Deficiencia de hormona del crecimiento en dos familias / Deficiency of growth hormone in 2 families

Estudiamos dos familias donde varios de sus hijos son deficientes de hormona del crecimiento. En una de estas, dos varones son deficientes aislados de hormona del crecimiento, mientra que en la otra, hay dos hembras y un varón afectados de defiencias de hormona del crecimiento, de gonodotropinas y de hormonas y de hormonas tiroideas. No hay consanguinidad entre los padres de las familias. Se sugiere un patrón hereditario autosómico recesivo o recesivo ligado al sexo

Enfermedad de Letterer Siwe: presentación de un caso / Letterer - Siwe disease: report of a case

Comunicamos un caso de enfermedad de Lettere Siwe en una niña de dos años, documentado clínica y anatomo-patológicamente. Se discuten los hallazgos clínicos y procedimientos diagnósticos de la enfermedad

Insensibilidad incompleta a los andrógenos: estudio de los dos primeros casos reportados en el país / Incomplete insensitivity to androgens: study of the 2 first cases reported in the country

Se estudian dos casos de pseudohermafroditismo masculino debidos a insensibilidad incompleta a los andrógenos. Ambos nacieron con genitales ambiguos presentando signos de masculinización al llegar la pubertad, desarrollando además ginecomastia. La testosterona en plasma estuvo marcadamente elevada. La relación de los metabolitos urinarios E/A y THF/5 alfa THF se encontraron elevadas. La captación de la DHT, dehidrotestosterona, por el receptor del citoplasma fue baja: 0.9 y 9 fmol/mg. proteína (normal 48 a 84). Se estudiaron los aspectos psicológicos de ambos pacientes y su relación con los pseudohermafroditas por deficiencia de la enzima 5 alfa reductasa