Análisis de asociación entre polimorfismos (rs941798 y rs914458) del gen PTPN1 y diabetes tipo 2 en familias de Lima-Perú / Analysis of the association between PTPN1 gene polymorphisms (rs941798 and rs914458) and type 2 diabetes in families from Lima ­ Peru

Objetivo: Analizar la asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la diabetes tipo 2 en familias peruanas de Lima. Materiales y métodos: Veintitrés tríos familiares fueron captados en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se extrajeron muestras de sangre periférica para obtener el ADN y luego las frecuencias alélicas y genotípicas de los SNP. La genotipificación de los SNP se realizó mediante secuenciación. El análisis de asociación basado en familias entre los SNP y la diabetes tipo 2 se realizó con el programa FBAT. Resultados: Se observaron los 3 genotipos posibles para cada SNP, rs941798 (A>G) y rs914458 (G>C). Las pruebas de asociación basada en familias a nivel alélico mostraron al alelo A del SNP rs941798 asociado a la diabetes tipo 2 (p = 0.023) bajo uno de los modelos evaluados; no obstante, tras la corrección de Bonferroni para comparaciones múltiples, esta asociación se perdió. No se evidenció asociación entre los SNP y la enfermedad en ningún nivel (alélico, genotípico o haplotípico). Conclusiones: No se encontraron evidencias de asociación significativa entre los SNP rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la DT2 en familias peruanas de Lima, en ninguno de los niveles estudiados (alélico, genotípico y haplotípico).

Objective: To analyze the association that PTPN1 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs941798 and rs914458 have with type 2 diabetes in Peruvian families from Lima. Materials and methods: Twenty-three (23) families consisting of three members each were recruited at the Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Peripheral blood samples were collected to obtain the DNA, and then the allele and genotype frequencies of the SNPs. SNP genotyping was performed using the sequencing method. The family-based analysis of the association between SNPs and type 2 diabetes was conducted using the family-based association test (FBAT) program. Results: Three (3) possible genotypes were observed for each SNP, i.e. rs941798 (A>G) and rs914458 (G>C). In one of the assessed models, the family-based association tests showed at the allele level that allele A of SNP rs941798 is associated with type 2 diabetes (p = 0.023). However, after using the Bonferroni correction for multiple comparisons, this association was lost. No association was demonstrated between the SNPs and the disease at any level (allele, genotype or haplotype). Conclusions: No evidence of significant association was found between PTPN1 gene SNPs rs941798 and rs914458 and type 2 diabetes at the studied levels (allele, genotype or haplotype) in Peruvian families from Lima.

Concentración de adiponectina posterior a reducción de masa corporal en un grupo de mujeres obesas premenopáusicas en Lima, Perú / Adiponectin concentration after a body mass reduction in a group of premenopausal obese women living in Lima, Peru

Objetivo: Investigar el cambio en la concentración de adiponectina circulante en plasma en 23 mujeres obesas premenopáusicas de la ciudad de Lima luego de la reducción de la masa corporal como resultado de un programa de actividad física aeróbica y una dieta baja en calorías.Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio analítico y cuasi-experimental con el grupo de mujeres obesas. Adicionalmente, 24 mujeres se consideraron como control o de referencia de la concentración de adiponectina y otros marcadores bioquímicos. La cuantificación de adiponectina se realizó mediante la prueba de ELISA. La concentración de glucosa en ayunas en sangre, colesterol, lipoproteína de alta densidad y triglicéridos fueron cuantificados mediante análisis clínicos de rutina.Resultados: Antes del programa el grupo control mostró altos valores de adiponectina (mediana: 8,54 µg/mL; rango: 6,14 µg/mL a 13,49 µg/mL) en comparación con el grupo obesidad (mediana: 7,03 µg/mL, rango: 3;77 µg/mL a 17,23 µg/mL); sin embargo, la diferencia no fue estadísticamente significativa (P = 0.0563). Luego de la finalización del programa se observó que el grupo obesidad presentó una reducción estadísticamente significativa del índice de masa corporal (P = 5.98e-08) y de la circunferencia abdominal (P = 1.55e-08) así como un incremento estadísticamente significativo de los niveles de adiponectina (mediana, 8.79 µg/mL; rango, 5.50 µg/mL a 19.37 µg/mL) (P = 0.0127). Conclusiones: Basándonos en los resultados, concluimos que en mujeres obesas premenopáusicas la concentración de adiponectina se incrementa cuando la masa corporal se reduce como resultado de actividad física aeróbica y una dieta baja en calorías.

Objective: To investigate the changes in the plasma-circulating adiponectin concentration in 23 premenopausal obese women living in Lima after a body mass reduction as a result of an aerobic physical activity program and a low-calorie diet.Materials and methods: An analytical and quasi-experimental study was conducted in a group of obese women. In addition, another 24 women were considered as control or reference group for comparing their adiponectin concentration and other biochemical markers. The quantification of adiponectin was carried out using the ELISA test. Fasting blood glucose concentration, cholesterol, high-density lipoprotein and triglycerides levels were quantified by routine clinical analysis.Results: Before beginning the program, the control group showed high adiponectin levels (median, 8.54 µg/mL; range, 6.14 µg/mL to 13.49 µg/mL) compared to the obesity group (median, 7.03 µg/mL; range, 3.77 µg/mL to 17.23 µg/mL). However, the difference was not statistically significant (P = 0.0563). Once the program was finished, the obesity group showed a statistically significant reduction in the body mass index (P = 5.98e-08) and abdominal circumference (P = 1.55e-08), and a statistically significant increase in the adiponectin levels (median, 8.79 µg/mL; range, 5.50 µg/mL to 19.37 µg/mL) (P = 0.0127). Conclusions: Based on the results, we conclude that the adiponectin concentration in premenopausal obese women increases when the body mass is reduced as a result of aerobic physical activity and a low-calorie diet.

Análisis de asociación genética entre el SNP RS914458 del gen proteína tirosina fosfatasa no receptor tipo 1 (ptpn1) y diabetes tipo 2 en población peruana / Genetic association analysis between SNP rs914458 of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1(ptpn1) gene and Type 2 Diabetes in Peruvian Population

Evaluar la posible asociación entre el SNP rs914458 (C>G) del gen PTPN1con la DM2 en una población de la zona urbana de Lima - Perú. Material y Métodos: El estudio incluyó un total de 216 personas de la zona urbana de Lima correspondientes a un grupo control (n = 123) y un grupo de pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 provenientes del Hospital A. Loayza (n = 93). La genotipificación del SNP se llevó a cabo mediante PCR y con un secuenciador ABI PRISM 310. El análisis de asociación se llevó a cabo con el uso de la herramienta web SNPStats para realizar cinco modelos de regresión logística. El efecto de la asociación genética se estableció con el valor de OR. Resultados: La frecuencia del MAF (alelo G) fue de 0.22 en el grupo de controles y en el grupo de pacientes. Ninguno de los modelos de regresión muestra valores de OR (considerando los CI) por encima o por debajo del valor de referencia. Conclusión: No se encontró asociación genética significativa entre el SNP rs914458 del gen PTPN1 y la DM2 para la población de la zona urbana de Lima - Perú...

Objective: Evaluate the association between SNP rs914458 (C>G) of PTPN1 gene with T2DM in a population from the urban area of Lima - Peru. Material and Methods: This study included a total of 216 subjects from the urban area of Lima. The number of subjects in control group was 123, and 93 patients diagnosed with type 2 diabetes from Hospital A. Loayza. SNP genotyping was performed by PCR and sequencing using ABI PRISM 310 DNA sequencer. The association analysis was carried out using the web tool SNPStats and five logistic regression models were performed. The effect of genetic association was established with the OR. Results: The frequency of MAF (allele G) was 0.22 in both control and patient groups. The OR values were not different from the reference values considering the respective confidence interval. Conclusion: No significant association was found between the SNP rs914458 and the PTPN1 gene with T2DM for the urban population of Lima - Peru...

Un caso de asociación entre cromosomas acrocéntricos y su posible relación con abortos recurrentes / Association case between acrocentrics chromosome and its possible relationship by recurrents aborts

Las translocaciones robertsonianas son las anomalías cromosómicas más frecuentes en seres humanos. En pacientes portadores sanos de esta translocación se pueden generar gametos no balanceados y progenie con la trisomía y disomía uniparental y, por lo tanto, problemas reproductivos. En el presente artículo se estudió a una pareja con antecedentes de abortos recurrentes. Se realizó un estudio citogenético obtenido a partir de un cultivo estandarizado de linfocitos, resultando en ambos pacientes un cariotipo normal. Posteriormente, se analizó el producto de un aborto espontáneo de nueve semanas de edad gestacional, encontrándose un resultado 46,XY, t(21;21)(q10;q10), +21 correspondiente a una trisomía 21 por translocación. Una posible explicación al aborto por translocación robertsoniana, se obtuvo después de revisar las placas metafásicas del hombre y la mujer, observándose asociaciones entre los cromosomas acrocéntricos de la mujer. Al relacionarse el antecedente de abortos recurrentes, el resultado de la trisomía 21 por translocación y las asociaciones entre cromosomas acrocéntricos en la mujer nos llevó a considerar a esta asociación como un factor causal de los abortos en la pareja.

Robertsonian translocations are the most frequent chromosomal anomalies in humans. Healthy carriers of these translocations can generate unbalanced gametes and off spring with trisomy and uniparental disomy and therefore, reproductive problems. In the present article, a couple with antecedents of recurrent abortions was studied. Cytogenetic analysis performed after standard lymphocyte cultures, resulted in a normal karyotype for the couple. Analysis of the nine weeks of gestational age spontaneous abortion, resulted in a 46,XY, t(21;21)(q10;q10), +21 corresponding to a trisomy 21 due to translocation. A possible explanation for the abortion due to robertsonian translocation was obtained after checking metaphases of the man and the woman's cultures, associations being observed between the acrocentric chromosomes of the woman. Attempting to relate recurrent abortions to the result of trisomy 21 due to translocation and the associations between acrocentric chromosomes in the woman, led us to consider this association, as a causal factor for abortions in the couple.