Bajo polimorfismo en el sistema de antígenos de leucocitos humanos en población mestiza colombiana / Low HLA polymorphism in Colombian mestizos

Objetivo. Este trabajo tiene como objetivo describir la frecuencia de alelos y de haplotipos de antígenos HLA de clases I y II en población mestiza colombiana. Metodología. Se estudiaron 197 individuos colombianos no emparentados y 157 individuos emparentados que conformaban 53 familias, provenientes de diferentes regiones del país, remitidos para estudios de HLA de clases I y II por el método PCR-SSP a los laboratorios de inmunología del Hospital Militar Central de Bogotá y al Instituto de Referencia Andino. Resultados. El haplotipo HLA-A*24 B*35 DR*04 fue el más frecuente en la población estudiada, lo cual concuerda con otros estudios de mestizos colombianos. Conclusiones. El desequilibrio de Hardy-Weinberg hallado en la población analizada en el presente estudio, debe alertar sobre una eventual reducción en el repertorio de respuesta inmunitaria en los colombianos, lo cual podría ser el origen de una consecuente fragilidad de la población frente a nuevas infecciones que podrían convertirse en epidemias.

Objective: This paper aims to describe the allele frequency and haplotype of HLA class I and II molecules in a Colombian mestizo population. Methodology: HLA class I and II molecules on 197 unrelated Colombian individuals and 157 unrelated individuals making up 53 families from different regions of the country were studied at the Immunology Laboratory at the Military Hospital Central of Bogotá and at the Instituto de Referencia Andino by the PCR-SSP method. Results: The haplotype HLA-A * 24 B*35 DR*04 was the most common, which is consistent with other studies carried out in Colombian mestizos. Conclusions: The Hardy-Weinberg disequilibrium found in the population analyzed in this study should alert on a possible reduction of the immune response repertoire in Colombia, which could be the origin of a consequent fragility of the population in face of new infections that could eventually become epidemic.

Asociación de polimorfismos de la región promotora del gen de la interleucina 10 con la urticaria papular por picadura de pulga / Association of Interleukin 10 (IL-10) gene promoter region polymorphisms with flea bite papular urticaria

Objetivos. Establecer si los polimorfismos en la región promotora del gen de la IL-10 localizados en las posiciones -819 y -592 están asociados con la urticaria papular causada por la picadura de pulga, en pacientes pediátricos que asistieron a consulta de alergia o de dermatología a la Fundación Santa Fe de Bogotá, Colombia. Métodos. La frecuencia de estos dos polimorfismos en el ADN fue analizada en 25 niños con urticaria papular y 22 controles por medio de PCR (Polymerase Chain Reaction) y RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms). Resultados. No hubo diferencias significativas entre las frecuencias alélicas y genotípicas de cada polimorfismo individual o SNP (-819 o -592) entre pacientes y controles (p=0,21, OR=1,87, IC95% 0,79-4,40) cuando fueron calculados por la prueba exacta de Fisher. Conclusiones. Aunque en este trabajo preliminar no se encontró asociación de los polimorfismos reportados en otras poblaciones con la enfermedad alérgica, hay una tendencia en nuestros experimentos a encontrar un mayor número de haplotipos AT en pacientes que en controles Los resultados publicados por nuestro grupo de investigación, en cuanto a que la secreción de IL-10 in vitro se encuentra disminuida en pacientes con urticaria papular y no en controles sanos, indicar ían que la expresión genética de esta citocina estaría alterada en pacientes y, por consiguiente, esta condición estaría exacerbando la enfermedad. Los niveles disminuidos de esta citocina reguladora permitirían el desarrollo de condiciones hiperinmunes, como la alergia y la autoinmunidad...

Objectives: In this study we aimed to establish whether IL-10 promoter region genetic polymorphisms in positions -819 and -592 were associated with papular urticaria caused by flea bite in pediatric patients from the Fundación Santa Fe de Bogotá, Colombia.Methods: The frequency of these DNA polymorphisms was analyzed in 25 infants suffering papular urticaria and 22 healthy controls, after amplification of their corresponding DNA through polymerase chain reaction (PCR) and further analysis of resulting restriction fragment length polymorphisms (RFLP). Results: We found no significant differences in allelic and genotypic frequencies of either -819 or -592 SNPs between patients and healthy controls (p=0.21, OR=1.87, 95% IC=0.79-4.40). Conclusions: Although we did not find in this preliminary study a genetic association between papular urticaria and previously reported allergyassociated SNPs such as -819 and -592, we found higher numbers of allergy-associated AT haplotypes in patients than in controls. Previously published results from our group showed in vitro a diminished IL-10 secretion in patients and not in healthy controls. This finding, together with our present results, would indicate that the genetic expression of this cytokine could be altered in patients and that this condition could determine the exacerbation of papular urticaria. Low levels of this cytokine would allow for the development of hyperimmune conditions such as allergy and autoimmunity...