Anemia de Fanconi: revisión / Fanconi anemia: review

La Anemia de Fanconi es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 por ciento de los casos; insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas: sobre todo leucemia mieloide aguda y tumores sólidos. La afección fue descrita en 1927 por el pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. El diagnóstico precoz permite un buen control del compromiso hematológico; la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de la trombopenia; consejo genético para la familia; la identificación presintomática de hermanos afectados o de embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano comprometido.

Resultados Protocolo 1993-1999 para tumores testiculares de células germinales no seminoma (PINDA) / The results of the PINDA protocol for germ cell (non-seminoma) testicular tumours

El objetivo de esta publicación es presentar los resultados del protocolo nacional 1993-1999 para tumores testiculares de células germinales. En el período 1993-1999 se reunieron 29 casos de tumores testiculares de células germinales no seminomas. La edad de presentación fue de 2 meses a 15 años, con una mediana para la edad de 1 año y 7 meses. En la histología de los tumores predominó el tipo saco vitelino (62%), los teratomas mixtos (17,3%), los teratomas inmaduros (13,8%) y los teratomas maduros (6,9%). El estudio de etapificación demostró que 69% estaban en etapa I, 24,1% en etapa II y 6,9% en etapa III. En todos se realizó orquidectomia inguinal alta. Los niños en etapa I se mantuvieron en observación, seguimiento y no recibieron quimioterapia. Durante el período de observación se presentaron 8 recaídas, 7 en etapa I y uno en etapa II, con un intervalo de 2 a 17 meses desde el diagnóstico; todos fueron locales o regionales al retroperitoneo, la histología saco vitelino incluyó a los 8 casos. En 6 recaídas se usó quimioterapia de 4 ciclos PVB y en 1 caso 4 ciclos PVB y 4 ciclos PEI. Se realizaron 3 cirugías y 2 fueron extirpación completa. En etapa II los 7 casos recibieron 4 ciclos PVB y sólo 1 cirugía con extirpación completa. Los 2 casos en etapa III, uno tenía metástasis pulmonares mínimas y recibió 4 ciclos PVB, el segundo tenía compromiso pulmonar y mediastínico y recibió 4 ciclos PEI seguidos de cirugía de mediastino con extirpación completa. La sobrevida total del grupo alcanzó a 96% con una mediana de seguimiento de 40 meses y la sobrevida libre de eventos fue de 68%. Conclusiones: a) La sobrevida total es satisfactoria en standard internacional, b) la sobrevida libre de eventos expresa un exceso de recaídas en etapa I, c) la conducta de observación y seguimiento es satisfactoria y evitó la quimioterapia en 12 pacientes etapa I, y d) la quimioterapia usada en este protocolo es efectiva y con toxicidad controlada.

Neutropenia previa al tratamiento quimioterápico en leucemia linfática aguda / Neutropenia and fever at initial presentation of acute lymphocytic leukemia

Se analiza la neutropenia inicial en 42 casos de LLA evaluados en la Unidad de Oncohematología del Hospital San Juan de Dios entre los años 1984 y 1989. En el 81% de ellos el recuento absoluto de neutrófilos era inferior a 1500 y en 61,9% inferior a 500 (26/42). En 13 (30,9%) de los pacientes con LLA había fiebre como manifestación inicial, que con una sola excepción coincidió con neutropenia severa o extrema. En 9 (75%) de los 12 niños con fiebre y leucopenia severa o extrema se identificó un foco infeccioso, que en seis era respiratorio y en tres se asoció a hemocultivos positivos (25%) a Staphylococcus dorado (dos casos de bronconeumonía) y Klebsiella (un paciente con flegmón de labio superior). La fiebre como único signo se presentó en tres casos (25%). Este grupo fue tratado con una combinación de antibióticos determinada por una norma local y se modificó según los resultados microbiológicos cuando fue oportuno, con una letalidad de 8,3% (1/12). Los pacientes con neutropenia afebril fueron 14, en seis se detectó un problema clínico específico, en tres de ellos los cultivos fueron positivos (dos infecciones urinarias a Escherichia coli y un flegmón de un labio mayor a Pseudomonas aeruginosa). En este grupo sólo se usaron los antibióticos habitualmente recomendados para cada situación y según antibiograma, con buena respuesta en todos. La inducción de la remisión se inicio en la mayoría antes de los 10 días de evolución

Trastorno mieloproliferativo transitorio asociado a síndrome de Down en recién nacidos / Transient myeloproliferative disorders associated with Down's syndrome in newborn infants

Se presenta cuatro casos de reacción leucemoide transitoria asociada a síndrome de Down (RLTAD) en recién nacidos. En todos los pacientes el diagnóstico se planteó en la primera semana de vida por los resultados del hemograma. El cuadro hematológico se caracterizó por leucocitosis de 15.000 a 48.000 glóbulos blancos-mm3 con 20 a 60% de mieloblastos circulantes y normalidad de las series eritrocitaria y plaquetaria. En tres casos había evidencia de hepatomegalia. La evolución clínica y hematológica se caracterizó por desaparición de los blastos circulantes en un plazo entre 1 y 4 meses, en coincidencia con la desaparición de la hepatomegalia. Dos pacientes presentaron una evolución clínica posterior muy favorable con controles hematológicos normales a los tres años de observación. Los otros dos fallecieron cuando la reacción leucemoide había desaparecido, a causa de infecciones graves como las que se asocian frecuentemente al síndrome de Down