ABSTRACT
La mutación en el codon 200 del gene relacionado con la proteína precursora del amiloide en el cromosoma 20 ha sido descrita recientemente en habitantes de áreas afectadas por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en Checoslovaquia, en judíos de origen Libio y otros judios sefaraditas. Dicha mutación ha sido ahora identificada en Chile en 4 casos de ocurrencia familiar, en 2 casos aparentemente esporádicos y además en 6 familiares asintomáticos. Las características clínicas de nuestros 6 casos son idénticas a las descritas en los casos familiares de ECJ en la literatura mundial. La heterogénea composición genética de la población chilena sugiere que la mutación pudo haber entrado a nuestro país mediante la migración judía desde España a partir de mediados del siglo XVI
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Chromosomes, Human, Pair 20 , Creutzfeldt-Jakob Syndrome/genetics , CodonSubject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Retroviridae/isolation & purification , Nervous System Diseases/epidemiology , Paraparesis, Tropical Spastic/epidemiology , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay , Human T-lymphotropic virus 1/isolation & purification , HTLV-I Antibodies/analysis , Blotting, Western , Nervous System Diseases/physiopathology , Nervous System Diseases/immunology , Nervous System Diseases/microbiology , Paraparesis, Tropical Spastic/physiopathology , Paraparesis, Tropical Spastic/immunology , Paraparesis, Tropical Spastic/microbiologyABSTRACT
Comunicamos la transmisión experimental de 8 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) con verificación histológica ocurridos en Chile (4 casos esporádicos y 4 casos familiares). Seis pacientes desarrollaron la forma clásica de la ECJ, uno correspondía a la forma ataxo-cerebelosa y otro era un caso atípico de comienzo agudo. Dos cobayos y 9 monos del Nuevo Mundo desarrollaron una encefalopatía espongiforme experimental luego de la inoculación intracerebral, intramuscular e intraperitoneal de tejido cerebral de los casos humanos. Los 2 cobayos murieron bruscamente, sin presentar signos neurológicos previos 14 y 18 meses después de inoculados. Dos monos capuchinos 1 mono araña y 6 monos ardilla desarrollaron la enfermedad experimental luego de un período de incubación silenciosa de 15 a 44 meses y fueron sacrificados 1 a 2 meses después. Es interesante destacar el hecho de que en una de estas exitosas transmisiones experimentales el inóculo consistió en tejido cerebral fijado en formalina y que había sido mantenido a temperatura ambiente durante 4 años. Animales inoculados con tejido cerebral de otros 5 casos de ECJ diagnosticados en Chile entre 1980 y 1983 aún bajo observación