Fibrodisplasia osificante progresiva en pediatría: a propósito de un caso clínico / Fibrodysplasia ossificans progressiva in pediatrics: a case report

Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante. Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesiones osificadas en tronco y región cervical con importante limitación en su movilidad. En el examen físico destaca un ortejo mayor corto. Estudio genético muestra mutación del gen ACVR1. Recibe tratamiento con periodos cortos de corticosteroides posterior a traumas y previo a procedimientos, asociado a un manejo multidisciplinario. Revisión de la literatura: A la fecha el principal tratamiento es la prevención de los brotes de osificación y el uso de corticosteroides o antiinflamatorios cuando los brotes ya se iniciaron. Están en curso ensayos clínicos con bifosfonatos y anticuerpos anti-activina A. Conclusión: En la actualidad no existe un tratamiento específico, sin embargo, un diagnóstico precoz, la prevención de brotes y nuevas terapias podrían mejorar el pronóstico de los pacientes.

ntroduction: Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant congenital disease characterized by skeletal malformations and progressive disabling heterotopic ossification. Clinical case: An 11-year-old boy consulted with multiple ossified lesions in the trunk and cervical regions associated with significant limitation in mobility. On physical examination, the big toe is short. Genetic study shows ACVR1 gene mutation. He received treatment with short corticosteroid periods after traumas and prior to clinical procedures, as well as a multidisciplinary management.Literature review: To date the main treatment is the prevention of ossification flare-ups and the use of corticosteroids or anti-inflammatories when they have already started. Clinical trials are ongoing with bisphosphonates and anti-activin A antibodies.Conclusion: There is currently no specific treatment, however, early diagnosis, prevention of flare-ups and new therapies could improve the prognosis of patients.

Síndrome de Sjögren: Caso clínico / Sjögren's syndrome: case report

Introducción: El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad crónica, autoinmune, que afecta principalmente a las glándulas exocrinas lagrimales y salivales. En niños es una enfermedad rara. Objetivo: Presentar el caso de un adolescente con síntomas inespecíficos, en que la sospecha clínica hizo llegar al diagnóstico de SS. Caso Clínico: Paciente de 12 años, de sexo masculino, con historia de artralgias de 3 años de evolución y xeroftalmia dudosa. El examen físico mostró leve congestión conjuntival, boca seca e hiperlaxitud de rodillas. Pruebas de laboratorio: hemograma y VHS normales, anticuerpos antinucleares (+) > 60, Ro (+) > 60 U, factor reumatoideo (+) 160 UI/ml. Se sospechó SS y se completó el estudio: test de Shirmer, que determinó ojo seco leve; gammagrafía de las glándulas salivales, que mostró disfunción de las glándulas submaxilares y parotídeas; biopsia de glándulas salivales, que mostró focos de infiltrado linfoide acinar y periductal. Se confirmó SS y se inició tratamiento con prednisona 7,5 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg/día y tratamientos locales, con buena respuesta. Conclusiones: Los criterios diagnósticos del SS en adultos identifican solo al 39% de los pacientes pediátricos por la baja frecuencia de síntomas de sicca. Aún no existen criterios diagnósticos validados para niños. Un buen diagnóstico permitirá aliviar los síntomas, evitar complicaciones y detectar enfermedades asociadas.

Introduction: Sjögren’s syndrome (SS) is a chronic autoimmune disease that primarily affects the lacrimal and salivary exocrine glands. In children, it is a rare condition. Objective: To present the case of an adolescent with non-specific symptoms, but with a clinical suspicion of SS. Case report: A male 12-year old patient, with history of arthralgias for 3 years and suspicion of xerophthalmia. Physical examination showed mild conjunctival congestion, dry mouth and hypermobility of the knees. Laboratory work: blood count and ESR were normal, antinuclear antibodies (+) > 60, Ro (+) > 60 U, and rheumatoid factor concentration (+) 160 IU/ml. SS was suspected, and a study was carried out: Schirmer test determined mild dry eye, salivary gland scintigraphy showed parotid and submandibular gland dysfunction, and salivary gland biopsy reported focal lymphocytic acinar and periductal infiltration. SS was confirmed and treated with prednisone 7.5 mg/day and hydroxychloroquine 200 mg/day, and local treatment, with good response. Conclusions: The diagnostic criteria for SS in adults identified only 39% of pediatric patients, due to the low frequency of sicca symptoms. Still there are no validated diagnostic criteria for children. A good diagnosis will alleviate symptoms, prevent complications and detect associated diseases.