Síndrome da maquiagem de kabuki / Kabuki make-up syndrome

A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dematoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras. Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente de cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome. É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.

Síndrome da medula tensionada na mielomeningocele: tratamento cirúrgico e resultados / Tethered spinal cord syndrome in myelomeningocele: surgical treatment and results

Setenta e oito pacientes com mielomeningocele foram submetidos à liberaçäo da medula espinhal que se encontrava tensionada em um período de sete anos. O nível neurológico dos pacientes antes da cirurgia de liberaçäo era torácico ou lombar alto em 19% dos casos, lombar baixo em 41% e sacral em 30%. Todos apresentavam sinais e sintomas típicos de medula tensionada: escoliose (86%), perda de funçäo muscular (49%), espasticidade dos membros inferiores (52%) e dor dorsal ou lombar (5%). Todos os casos tiveram o diagnóstico clínico comfirmado por tomografia computadorizada ou por imagem de ressonância magnética, os quais também demontraram a presença de hidromielia em 25% dos casos. O segmento variou de um a oito anos. Vinte e dois por cento dos pacientes mostraram melhora da espasticidade, em 73% näo houve alteraçäo e ela aumentou em 5%. Os pacientes que foram submetidos à rizotomia, concomitantemente, mostraram os melhores resultados. A perda da funçäo muscular melhorou em 34%, näo se alterou em 63% e se deteriorou em 3% dos casos. Todos os pacientes com dor melhoraram após a cirurgia. Na presença de escoliose, houve melhora em 10%, estabilizaçäo em 36% e aumento em 54% dos casos. Os melhores resultados foram encontrados em pacientes com baixo nível neurológico. Hidromielia e cifose estiveram associadas com os piores resultados