ABSTRACT
El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. Está condicionado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del DNA celular, dañado por efectos lumínico-radiantes con la consecuente acumulación de foto-productos oncogénicos e inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Son evidentes las manifestaciones cutáneas, oculares y neurológicas degenerativas desde temprana edad. Representa un reto terapéutico y es indispensable la participación médica multidisciplinaria.
Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive transmitted genodermatosis. The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis. There are intrinsic molecular defects in cellular DNA, repair damaged by radiant effects of the sun resulting in accumulation of oncogenic photoproducts and inhibition of tumor growth suppressor genes. It can produce serious affectation of the eye, central nervous system and skin. Represents a therapeutic challenge and is mandatory a multidisciplinary medical intervention for its management.
Xeroderma pigmentosum.
Genodermatosis.
Skin cancer.
ABSTRACT
Se presenta el caso de un escolar con febrícula y leve ataque del estado general, quien desarrolla una erupción maculosa en mejillas, pocos días después un exantema en "encaje" o reticulado en tronco posterior y parte proximal de extremidades inferiores, compatible con la quinta enfermedad y confirmado por la morfología lesional característica y la inmuno-serología (IgM).
We present a five years old child with a mild fever and malaise, a maculoedematous eruption on cheeks and a "lace" exanthema located on posterior aspect of the trunk and lower limbs, developed after a few days. A fifth disease was diagnosticated based on characteristic morphological presentation and immunoserological studies.
ABSTRACT
Se presenta el caso de un lactante menor con tumoración cutánea benigna, localizada en el área submandibular izquierda de la cabeza, característico de un mastocitoma solitario. Su reconocimiento clínico precoz y la instauración terapéutica temprana aceleraron el tiempo de resolución, casi siempre espontánea.
We present a case of an infant with benign cutaneous tumor, located in the left submandibular aspect of the head consistent with solitary mastocytoma. Its early clinical recognition and early treatment onset accelerates time to resolution almost always spontaneous.