Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi

Miyoshi distal dystrophy is a rare myopathy characterized by an autosomal recessive pattern of inheritance and it is prevalent in Japan. Onset of disease is in early adult life with weakness and atrophy of the leg muscles. Recently gene linkage to chromosome 2p12-14 has been established. We report three sisters, born of consanguineous parents. All of them noticed weakness and atrophy of leg muscles, and could not walk on their heels. In all of them the creatine kinase concentrations were very high. The electromyography showed myopathic patterns and the muscle biopsy disclosed dystrophic changes and an absence of dysferlin. There are few cases reported of Miyoshi distal dystrophy in Latin America. The Miyoshi myopathy may be distinct among the hereditary distal myopathies

Paralisia do nervo ulnar na lepra sem alteraçöes cutâneas: biópsia do ramo superficial do nervo ulnar na mäo / Ulnar nerve palsy in leprosy without skin changes: biopsy of the surface branch of the ulnar nerve in hand

A lepra constitui causa frequente de acometimento de nervos periféricos, em nosso meio. O sistema nervoso periférico é acometido por vezes sem que haja alteraçoes cutâneas: é a chamada forma neurítica pura. Nessa variante, o nervo mais afetado é o ulnar. Nos casos de acometimento isolado de nervos periféricos somente a feitura de biópsia de nervo conduzirá ao diagnóstico. Assim, resolvemos realizar biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mao em 17 pacientes com paresia ou paralisia desse nervo e espessamento do mesmo na altura do cotovelo. Os pricnipais achados foram: reduçao do número de fibras mielínicas em 14 casos, infiltrado inflamatório em 13, fibrose em 12, desmielinizaçao e remielinizaçao em 9, presença de granuloma em 6 e visualizaçao do Mycobacterium leprae em 5. Concluímos que a biópsia do ramo sensitivo superficial do nervo ulnar na mao é um bom meio diagnóstico de lepra em pacientes com acometimento desse nervo.