Glioma del quiasma óptico en una paciente con neurofibromatosis tipo 1 morbilidad visual y cambios a largo plazo demostrados por TC y RM / Neurofibromatosis type 1 and chiasma glioma

Objetivo: reportar los hallazgos clínicos y radiológicos de una paciente de 27 años con neurofibromatosis tipo 1 y glioma del quiasma seguida durante 19 años, sin tratamiento, la progresión de la disminución de la agudeza visual y del campo, así como los cambios del tumor mediante neuroimagen. Material y método: revisión clínica de la paciente, del expediente y de su archivo radiológico. Se efectuaron resonancia magnética, tomografía, agudeza visual, campos visuales y visión al color. Resultados: los estudios de TC mostraron hiperintensidad del tumor en la fase simple que disminuyó con el tiempo y no hubo cambios en el tamaño del tumor durante los 19 años de seguimiento. La visión de cada ojo se deterioró dos líneas, el OD de 20/400 a cuenta dedos a 1 m y la del OI de 20/30 a 20/50. Sólo el ojo izquierdo que tenía el mejor campo visual mostró reducción, el ojo derecho mostró cambios mínimos. Conclusiones. muy lento deterioro de la visión y el campo ocurrieron en ambos ojos de esta paciente. Por neuroimagen no se comprobó crecimiento tumoral sólo hiperintensidad de la fase simple en TC. Esto apoya otras observaciones de la baja agresividad tumoral del glioma del quiasma que aparece en la infancia, sin involucro del hipotálamo y que pudo ser observado sin tratamiento durante 19 años.

Síndrome de Wyburn-Mason o Síndrome de Bonnet-Blanc-Dechaume (Angiomatosis encéfalo-retino-facial). Reporte de un caso clínico y evaluación neurorradiológica / Wyburn-Mason syndrome or Bonnet-Blanc-Dechaume Syndrome (encephalo-retino-facial angiomaatosis)

Las malformaciones arteriovenosas retinianas (MAV) (angioma racemoso) generalmente se describen como malformaciones vasculares congénitas que no cambian.Los autores describen los hallazgos clínicos y radiológicos de una mujer con una malformación vascular de fondo de ojo a quien se realizó tomografía, angiotomografía y angiografía carotidea para establecer el diagnóstico de Síndrome de Wyburn-Mason.La malformación afectaba la circulación de la hemicara derecha, la retina, órbita y un nido malformativo intracraneal del mismo lado.La paciente sufrió oclusión de los vasos retinianos de la MAV, lo que ocasionó severa baja de agudeza visual del OD. Los estudios neurorradiológicos fueron clave para establecer el diagnóstico de Síndrome de Wyburn-Mason el cual es una de las facomatosis más raras. El seguimiento durante 25 años de esta paciente mostró que pueden ocurrir oclusiones de la MAV retiniana espontáneamente.