The clinical impact of MTHFR polymorphism on the vascular complications of sickle cell disease

Sickle cell disease (SCD) is one of the most common inherited diseases in the world and the patients present notorious clinical heterogeneity. It is known that patients with SCD present activation of the blood coagulation and fibrinolytic systems, especially during vaso-occlusive crises, but also during the steady state of the disease. We determined if the presence of the factor V gene G1691A mutation (factor V Leiden), the prothrombin gene G20210A variant, and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism may be risk factors for vascular complications in individuals with SCD. We studied 53 patients with SCD (60 percent being women), 29 with SS (sickle cell anemia; 28 years, range: 13-52 years) and 24 with SC (sickle-hemoglobin C disease; 38.5 years, range: 17-72 years) hemoglobinopathy. Factor V Leiden, MTHFR C677T polymorphism, and prothrombin G20210A variant were identified by PCR followed by further digestion of the PCR product with specific endonucleases. The following vascular complications were recorded: stroke, retinopathy, acute thoracic syndrome, and X-ray-documented avascular necrosis. Only one patient was heterozygous for factor V Leiden (1.8 percent) and there was no prothrombin G20210A variant. MTHFR 677TT polymorphism was detected in 1 patient (1.8 percent) and the heterozygous form 677TC was observed in 18 patients (34 percent, 9 with SS and 9 with SC disease), a prevalence similar to that reported by others. No association was detected between the presence of the MTHFR 677T allele and other genetic modulation factors, such as alpha-thalassemia, ß-globin gene haplotype and fetal hemoglobin. The presence of the MTHFR 677T allele was associated with the occurrence of vascular complications in SCD, although this association was not significant when each complication was considered separately. In conclusion, MTHFR C677T polymorphism might be a risk factor for vascular complications in SCD.

Maternidad adolescente / Adolescent maternity

El embarazo en las adolescentes se ha considerado de riesgo elevado por presentar una mayor morbi-mortalidad materno-fetal que los embarazos en la mujeres adultas. Presentamos en este trabajo un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal en el que se analizan las características de embarazo y parto de madres adolescentes en el Hospital Materno-Infantil de Málaga. El total de casos estudiados es de 454 adolescentes, atentidas durante el período comprendido entre el 1 de enero de 1992 y el 31 de diciembre de 1993. La incidencia de partos de adolescentes es de 2,85 (por ciento), sobre un total de 15,876 partos totales ocurridos en este Hospital durante este período

Morbilidad y mortalidad en el Servicio de Cirugía, Hospital San Juan de Dios, Bogotá, 1989 / Morbidity and mortality in the Department of Surgery, San Juan de Dios Hospital, Bogotá, 1989

Con el fin de conocer la patologia atendida y los resultados obtenidos en el servicio de cirugia del Hospital San Juan de Dios de Bogota, se desarrollo un estudio descriptivo retrospectivo, con base en una muestra probatoria. De las historias clinicas estudiadas se obtuvo la información sobre las variables de edad y sexo, tipo de patologia traumatica y no traumatica, dias de estancia, ingreso a la Unidad de Cuidado Intensivo, (UCI) y estado de salud al egreso. Como hallazgos mas importantes se encontró que el 64.0 por ciento del servicio lo utilizan los hombres; la patologia traumatica representó el 45.0 por ciento del total de los egresos; el arma cortopunzante fue el agente de la lesion en el 78.1 por ciento de los casos; la mortalidad ocurrió en el 7.7 por ciento de los pacientes. Con relación a la patologia no traumatica se encontró una mortalidad del 9.5 por ciento, en la cual los tumores y la patologia biliar aportaron el 44.8 por ciento del total de las muertes. Se destaca la necesidad de estudios mas profundos de tipo clinico y administrativo, asi como la urgencia de llegar hasta la prevención del trauma y el diagnostico temprano dentro de la comunidad, a traves del conocimiento de la causalidad, especialmente en lo relacionado con tumores de patologia biliar.