Polimorfismos de nucleotí­deo único associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipí­dico em indiví­duos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital) / Not available

Introdução: no contexto das doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), vários estudos associam a presença de determinados polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) ao risco de desfechos metabólicos, como a obesidade e a dislipidemia. Objetivo: avaliar a presença de SNP associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipídico sobre o índice de massa corporal (IMC), o consumo alimentar, o perfil lipídico e a concentração plasmática de biomarcadores inflamatórios em indivíduos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital). Métodos: 244 indivíduos adultos de ambos os gêneros (idade entre 20-59 anos) participaram do estudo, no qual foram realizadas as avaliações antropométricas e do consumo alimentar por meio do questionário de 24 horas (R24h) e a coleta de sangue para avaliação da concentração de biomarcadores inflamatórios. O índice de qualidade da dieta revisado (IQDR) foi utilizado no estudo. Foi realizada a genotipagem de oito genes e 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 e ELOVL2 rs953413) pelo sistema TaqMan Open Array. A partir dos resultados da genotipagem, foi elaborado um escore de risco genético (ERG). Resultados: foi verificada associação negativa entre o consumo de vegetais totais (P=0,004) e vegetais verdes-escuros e alaranjados e leguminosas (P=0,002) e leite e derivados (P=0,009) com o IMC. O consumo de cereais totais (P=0,029) e de carboidratos totais (P=0,011) mostrou interação negativa para o ERG, enquanto o consumo de carnes, ovos e leguminosas teve interação positiva (P=0,028) ao influenciar o IMC. As concentrações plasmáticas de HDL-c tiveram associação negativa (P=0,026) com o IQDR e associação positiva (P=0,007) com o componente Gord_AA (valor energético proveniente da gordura sólida, álcool e açúcar de adição). Foi encontrada interação significativa entre o consumo de óleos (lipídios insaturados) (P=0,019) e de Gord_AA (P<0,001). Concentrações plasmáticas de HDL-c e de LDL-c são significativamente menores nos carreadores do alelo variante T para os SNP que correspondem às atividades das enzimas dessaturases (FADS1 e MYRF). As concentrações do ácido oleico foram maiores nos indivíduos com genótipo CT/TT no gene da FADS1 e AG/GG no gene da ELOVL2 em relação aos genótipos selvagens. Apenas os carreadores do alelo T tanto em FADS1 quanto em MYRF tiveram concentrações de ácido linoleico e linolênico superiores em relação aos genótipos selvagens. Por outro lado, as concentrações de ácido araquidônico, de ácido docosapentaenoico (DPA), de ácidos graxos saturados e de poli-insaturados totais foram menores nos indivíduos carreadores dos alelos variantes para os três polimorfismos avaliados. O conteúdo de ácido eicosapentaenoico (EPA) foi menor nos carreadores do alelo T dos genes FADS1 e MYRF, enquanto o conteúdo de ácido esteárico foi menor apenas nos carreadores do alelo G do gene ELOVL2, sendo que nestes indivíduos as concentrações plasmáticas do conteúdo total de ácidos monoinsaturados foram significativamente maiores quando comparados ao genótipo selvagem (AA). Observou-se também que a atividade estimada da enzima estearoil CoA dessaturase (SDC_18) é maior nos genótipos CT/TT da FADS1 e da ELOVL2. Contudo, a estimativa da atividade da enzima delta-5 dessaturase (D5D) foi estatisticamente menor na presença do alelo polimórfico para os três SNP estudados (FADS1 CT/TT; MYRF GT/TT; ELOVL2 AG/GG). Apenas para os carreadores do alelo T da FADS1 (CT/TT), a estimativa da atividade da enzima delta-6 dessaturase (D6D) foi estatisticamente menor em relação ao genótipo selvagem CC. Conclusões: a presença dos SNP estudados na população de São Paulo mostraram associações em relação ao aumento do risco para adiposidade corporal e dislipidemias, podendo também apresentar associações com a qualidade da dieta dos participantes. Nesse sentido, a aplicação do IQDR junto com o ERG pode ser uma ferramenta útil na identificação de associações entre gene-nutriente e o impacto nas doenças metabólicas.

Introduction: excess weight and changes in lipid profile may be associated with environmental factors, such as diet quality, and non-modifiable factors, such as genetic inheritance. In the context of chronic noncommunicable diseases (NCDs), several studies associate the presence of certain single nucleotide polymorphisms (SNP) to the risk of metabolic outcomes, such as obesity and dyslipidemia. Objective: to evaluate the presence of SNP associated with body fat and lipid metabolism on body mass index (BMI), dietary intake, lipid profile and plasma concentration of inflammatory biomarkers in adult individuals participating in the population-based study (ISA-Capital). Methods: 244 adult subjects of both genders (ages 20-59 years) participated in the study, in which the anthropometric traits were evaluated, and food consumption evaluations were performed using the 24- hour questionnaire (R24h) and blood collection for evaluation of concentration of inflammatory biomarkers. The Brazilian healthy eating index revised (BHEIR) was used in the study. Genotyping of eight genes and 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 and ELOVL2 rs953413) were performed by the TaqMan Open Array system. From the results of the genotyping, a genetic risk score (GRS) was elaborated. Results: there was a negative association between the consumption of total vegetables (p = 0.004) and dark green and orange vegetables and legumes (p = 0.002), milk and dairy (p=0.009) with BMI. Total cereal consumption (p = 0.029) and total carbohydrates (p = 0.011) showed negative interaction for GRS (categories 3 to 5), while meat, egg and legume consumption had a positive interaction (p = 0.028) influence BMI. Of the BHEIR components, plasma HDL-c concentrations were negatively associated (p = 0.026) with the BHEIR and positive association (p = 0.007) with the SoFAAS component (energy value from solid fat, alcohol and addition sugar). Significant interaction was observed between the consumption of oils (unsaturated lipids) (p = 0.019) and SoFAAS (p <0.001). About the enzymes associated with biosynthesis of omega 3 and polyunsaturated fatty acids 6, plasma HDL-c and LDL-c plasma concentrations are significantly lower in carriers of the T variant allele for SNP that correspond to the activities of desaturases (FADS1 and MYRF). Oleic acid concentrations were statistically higher in individuals with CT / TT genotypes in the FADS1 and AG / GG gene in the ELOVL2 gene in relation to wild genotypes. In addition, only the T allele carriers in both FADS1 and MYRF had higher concentrations of linoleic and linolenic acid than wild genotypes. The concentrations of arachidonic acid, docosapentaenoic acid (DPA), saturated fatty acids and total polyunsaturated fatty acids were lower in the carriers of the variant alleles for the three evaluated polymorphisms. The eicosapentaenoic acid (EPA) content was lower in the T allele carriers of the FADS1 and MYRF genes, while the stearic acid content was lower only in the G allele carriers of the ELOVL2 gene, where in these individuals the plasma concentrations of the total content of monounsaturated acids were significantly higher when compared to the wild-type (AA) genotype. It was also observed that the estimated activity of the stearoyl CoA desaturase enzyme (SDC_18) is higher in the CT / TT genotypes of FADS1 and ELOVL2. However, the estimate of the activity of the enzyme delta-5 desaturase (D5D) was statistically lower in the presence of the polymorphic allele for the three SNP studied (FADS1 CT/ TT; MYRF GT / TT; ELOVL2 AG / GG). Only for the FADS1 (CT / TT) allele carriers, the estimate of the activity of the enzyme delta-6 desaturase (D6D) was statistically lower than the wild-type CC genotype. Conclusions: the presence of SNP studied in the population of São Paulo showed associations in relation to the increased risk for body fatness and dyslipidemia and may also present associations with the quality of the participants' diet. In this sense, the application of BHEIR together with GRS may be a useful tool in the identification of genenutrient associations and the impact on metabolic diseases.

Efeito do consumo isocalórico da ração hiperlipídica e da administração da erva-mate (Ilex paraguariensis) sobre a expressão de proteínas envolvidas na via de sinalização da insulina no músculo sóleo de ratos Wistar / Effect of isocaloric high-fat diet consumption and the yerba mate (Ilex paraguariensis) administration on expression of proteins envolved in the insulin signaling pathway in soleus muscle of Wistar rats

Introdução: A ingestão de lipídios saturados está relacionada ao aumento da adiposidade, seja em humanos ou em modelos animais. O excesso de gordura corporal promove quadro de inflamação crônica e de baixa intensidade, condição esta associada à alteração no metabolismo da glicose, à resistência a ação da insulina e ao desenvolvimento de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). No tecido muscular, o aumento da atividade das proteínas quinases designadas quinase do inibidor do fator nuclear B (IKK)- e a c-Jun N-terminal quinase (JNK) contribui para o quadro de hiperglicemia por meio da redução da ativação do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) e da proteína quinase B (Akt/PKB). A administração da erva-mate (EM), que possui compostos bioativos (CBA) com atividade anti-inflamatória, pode atuar na redução do processo inflamatório induzido pela elevada ingestão de ácidos graxos saturados. Objetivo: Investigar os efeitos do consumo isocalórico da ração hiperlipídica e da administração da erva-mate (Ilex paraguariensis) sobre a expressão de proteínas envolvidas na via de sinalização da insulina no músculo sóleo de ratos Wistar. Métodos: O delineamento experimental foi realizado em 2 momentos. Inicialmente, 36 ratos Wistar, machos foram distribuídos em dois grupos, os quais ingeriram ração controle (CON) (n= 18) ou hiperlipídica (HL) (n= 18), durante 12 semanas, caracterizando os grupos baseline CONBL e HLBL, respectivamente. Após esse período, 6 animais de cada grupo sofreram eutanásia, enquanto o restante dos animais de cada grupo foi distribuído em grupos que receberam, ou não, por gavagem, o extrato aquoso de erva-mate (EAEM) na dose de 1 g/kg de massa corporal, durante 4 semanas. Os animais foram submetidos ao teste oral de tolerância à glicose (oGTT) e ao teste intraperitoneal de tolerância à insulina (ipITT) na primeira, décima segunda e décima sexta semana do protocolo experimental. A partir do sangue, foram determinadas as concentrações de glicose, insulina, ácidos graxos não esterificados totais, adiponectina e proteína C reativa. A composição corporal foi avaliada por meio da carcaça dos animais. A partir do músculo sóleo, foi avaliada a expressão das proteínas JNK, IKK-, AKT e IRS1, nas suas formas totais e fosforiladas, e do fator de transcrição nuclear NFB, na sua forma fosforilada. Também foi realizada a avaliação histológica nesse tecido. Resultados: A ingestão isocalórica da ração HL não promoveu aumento de adiposidade.

Nutrigenômica e nutrigenética: importantes conceitos para a ciência da nutrição / Nutrigenomics and nutrigenetics: important concepts for the nutrition science

The genetic map accomplished in the Human Genome Project was crucialto supply the tools and information about genetic aspects. The knowledge about the communication between genes and food compounds, such as nutrients and bioactive compounds, enabled the emergence of two new sciences, named nutrigenomics and nutrigenetics. Nutrigenomics refers to the study of how these compounds can act in the genetic expression modulation, while nutrigenetics studies the effect of genetic variation in the diet and disease interaction, with the identification of genes responsible for different responses to diet. Given the importance of understanding thein teraction between diet and gene, whereas the substances found in food can modify phenotype, the purpose of the present work is to search andgather literature data about the main advances in nutrigenomics and nutrigenetics, thus contributing to the updated education of students and health professionals. In order to achieve it, an extensive bibliographic research was done into the main scientific electronic database Pubmed and Medline, using the descriptors Nutrigenomics, Nutritional Genomics, Nutrigenetics. Data observed in literature state that environmental factors, mainly the diet, can initiate different responses among individuals due togenetic variability or polymorphisms. The current technology allows the identification of more than 500 thousand polymorphisms per person. However, only some of them seem to have functional effect. In epigeneticevents, polymorphisms are responsible for modifying the phenotype and even for the function of genes, resulting in metabolic changes such as increase or decrease in dietary intake requirements. So, the challenge isto understand how this interaction works on the balance between healthand disease. This knowledge will allow an effective nutritional interventionby the professional, based on the client's genetic map.

El mapa genético realizado en el Proyecto Genoma Humano fue crucial para suministrar herramientase informaciones sobre los aspectos genéticos. El conocimiento de la comunicación entre los genes y los componentes de los alimentos como los nutrientes y los compuestos bioactivos posibilitó el surgimiento de dos nuevas ciencias llamadas nutrigenómica y nutrigenética. La nutrigenómica se refiere al estudio de cómo tales compuestos actúan en la modulación de la expresión genética, mientras que la nutrigenética estudia el efecto de la variación genética en la interacción entre dieta y enfermedad, con la identificación de los genes responsables por diferentes respuestas a la dieta. Dada la importancia de conocer la interacción gen-nutriente, y a que las sustancias presentes en los alimentos pueden modular la expresión génica y cambiar el fenotipo, el presente trabajo pretende pesquisar y compilar los datos de la literatura sobre los principales avancesen nutrigenómica y nutrigenética. Para ello, fue realizada una extensa investigación bibliográfica en los principales banco de datos electrónico scientíficos Pubmed y Medline, por medio de los descriptores Nutrigenomic, Nutritional Genomics y Nutrigenetic. En la literatura, los datos observados afirman que factores ambientales, principalmente la dieta, pueden desencadenar diferentes respuestas entre los individuos en función de variabilidad genética o polimorfismos. La tecnología actual permite la identificación de más de 500 mil polimorfismos por persona, sin embargo, sólo algunos de ellos tienen efecto funcional. En casos epigenéticos,los polimorfi smos son responsables por la alteración del fenotipo e inclusive por las funciones de los genes que pueden resultar en alteraciones metabólicas tales como el aumento o reducción de la necesidadde ingestión de nutrientes. El desafío es entender como esa interacción influye en el equilibrio entre salud y enfermedad. Tal conocimiento permitirá al profesional de nutrición una i...

O mapeamento genético realizado no Projeto Genoma Humano foi crucial no fornecimento de ferramentas e informações acerca dos aspectos genéticos. O conhecimento da comunicação entre os genes e os compostos dos alimentos, como os nutrientes e os compostos biotativos possibilitou o surgimento de duas novas ciências, denominadas nutrigenômica e nutrigenética. A nutrigenômica se refere ao estudo de como tais compostos atuam na modulação da expressão gênica, enquanto a nutrigenética estuda o efeito da variação genética na interação entre dieta e doença, com a identificação dos genes responsáveis por diferentes respostas para com a dieta. Visto a importância em se compreender a interação genenutriente, já que as substâncias presentes nos alimentos podem modular a expressão gênica, modificando o fenótipo. O presente trabalho visa pesquisar e compilar os dados da literatura sobre os principais avanços na nutrigenômica e nutrigenética, contribuindo com a formação atualizada de estudantes e profissionais da saúde. Para tanto, foi realizada extensa pesquisa bibliográfica nos bancos de dados eletrônicos científicos Pubmed e Medline, por meio dos descritores Nutrigenomic, Nutritional Genomics e Nutrigenetic. Na literatura, os dados observados afirmam que fatores ambientais, principalmente a dieta, podem desencadear diferentes respostas entre os indivíduos em função da variabilidade genética ou polimorfismos. A tecnologia atual permite a identificação de mais de 500 mil polimorfismos por pessoa, porém, somente alguns deles têm efeito funcional. Em eventos epigenéticos, os polimorfismos são responsáveis pela alteração do fenótipo e até mesmo pelas funções dos genes, podendo resultar em alterações metabólicas como no aumento ou redução da necessidade de ingestão dos nutrientes. O desafio é entender como essa interação atua no balanço entre a saúde e a doença. Tal conhecimento poderá possibilitar ao profissional de nutrição uma eficaz intervenção nutricional, uma vez que o mes...