ABSTRACT
El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)
The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)