ABSTRACT
ABSTRACT Among the candidate genes for Parkinson’s disease (PD), SNCA has replicated association in different populations. Besides other known mutations in the SNCA gene, the rs3857059 variant has also been linked to various neurodegenerative disorders. Therefore, the aim of the present study was to search for association of this variant and sporadic PD in Mexican Mestizo patients. A case-control study was performed including 241 individuals, 106 patients, and 135 healthy controls. Genotyping was performed using real-time PCR. The rs3857059 variant demonstrated an association with PD in Mexican Mestizos (OR = 2.40, CI, 1.1 to 5.1, p = 0.02) under the recessive model. In addition, a gender effect was found for the GG genotype in females (OR = 1.31, CI, 1.01 to 1.7, p = 0.037). This is the first study to confirm an association of the rs3857059 variant with PD and also to show a gender effect. Our data contribute to the elucidation of the link between rs3857059 and susceptibility to PD observed in the Mexican Mestizo population.
RESUMO Entre genes candidatos para a doença de Parkinson (PD), SNCA foi replicado em diferentes populações. Além de outras mutações conhecidas no gene SNCA, a variante rs3857059 também tem sido associada a várias doenças neurodegenerativas. Portanto, o objetivo do presente estudo foi o de procurar variante de associação e PD esporádica em pacientes mestiços mexicanos. Um estudo de caso-controle foi executado, incluindo 241 indivíduos, 106 pacientes e 135 controles saudáveis. A genotipagem foi realizada utilizando PCR em tempo real. A variante rs3857059 se mostrou associada a PD em mexicano-mestiços (OR = 2,40, IC 1,1-5,1, p = 0,02) sob o modelo recessivo. Além disso, um efeito de gênero foi encontrado para o genótipo GG no sexo feminino (OR = 1,31, CI, 1,01-1,7, p = 0,037). Este é o primeiro estudo que confirma associação da variante rs3857059 para a PD e também um efeito de gênero. Nossos dados contribuem para elucidar suscetibilidade à PD observada na população mexicana-mestiça.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Parkinson Disease/genetics , alpha-Synuclein/genetics , Mutation/genetics , Parkinson Disease/ethnology , Case-Control Studies , Genetic Predisposition to Disease , Polymorphism, Single Nucleotide , Real-Time Polymerase Chain Reaction , Gene Frequency , Genotype , Mexico/ethnologyABSTRACT
Los propósitos de este estudio fueron estimar la frecuencia de infección por papilomavirus humano (PVH) e identificar los tipos presentes en pacientes con diagnóstico de cáncer cerivicouterino (CaCu) y lesiones escamosas intraepiteliales de alto grado (LEIAG) y correlacionar los hallazgos moleculares contra los hallazgos clíncos sugestivos de infección por PVH. Se estudiaron biopsias provenientes de 50 pacientes (37 LEIAG y 13 CaCu) diagnosticadas histopatológicamente. Se detectó la presencia de PVH por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) utilizando iniciadores consenso para los tipos 6, 11, 16, 18, 31, 33, 35 y 58 entre otros, así como iniciadores específicos para algunos tipos. Las frecuencias de infección para los PVH 16, 18, 33, 35 y 58 en las muestras de LEIAG fueron 24, 2, 0, 5 y 16 por ciento respectivamente. En las muestras de CaCu fueron 61, 7, 0, 0 y 15 por ciento encontrando diferencias significativas sólo para PVH 16. Los hallazgos clínicos (histológicos, colposcópicos e histopatológicos) mostraron una precisión diagnóstica deficiente en la identificación de PVH. Estos resultados son similares a aquellos informados en otras regiones de México con la excepción de la frecuencia de PVH 16 en LEIAG, la cual resultó menor y la frecuencia elevada de PVH 58 en nuestra región. Al contrastar los hallazgos colposcópicos, citológicos e histopatológicos con la presencia de DNA de PVH, concluimos que estos hallazgos son insuficientes para descartar o establecer la presencia de PVH en pacientes con LEIAG y CaCu.