Caracterización molecular del gen supresor de tumores TP53 en el cáncer colorrectal / Molecular characterization of TP53 tumor suppressor gene in colorectal cancer

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las neoplasias más comunes en el mundo; especialmente,en los países desarrollados. En Colombia, la incidencia del CCR ocupa el cuarto lugar en hombres ymujeres; el CCR tiene una gran heterogeneidad genética. Objetivo: Determinar la presencia de mutacionesen los exones 5-8 del gen TP53 en tumores colorrectales, mediante el secuenciamiento directo. Métodos:Muestras con diagnóstico histopatológico de CCR esporádico se dividieron en dos grupos. El Grupo I fue de 30 muestras de tumores a partir de biopsias frescas, y el Grupo II, de 46 muestras de tejidos tumorales embebidos en bloques de parafi na. El análisis de mutaciones se realizó en los exones 5-8 del gen TP53,empleando las técnicas de PCR y de secuenciamiento directo. Resultados: Se encontró una baja frecuenciade mutaciones en el gen TP53, del 4,4%; las mutaciones detectadas fueron sin sentido; además, fueronidentifi cados dos polimorfi smos que segregan juntos. Todas las mutaciones y los polimorfi smos se detectaron en las muestras del grupo I. La mayoría de las muestras analizadas se hallaban en un estado avanzado del cáncer. Conclusiones: La baja frecuencia obtenida de mutaciones en TP53 permite sugerir la existencia de alteraciones en otras vías genéticas, relacionadas con la carcinogénesis colorrectal, como las vías de MSI y de CIN, así como la epigenética; dichas alteraciones no podrían excluirse en las muestras evaluadas. Los estudios moleculares en muestras de tejidos embebidos en parafi na presentan difi cultades para los análisis genéticos. La caracterización molecular del CCR es importante para conocer el espectro de mutaciones y de variantes moleculares presentes en la población observada.

Introduction: Colorectal cancer (CRC) is one of the most common malignancies in the world, especially indeveloped countries. In Colombia, the incidence of CRC ranks fourth in men and women. CRC has greatgenetic heterogeneity. Purpose: The purpose of this study was to determine the presence of mutations inexons 5 to 8 of the TP53 gene in colorectal tumors by direct sequencing. Patients and Methods: Samples with histopathological diagnoses of sporadic CRC were divided into two groups. Group I included 30 tumor samples from fresh biopsies and Group II included 46 tumor tissue samples embedded in paraffi n blocks. Mutational analysis was performed for exons 5 through 8 of the TP53 gene using PCR and direct sequencing.Results: The frequency of TP53 mutations was only 4.4%, and mutations that were detected were nonsense mutations. In addition, two polymorphisms that segregate together were identifi ed. All mutations and polymorphismswere detected in samples from Group I. Most of the samples were in advanced stages of cancer.Conclusions: The low frequency of mutations in TP53 suggests the existence of alterations on other related genetic pathways in colorectal carcinogenesis. These could include MSI pathways, CIN and epigenetics. Such alterations could not be excluded in the samples tested. Molecular studies of tissue samples embedded inparaffi n are diffi cult to analyze genetically. Molecular characterization of CRC is important for determining the spectrum of mutations and molecular variants present in our population.

Migración del tornillo interferencial luego de la reconstrucción del ligamento cruzado anterior / Migration of the fixation screw after anterior cruciate ligament reconstruction

Las complicaciones en las cirugías del ligamento cruzado anterior (LCA) son frecuentes, y dentro de ellas, el aflojamiento y la migración del tornillo interferencial es poco frecuente. Se analizaron 5 pacientes, 4 mujeres y 1 varón, operados de LCA que tuvieron esta complicación y se les retiró dicho implante. 3 fueron con injerto STRI, 1 HTH patelar y 1 aloinjerto STRI. Los tornillos fueron 2 de metal y 3 biodegradables, 3 tibiales y 2 femorales. El síntoma más frecuente fue el dolor y en un caso bloqueo articular. A todos se les retiró el tornillo y fueron evaluados los resultados con Scores de Lysholm e IKDC y evaluación artrométrica con KT-1000. Los resultados fueron buenos y todos los pacientes retornaron a su mismo nivel de actividad previa.

Guía para el apoyo externo a un proceso de mejora continua de la calidad / Guide to external support for a process of continuous quality improvement

La presente guía centra su atención en los equipos de personal de salud, para que en el marco de la supervisión para la calidad, mejoren sus capacidades y ofrezcan a los equipos de los establecimientos de salud la asistencia técnica necesaria, ya sea con los equipos del MINSA u otro personal idóneo acorde con las necesidades identificadas en los establecimientos de salud

Guía para la implementación de la autosupervisión en los servicios de salud materno - infantil / Guidelines for the implementation of self-monitoring on health services maternal - child

La presente guía contiene las bases que sustentan la autosupervisión y los pasos a seguir para realizarla en forma exitosa. La supervisión para la calidad está constituída por dos componentes: La autosupervisión, mediante la cual se efectúa una revisión interna, colectiva y rutinaria de los procesos por quienes participan directamente en ellos y el apoyo externo, a través del cual se brinda asistencia técnica cuando las capacidades internas del establecimiento no son suficientes para resolver sus problemas

Supervisión para la calidad: Marco conceptual y metodológico / Supervision for Quality: Conceptual and methodological framework

El presente documento describe en primer lugar los aspectos conceptuales generales de calidad y supervisión, seguidamente presenta el marco referencial de supervisión para la calidad y, finalmente, los aspectos metodológicos e instrumentales

Bezoares de anime, a propósito de tres casos / Bezoars of the poliestiren, apropos of three cases

Se presentan tres (3) casos de niños (2 varones y 1 hembra), quienes presentaron clínica de tumoración intrabdominal y fueron sometidos a intervención quirúrgica con el hallazgo de Bezoares de anime (poliestireno expandido). Uno de ellos (caso 2) presentó clínica de obstrucción intestinal. Interrogados los padres sobre el antecedente de masticar anime ablandado con gasolina, confirmaron este hecho que se ha tornado muy frecuentemente en los niños llaneros venezolanos. Finalmente se realiza una breve exposición de generalizaciones sobre los bezoares mas frecuentes, su diagnóstico y conducta