ABSTRACT
Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country. Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson's disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD. Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.
Objetivo: Describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: Paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: La degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.
ABSTRACT
Resumen El síndrome del linfocito pasajero (PLS) es una complicación de injerto contra huésped que se presenta en el trasplante de órganos sólidos o en el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. Es una causa importante de hemólisis inmune después del trasplante causada por la producción de anticuerpos por parte de los clones específicos de linfocitos B viables transferidos a través del órgano del donante contra los antígenos de los glóbulos rojos del receptor. Generalmente ocurre en los trasplantes con discordancia menor ABO o Rh. Este estudio descriptivo describe el caso de un paciente de 54 años con grupo sanguíneo O/Rh(D) positivo, con cirrosis secundaria a enfermedad metabólica asociada al hígado graso (MAFLD) que fue llevado a trasplante hepático de donante O/Rh(D) negativo. A los 9 días del trasplante presentó una anemia hemolítica inmune por anticuerpos anti-D por efecto del linfocito B pasajero del donante sensibilizado. El paciente recibió medidas de soporte, transfusión de glóbulos rojos e inmunosupresión con esteroides, con lo que se logró la estabilización de los parámetros hemolíticos. En conclusión, esta es una entidad que se debe sospechar en caso de anemia hemolítica aguda en el período postrasplante.
Abstract Passenger lymphocyte syndrome (PLS) is a graft-versus-host complication in solid organ transplantation or hematopoietic stem cell transplantation. It is a major cause of immune hemolysis after transplantation caused by the production of antibodies by the specific clones of viable B lymphocytes transferred through the donor organ against the antigens of the recipient's red blood cells. It usually occurs in transplants with minor ABO or Rh mismatch. This descriptive study explains the case of a 54-year-old patient with O/Rh(D) positive blood group, with cirrhosis secondary to metabolic disease associated with fatty liver (NAFLD), who underwent liver transplantation from an O/Rh(D) negative donor. Nine days after the transplant, the patient presented with immune hemolytic anemia due to anti-D antibodies because of the transient B lymphocyte from the sensitized donor. The patient received support measures, transfusion of red blood cells, and immunosuppression with steroids, which stabilized the hemolytic parameters. In conclusion, this entity should be suspected in the case of acute hemolytic anemia in the post-transplant period.
ABSTRACT
Resumen Objetivo: describir un caso de trasplante hepático en un paciente con resultado positivo en la prueba del coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2) con éxito en el postrasplante temprano, pero que desarrolló complicaciones asociadas a la inmunosupresión y trombosis portal sin una trombofilia identificada en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: paciente de 48 años con diagnóstico de cirrosis hepática secundaria a esteatohepatitis no alcohólica (NASH) complicada por varios episodios de ascitis portal hipertensiva y encefalopatía hepática, ingresada para trasplante hepático ortóptico. En los exámenes iniciales tuvo una prueba positiva para SARS-CoV-2 y era asintomático respiratorio. El trasplante se realizó con éxito luego de la autorización del comité de infección. Después del primer mes posoperatorio presentó diarrea, ascitis y daño renal agudo. Los niveles de tacrolimus en el reingreso fueron superiores a 10 ng/mL y hubo una mejoría clínica significativa con la suspensión del fármaco. Finalmente, el paciente requirió retrasplante por trombosis de la vena porta y de las venas suprahepáticas, aunque no se identificó la etiología. Conclusión: se describe uno de los primeros informes de trasplante de hígado en un paciente con recuperación reciente de COVID-19 y pruebas persistentemente positivas. En el postrasplante temprano hubo una buena respuesta; sin embargo, luego del primer mes presentó complicaciones relacionadas con la inmunosupresión. Este caso también plantea la posible asociación entre el SARS-CoV-2 y el desarrollo de trombosis en la circulación portal hepática.
Abstract Objective: To describe a case of liver transplantation in a patient with a positive result in the severe acute respiratory syndrome coronavirus type 2 (SARS-CoV-2) test with success in the early post-transplantation, but who developed complications associated with immunosuppression and portal vein thrombosis without thrombophilia identified at a tertiary referral center in a Latin American country. Case: A 48-year-old patient diagnosed with liver cirrhosis secondary to non-alcoholic steatohepatitis (NASH) complicated by several episodes of portal hypertension ascites and hepatic encephalopathy was admitted for orthoptic liver transplantation. On initial examinations, he had a positive test for SARS-CoV-2 and was asymptomatic in the respiratory tract. The transplant was carried out successfully after the authorization of the infection committee. After the first postoperative month, he presented with diarrhea, ascites, and acute kidney injury. Tacrolimus levels at readmission were more significant than 10 ng/mL, and there was a significant clinical improvement with drug discontinuation. Finally, the patient required re-transplantation due to thrombosis of the portal vein and suprahepatic veins, although the etiology was not identified. Conclusion: One of the first reports of liver transplantation in a patient with recent recovery from COVID-19 and persistently positive tests is described. In the early post-transplant, there was a good response; however, after the first month, he had complications related to immunosuppression. This case also posits the possible association between SARS-CoV-2 and the development of thrombosis in the hepatic portal circulation.
ABSTRACT
Con el objetivo de conocer la actitud asumida frente a diversos dilemas éticos en el área de la Genética Toxicología, fueron invitados a participar los profesionales de la Salud que se desempeñaban en este campo respondiendo a cuestionarios en los que se planteaban situaciones relacionadas al área de la Salud Ocupacional (contestado por Especialistas, Estudiantes de Post-grado y Profesionales que trabajan en el área de la Genética Toxicológica y/o la Salud Ocupacional). Se realizó un estudio prospectivo descriptivo no aleatorio. Se enviaron o entregaron personalmente 299 cuestionarios de los cuales fueron contestados el 81.27 por ciento (243); distribuyéndose la muestra por sexo 56 por ciento Masculino, 44 por ciento Femenino. Sobre la importancia de la realización de exámenes de diagnóstico genético (Amniosentesis) en maternas sin indicación médica, se presenta mayoría con respecto al intentar explicar el por qué no se debe realizar el procedimiento, pero ante la insistencia de la paciente deciden realizarlo. Sobre los servicios de información Teratogénica, existe división en el informar o no, el riesgo de anomalías congénitas de la población general, cuando únicamente se dispone de estudios a nivel de relato de un caso, ante un agente que motiva la consulta por su posible acción Teratogénica. Existe consenso (96 por ciento) en relación a los derechos del feto cuando una madre lo expone a la acción de un agente teratogénico (por ej: el alcohol). Los resultado indican la relevancia que tiene la reflexión de situaciones que el proceso científico genera y que se han incorporado día a día de la práctica profesional;lo que nos permite verificar que existe un alto grado de consenso (99 por ciento) sobre la relevancia de la investigación genética con relación a la susceptibilidad a enfermedades de origen ocupacional, presentándose opiniones divididas sobre el carácter voluntario del estudio por parte del trabajador y el derecho a la confidencialidad de la información