Genetic similarity and mate selection in Brazil

Mating patterns in humans may be affected by many variables. Previous findings, in paternity tests, of a higher average blood group genetic similarity for nonexcluded a compared to excluded or randomly paired individuals prompted the present studt, to verify if these results could be confirmed. A total of 769 couples was considered, the comparisons being made in relation to 14 loci which are expressed on blood. Excluded and nonexcluded, real couples and random pairs showed minimal differences in degree of genetic similarity. Humans choose their mates prefenrially but, as far these results indicate, independently of the genetic systems tested.

Chromosome variation and genetic counselign: 20 years of experience in Brazil

Forneceu-se informaçäo sobre os cariótipos de 552 indivíduos, que foi comparada com dados similares coletados previamente em 1.380 pessoas. Os resultados foram examinados de acordo com o tipo de averiquaçäo, e consideraram-se com mais detalhe os derivados de indicaçöes clínicas. Dois períodos de tempo foram comparados (1965-1979 e 1980-1985), e observaram-se algumas diferenças entre eles nas prevalências de anormalidades dos cromossomos sexuais, bem como de certos tipos de trissomia e rearranjos estruturais autossômicos. Foram descritas em detalhe quatro translocaçöes (1;3, 1;18, 9;11, 5;X) que podem ter condicionado problemas reprodutivos em seus portadores

Who seeks genetic counseling and why: a Brazilian evaluation

É feita uma revisäo de 662 casos encaminhados ao Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e examinados entre novembro de 1978 e julho de 1982. Cerca de um terço deles foram enviados por pediatras, e um quarto por endocrinologistas. Os diagnósticos provisórios feitos por esses e outros médicos estavam corretos em 86% dos casos para síndrome de Down, mas em apenas 50% para outras doenças genéticas. Três tipos de pacientes ocorreram mais comumente: (a) Aqueles com aberraçöes cromossômicas (24); (b) Com cromossomos normais mas apresentando diversas malformaçöes (21%); e (c) Com doenças gênicas (12%). Uma nova análise dos indivíduos do grupo b indicou dois possíveis fatores etiológicos ambientais (paridade e nível socioeconômico baixo) e um genético (consangüinidade). Dois probandos deste grupo com pertubaçöes no desenvolvimento sexual que, com alta probabilidade, devem ser causadas por genes autossômicos recessivos, foram descritos em detalhe