Válvula tricúspide displásica (Ebstein-like) / Tricuspid valve dysplasia (Ebstein-like)

Resumen La anomalía de Ebstein es una malformación caracterizada por el desplazamiento apical de las inserciones de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide, así como del anillo funcional tricúspide y por la atrialización del ventrículo derecho. Se han encontrado casos durante cirugías que no han cumplido con estos criterios, y que, por tanto, se han clasificado como "anomalías Ebstein-like". Algunos de ellos han sido descritos anatómicamente como válvulas displásicas. Se presenta el caso de una mujer de 20 años que presentó disnea clase III de la Asociación del Corazón de Nueva York y dolor punzante en el pecho, que se clasificó como una posible anomalía de Ebstein por ecocardiografía; sin embargo, los hallazgos intraoperatorios fueron compatibles con una válvula tricúspide displásica con dilatación del anillo funcional. Este caso destaca la importancia del uso adecuado de la ecocardiografía, así como la necesidad de estudios prospectivos sobre los casos de Ebstein-like.

Abstract The Ebstein anomaly is a malformation characterised by the apical displacement of the insertions of the septal valve and the posterior tricuspid valve, displaced tricuspid functional ring, and atrialisation of the right ventricle. Cases have been found during surgery that have complied with these criteria, and have therefore been classified as "Ebstein-like anomalies". Some of them have been described anatomically as valve dysplasia. The case is presented of a 20 year-old female that presented with dyspnoea Class III of the New York Heart Association, and a stabbing pain in the chest. This was classified as a possible Ebstein anomaly by cardiac ultrasound. However the findings during the surgery were compatible with tricuspid valve dysplasia with dilation of the functional ring. This case highlights the importance of the appropriate use of cardiac ultrasound, as well as the need to carry out prospective studies on Ebstein-like cases.

Autopsia molecular en muerte súbita cardíaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso / Molecular autopsy in neonatal sudden cardiac death by next generation sequencing (NGS): presentation of a case

Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.

We present the case of sudden death in a three month old female infant. The girl died of sudden death, and the autopsy revealed a hypertrophic cardiomyopathy as the underlying alteration. The stored umbilical cord blood sample was used for molecular analysis. A pathogenic heterocigous variant in ELAC2 (c.210_222del, p.Gly71ThrfsTer26), and another probably pathogenic variant in the same gene ( c.1177C> T p.His393Tyr,het) associated with hypertrophic cardiomyopathy was identified. In addition, a pathogenic variant is identified in exon 358 of the TTN gene (c.104515C> T, het p.Arg34839X,het) and a VUS (variant of uncertain significance) in the MYPN gene (c.2428C> T, p.Arg810Cys,het), which may have an additive effect on the patient's phenotype. A risk polymorphism at exon 16 in the LRP8 gene, associated with premature coronary artery disease (CAD) and premature myocardial infarction (MI) (NM_017522: c.2066G> A, het, p.R689Q) was also found. Hereditary heart disease is a probable cause of sudden cardiac death, molecular analysis by NGS can help an early diagnosis and to predict at an early age, the risk of sudden cardiac death as well as directed genetic counseling.

Expectativas de las adolescentes embarazadas sobre el cuidado de enfermería en salas de parto / Expectations of pregnant teenagers about nursing care in labor rooms

Introduction: the settings of pregnant teenager's labor moment have been largely unexplored. In the literature there is an emphasis on prenatal and puerperal care, so a deeper nursing care during this phase is clearly needed due to the particular conditions of the adolescence. Aims : identify main aspects that guide nursing care of pregnant teenager´s during labor and delivery trough evidence. Methods : this study responds to an integrative review that allows us to join and synthesize available evidence of the research subject. Results : there are four categories that guide nursing care in order to provide a human and differentiated attention to pregnant teenager´s during labor: Feelings and emotions, non pharmacological strategies, nursing role, pregnant teenager needs and rights. Conclusions: the four categories of nursing care for pregnant teenagers in labor act as a guide for the elaboration of care protocols in labor rooms because they provide the four Meta-paradigmatic concepts of nursing: Health, person, nursing care, and environment(AU)

Introducción: las condiciones del parto en la adolescente gestante han sido poco exploradas, en la literatura se observa un énfasis en el cuidado prenatal y puerperal, por lo tanto se evidencia la necesidad de profundizar en el cuidado de Enfermería durante esta etapa de la gestación dadas las condiciones propias de la adolescencia. Objetivo: identificar los aspectos claves que orientan el cuidado de Enfermería de las gestantes adolescentes durante el trabajo de parto y parto a partir de la evidencia. Métodos: el presente estudio corresponde a una revisión integrativa que permitió reunir y sintetizar las evidencias disponibles del tema investigado. Resultados: surgen 4 categorías que orientan el cuidado de Enfermería para brindar una atención diferenciada y humana de la adolescente gestante durante el trabajo de parto y parto: Sentimientos y emociones, estrategias no farmacológicas, rol de Enfermería, necesidades y derechos de la adolescente gestante. Conclusiones: las 4 categorías del cuidado de Enfermería para la adolescente gestante en trabajo de parto y parto, son una guía para la elaboración de protocolos de cuidado en salas de partos ya que aportan a los cuatro conceptos Meta-paradigmáticos de Enfermería: salud, persona, cuidado de Enfermería y entorno(AU)

Factores determinantes del déficit cognitivo en la insuficiencia cardiaca congestiva / Deciding factors of cognitive deficit in congestive heart failure

La insuficiencia cardiaca congestiva constituye una de las principales causas de hospitalización, morbilidad y mortalidad en los países occidentales. Aunque en Colombia no se conocen con exactitud su incidencia y prevalencia, recientemente se ha planteado que está adquiriendo proporciones epidémicas. Diversos estudios demuestran que los pacientes con esta condición presentan alteraciones cognitivas tales como pérdida de la memoria y déficit de atención, las cuales se relacionan con un peor pronóstico clínico. Los síntomas cognitivos no sólo indican una enfermedad cardiaca más avanzada, sino que también se asocian con pobre adherencia al tratamiento y menor calidad de vida. A pesar de su importancia, los mecanismos fisiopatológicos de esta relación no son claros. Se sugiere que las alteraciones hemodinámicas cerebrales derivadas de la disminución en el gasto cardiaco, así como de la presencia de múltiples microinfartos cerebrales secundarios a microembolismos, podrían relacionarse con alteraciones cognitivas en dichos pacientes. Sin embargo, hasta el momento no existen suficientes datos que permitan confirmar esta hipótesis.

Congestive heart failure is a leading cause of hospitalization, morbidity and mortality in the Western countries. Although its incidence and prevalence in Colombia is not fully established, it seems to be acquiring epidemic proportions. Several studies have shown that patients with congestive heart failure present cognitive impairments such as memory loss and attention deficit, which are associated with a worse clinical prognosis. The cognitive symptoms are not only indicative of a more advanced heart disease but are also associated with poor adherence to treatment and lower quality of life. Despite their importance, the pathophysiological mechanisms of this relationship have not been clearly defined. It has been suggested that the cerebral hemodynamic changes resulting from a decrease in cardiac output and from the presence of multiple brain microinfarctions secondary to microembolisms could be related to cognitive impairment in patients with congestive heart failure. However, until now no sufficient data are available to confirm this hypothesis.

Intoxicación púmblica crónica y alteraciones del crecimiento y desarrollo cognitivo-emocional en niños / Chronic lead intoxication and growth and cognitive-emotional development in children

OBJETIVO: Determinar la asociación entre intoxicación plúmbica crónica y alteraciones del crecimiento y desarrollo cognitivo-emocional en niños del colegio María Reiche- Callao. DISEÑO: Estudio observacional de corte transversal. MATERIAL Y MÉTODOS: A 70 niños de 8 a 12 años de edad del C.E. N§ 5045 María Reiche del A.A.H.H. Puerto Nuevo- Callao, que participaron en el estudio de dosaje de plomo en sangre hecho por la Dirección General de Salud Ambiental en 1999, se les aplicó pruebas de seguimiento de instrucciones, habilidades motoras, comunicativas, manipulativas, académicas y la lista de chequeo de ansiedad. Se midió el coeficiente intelectual e índice de masa corporal. Para el procesamiento de los datos se empleó las pruebas chi-cuadrado, t de Student, correlación y regresión lineal simple, usando el paquete estadístico SPSS versión 11.0, con un nivel de confianza de 95 por ciento. RESULTADOS: Los niveles de plomo en sangre y los grados de ansiedad se relacionaron significativamente mediante la prueba chi-cuadrado (p=0,025); se encontró diferencias significativas entre las medias del puntaje de la lista de chequeo de ansiedad y la categorización de los niveles de plomo, mediante la prueba t de Student (p= 0,031). La relación entre los niveles de plomo en sangre y el coeficiente intelectual, las habilidades académicas, motoras, comunicativas, manipulativas, seguimiento de instrucciones e índice de masa corporal no resultaron significativos. CONCLUSIONES: Se encontró asociación significativa entre la intoxicación plúmbica crónica y el grado de ansiedad (desarrollo emocional). Sin embargo, no se encontró asociación con el crecimiento ni con el desarrollo cognitivo.