ABSTRACT
El objetivo de la investigación fue identificar en pacientes con diagnóstico presuntivo de MELAS la mutación A3243G, tradicionalmente asociada con ella. Se secuenciaron los fragmentos 533 pb del genoma mitocondrial correspondiente al tRNA-Leu y parte del gen NDI (posiciones 3162 a 3695) en 29 pacientes con diagnóstico presuntivo de MELAS y en cuatro personas sanas. Todos los pacientes fueron negativos para la mutación A3243G, tampoco se hallaron otras mutaciones descritas en MELAS. Se halló una transición (A3547G) en el gen NDI, hasta ahora no informada en la literatura, en 14 de las muestras secuenciadas. Esta transición, identificada en pacientes y controles, cambia el codón ATC(i) por GTC(V). Al realizar el genotipo del mtDNA de la PCR, se encontró que de las 14 muestras con G en la posición 3547 de NDI, 13 expresaban el haplotipo B. Teniendo en cuenta que la transición detectada se presentó tanto en pacientes como en controles y que I y V son aminoácidos de estructura química semejante, hidrofóbicos, que se localizan en un motivo altamente hidrofóbico de la proteína (LALTIALLL), es posible concluír que este cambio consiste en un polimorfismo. La presencia del Haplotipo B, propia de la población amerindia, indica la alta frecuencia de mitocondria de origen antioqueño. La transición 3547G podría ser un marcador de la población indoamericana con la cual se mezclaron los españoles para constituír la población antioqueña