Doença de Nieman-Pick / Nieman-Pickïs disease

O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, encaminhado ao HCPA com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdomen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais...