Conocimientos del pie diabético en el personal médico en formación de la Universidad de Antioquia / Knowledge of the diabetic foot in physician in training in the city of Medellín

RESUMEN Introducción: el pie diabético es el causante de casi el 85 % de las amputaciones no traumáticas, ocasionando discapacidades importantes. Por ello, el personal de la salud debe estar capacitado para el reconocimiento temprano de esta condición, así como para su adecuado tratamiento. Por lo anterior, nos proponemos recopilar el conocimiento que tienen los médicos en formación del último año de la carrera Medicina de la Universidad de Antioquia, para la evaluación del pie diabético y la estratificación del riesgo de amputación. Métodos: los participantes fueron estudiantes de medicina del último año de la Universidad de Antioquia. A estos se les realizó un cuestionario que debían autodiligenciar, que constaba de 22 preguntas acerca del conocimiento sobre la evaluación y estratificación del riesgo de amputación en los pacientes con pie diabético. Resultados: fueron 148 participantes. En general, los conocimientos sobre la evaluación y estratificación del riesgo son bajos. El 16,9 % de los participantes saben realizar la prueba de monofilamento y el 22,3 % sabe interpretarla. También existe un desconocimiento acerca de los factores de riesgo para la amputación; solo el 20,9 % de los encuestados demuestran conocimientos del tema. Conclusión: el nivel de conocimiento sobre pie diabético, su diagnóstico y estratificación del riesgo es baja en los participantes del estudio. Lo anterior indica que los estudiantes de último año de medicina de la universidad de Antioquia poseen una información superficial sobre el tema, lo cual puede llevar a un retraso en el diagnóstico y la implementación de un tratamiento oportuno.

SUMMARY Justification: The diabetic foot is the cause of up to 85% of non-traumatic amputations, leading to major disabilities. Therefore, health personnel must be trained for the early recognition of this condition, as well as for the adequate treatment. We set out to identify the knowledge that doctors in training of the last year of the medical degree of the University of Antioquia have for the evaluation of the diabetic foot, as well as for the stratification of the risk of amputation. Methods: Participants were medical students of the last year in the University of Antioquia, whom were asked a self-monitoring questionnaire that consisted of 22 questions about knowledge on evaluation and stratification of the risk of amputation in patients with diabetic foot. Results: There were 148 participants. In general, knowledge about risk assessment and stratification is low. Seventeen percent of the participants know how to perform the monofilament test and 22.3% know how to interpret it. There is also a lack of knowledge about the risk factors for amputation; only 20.9% of the respondents demonstrate knowledge of the subject. Conclusion: The level of knowledge about diabetic foot, its diagnosis and risk stratification is low in the study participants. The foregoing indicates that last year medical students at the University of Antioquia have superficial information on the subject, which can lead to a delay in the diagnosis and implementation of timely treatment.

Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña / Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology

Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.

Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.