ABSTRACT
A anomalia de Ebstein caracteriza-se pela implantação anômala do folheto septal e frequentemente do folheto posterior no interior do ventrículo direito. A síndrome de disfunção ventricular direita é uma forma incomum de apresentação dessa cardiopatia na idade adulta. Relata-se caso de paciente masculino, 41 anos, com admissão por insuficiência cardíaca descompensada após um ano de investigação sem diagnóstico. Discutem-se os aspectos fisiopatológicos e a evolução dos pacientes com anomalia de Ebstein, com ênfase na variabilidade de apresentações clínicas.
Ebstein's anomaly is characterized by the abnormal implantation of the septal leaflet and often the posterior leaflet into the right ventricle. The syndrome of right ventricular dysfunction is an unusual presentation of this disease in adulthood. We report the case of a male patient, 41 years old, admitted with decompensated heart failure after a year of research undiagnosed. We discuss the pathophysiology and outcome of patients with Ebstein's anomaly, with emphasis on the variability of clinical presentations.
La anomalía de Ebstein se caracteriza por la implantación anormal de la valva septal de la válvula tricúspide y con frecuencia de la valva posterior en el interior del ventrículo derecho. El síndrome de disfunción del ventrículo derecho es una inusual presentación de esta enfermedad en la edad adulta. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 41 años que ingresó al hospital por insuficiencia cardíaca descompensada después de un año de investigación sin diagnosticar. Se discute la fisiopatología y la evolución de los pacientes con anomalía de Ebstein, con énfasis en la variabilidad de la presentación clínica.
ABSTRACT
A distrofia miotônica tipo 1 (DM1 ou doença de Steinert) é uma doença genética com repercussões multissistêmicas, na qual é comum o paciente buscar diversos especialistas antes da suspeição clínica. O envolvimento cardíaco é uma das características principais da evolução da DM1 e explica, em parte, a menor expectativa de vida dos pacientes. Relata-se caso de paciente masculino, 28 anos, com admissão por insuficiência cardíaca descompensada após oito anos de diagnóstico quando apresentou episódio de síncope secundária a bloqueio atrioventricular total. Sob marca-passo definitivo desde então. Discutem-se os aspectos etiológicos, fisiopatológicos e clínicos da DM1 com ênfase nas manifestações cardiovasculares.
Myotonic Dystrophy type 1 (MD1 or Steinert's Disease) is a genetic syndrome with multissistemic repercussions, and it is usual to the patient to seek for several specialists before clinical suspicion. It is related a case of a 28 years old male patient admitted with congestive heart failure. MD1 has been diagnosed eight years before. At the time of the diagnosis, he presented syncope secondary to Complete Atrioventricular Block. From that time on, he had a permanent pacemaker implanted. Etiological, pathophysiological and clinical aspects of MD1 with emphasis on cardiovascular manifestations are discussed.
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un síndrome genético con efectos multisistémicos, siendo común que los pacientes consulten con varios especialistas antes de la sospecha clínica. El compromiso cardíaco es una de las características principales de la evolución de la DM1 y explica, en parte, una menor expectativa de vida de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 28 años, que ingresó por insuficiencia cardíaca descompensada. Se le había diagnosticado DM1 ocho años antes, al presentar episodios sincopales secundarios a bloqueo aurículo-ventricular completo. A partir de entonces, se le realiza el implante de un marcapasos definitivo. Se discuten los aspectos etiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la DM1 con énfasis en las manifestaciones cardiovasculares.