Sin elevación, también puede haber oclusión / Without elevation, there may also be occlusion

Resumen Ante un dolor torácico agudo y evidencia de elevación del segmento ST, se debe instaurar un tratamiento de reperfusión urgente, con el objetivo de abrir la arteria ocluida y minimizar el daño miocárdico y, así, mejorar el pronóstico del paciente. Por ello, es necesario conocer aquellos patrones eléctricos de alto riesgo equivalentes a una elevación del segmento ST e indicativos de una oclusión coronaria aguda, para evitar que se produzca una demora inadmisible en los tiempos de actuación, tal y como ocurrió en el caso que se presenta.

Abstract In light of an acute chest pain and evidence of ST-segment elevation, an emergent reperfusion treatment should be started with the objective of opening the occluded artery and reducing myocardial damage, thus, improving the patients´s prognosis. Therefore, it is mandatory to keep in mind those high-risk electrical patterns equivalent to a ST-segment elevation and indicative of an acute coronary occlusion to avoid an unacceptable delay in the times of action, such was the case that is reported.

Síndrome de Waardenburg: presentación de un caso y revisión de los diferentes tipos / Waardenburg syndrome type I: a case presentation

Introducción. En 1951 Waardenburg describió un nuevo padecimiento de etiología hereditaria, con características clínicas específicas; a partir de entonces, se han publicado más de 1,500 pacientes similares. Caso clínico. Paciente masculino de 14 años de edad, hijo de padres consanguíneos (primos en primer grado), con antecedentes de retardo en el desarrollo psicomotor. A la exploración física se le encontró: talla de 1.58 m, peso de 81.5 kg; con telecanto, heterocromía de iris, sordera neurosensorial y alteraciones en la pigmentación del pelo, pestañas y cejas. Estudio citogenético: cariotipo en linfocitos de sangre periférica y con técnica de bandas G, sin obtenerse evidencias de alteraciones cromosómicas ni estructurales. Conclusión. A pesar de la existencia de consanguinidad de primer grado en la familiar, la herencia corresponde al tipo I del padecimiento. Además, es necesario realizar como complemento al estudio clínico los marcadores genéticos específicos en todos los casos para identificar la variedad y proceder al asesoramiento genético