Superficial in 1 (11 percent) Group A against 21 (8,8 percent) for Group B P>0,05. Change of bowel habits with bleeding was 56 (60 percent) on the left colon cancer against 13 (31 percent) on the right P<0,01. Weight loss and anemia occurred more frequently on the right when compared to the left 30 (44 percent) X 31 (17 percent) and 36 (46 percent) X 15 (8 percent) P<0,01. 157 patients (63 percent) had symptoms for more than 6 months. Moderated-differentiated adenocarcinoma was found in 166 (67 percent), well-differentiated 63 (25 percent) and poorly-differentiated in 18 (7 percent) of the patients. CONCLUSION: The profile of CRC must be better studied.

Síndrome de Nelson: relato de caso / Nelson's Syndrome: a case report

O objetivo deste artigo é apresentar e discutir alguns aspectos da patogênese, do diagnóstico clínico, hormonal e radiológico e do tratamento da síndrome de Nelson, com base no relato de um paciente típico portador da doença, no qual várias abordagens terapêuticas mostraram-se ineficazes.

The aim of this article is to present and discuss several aspects of the pathogenesis, the clinical, hormonal, and imaging diagnosis, and the treatment of Nelson's syndrome, based on a typical patient's report, in whom several therapeutic approaches were shown to be ineffective.

Feocromocitoma / Pheochromocytoma

Apresentamos a experiência do Hospital das Clínicas da FMUSP, com o diagnóstico clínico, laboratorial e topográfico e com o tratamento do feocromocitoma. Embora novos testes bioquímicos, como as determinações de metanefrinas plasmáticas, tenham maior sensibilidade no diagnóstico desse tumor, testes mais disponíveis, como as determinações de metanefrinas urinárias e catecolaminas plasmáticas e urinárias ainda demonstram grande valor no diagnóstico. Eventuais falso-negativos e falso-positivos podem ser identificados com os testes de estímulo e depressão e com a exclusão do uso de droga. A ressonância magnética é o método mais sensível na identificação topográfica do tumor. O tratamento do tumor, exceto quando houver contraindicações, é sempre cirúgico e deve ser precedido pelo tratamento clínico. A identificação desse tumor é de fundamental importância no sentido de se prevenir a ocorrência de eventos com alta morbidade e mortalidade, bem como na identificação de outras síndromes neoplásicas que podem estar associadas a ele.