ABSTRACT
Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.
El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.
ABSTRACT
Los cuidados paliativos (CP) mejoran la calidad de vida de pacientes y familias que se enfrentan a problemas asociados con enfermedades amenazantes para la vida, mediante la prevención y alivio del sufrimiento. Sin embargo, diversos estudios muestran bajo conocimiento y percepciones contradictorias frente a los efectos de estos cuidados. Esta investigación indagó sobre la percepción y el nivel de conocimiento sobre los CP de pacientes y cuidadores, en la ciudad de Medellín, mediante una metodología mixta con 19 personas (63.2% cuidadores). No se encontraron diferencias respecto a los conocimientos y percepciones entre ambos grupos (p >.05). Se encontró un nivel de conocimientos general aceptable, exceptuando el conocimiento referente a los síntomas que desde los CP se abarcan y los profesionales encargados de brindar estos cuidados. Así mismo, se encontró que según la percepción que tuvieron cui-dadores y pacientes, los CP mejoran la calidad de vida, ayudan a resignificar la muerte y disminuyen la carga asociada a la enfermedad
Palliative care improve the quality of life of patients and families that face problems associated with life-threatening diseases, through prevention and suffering relief. However, many studies show low knowledge and contradictory perceptions regarding the effects of this type of care. This study examined the perception and level of knowledge about palliative care of patients and carers in the city of Medellin, using mixed methods with 19 participants (63% are carers). There were no differences found between both groups regarding knowledge and perceptions (p >.05). It was found an acceptable level of knowledge, except for knowledge concerning the symptoms that palliative care covers and the professionals in charge of providing this. Likewise, it was found that, according to the perception that patients and carers had, palliative care improves the quality of life, it helps to reconsider the meaning of death, and reduces the load associated with the disease