ABSTRACT
El gen MBL (Mannose Binding Lectin) codifica una proteína de la inmunidad innata que activa el sistema del complemento, así como recluta macrófagos y quimioquinas proinflamatorias. Estudios realizados en otras latitudes han asociado susceptibilidad o resistencia a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cardiovasculares con alelos deficientes de MBL. Sin embargo, muchos estudios no son concluyentes debido a la rareza de estos alelos en las poblaciones estudiadas. Previamente hemos demostrado que en las islas del Lago Titicaca, el alelo deficiente B tiene la más alta prevalencia del mundo. Por ello, queremos corroborar su presencia en zonas más cálidas que son más propicias a enfermedades infecciosas. Para ello se analizó el genotipo de 94 individuos procedentes de la región amazónica de Andoas-Loreto. Aunque en menor proporción que en las islas del Lago Titicaca, la frecuencia de la variante deficiente B en Andoas es más alta que en otras poblaciones del mundo. Esta frecuencia y su gran exposición a enfermedades tropicales, hacen de Andoas una población interesante para estudiar el rol de las variantes de MBL en el desarrollo de las mismas.
The gene MBL codifies for a protein that has a role in innate immunity by activating the complement system as well as recruiting macrophages and proinflammatory chemokines. Studies performed around the world have associated susceptibility/resistance to infectious, autoimmune and cardiovascular diseases, with deficient alleles of MBL. However, many of these studies remain inconclusive because of the rarity of these alleles. We have previously shown that the frequency of defective allele B in the islands of Lake Titicaca is the highest in the world. Now, we want to evaluate the frequency of this allele in Amazonian areas that are more prone to infectious diseases. We have genotyped 94 individuals from Andoas-Loreto and found a higher frequency of the defective allele B compared to other populations (but lower than that from Lake Titicaca). This frequency and the high exposure to tropical diseases make the population of Andoas interesting to study the role of the MBL variants in the development these diseases.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Child, Preschool , Child , Middle Aged , Aged, 80 and over , Genotype , Genetics, Population , Ethnicity , Haplotypes , Immunity, Innate/genetics , Mannose-Binding Lectin/genetics , Genetic Variation , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional StudiesABSTRACT
Se determinaron las combinaciones de variantes genéticas en 4 sitios del gen de la proteína asociada al sistema inmune MBL (mannose binding lectin), en 19 pobladores de las islas de Anapia-Suana del Lago Titicaca. Se encuentran solamente 3 combinaciones (haplotipos): LYPB, HYPA y LYPA y se observa alta frecuencia (0.58) del haplotipo defectuoso LYPB en las mencionadas islas sobrepasando a otras frecuencias previamente reportadas en el mundo. Este haplotipo es poco frecuente en poblaciones europeas, asiáticas y africanas. La deficiencia sérica de LYPB predispone a infecciones como tuberculosis, VIH-1 y a enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide y lupus eritematoso entre otras. Con estos antecedentes nuestros futuros esfuerzos se dirigirán a investigar la razón de la alta frecuencia de LYPB en estas islas y determinar la de las otras islas aledañas.
We have analized the combination of variants at 4 sites of the gene MBL (mannose binding lectin) which is part of the immune system, in 19 normal individuals from the islands of Anapia-Suana in the Lake Titicaca. OnIy 3 combinations (haplotypes) were registered: LYPB, HYPA and LYPA; the proportion of the pressumed defective haplotype LYPB is 0.58 being the highest ever recorded. This haplotype is rare among European, Asian and African populations. It predisposes to infectious diseases as tuberculosis and AIDS as well as autoimmune diseases like reumatoid arthritis and lupus erithematosumo This finding lead our future efforts to elucidate the reason of this high frequency of LYPB and to determine its proportion in other islands of the Titicaca Lake.