ABSTRACT
En la actualidad se empiezan a apreciar los factores genéticos responsables de las diferencias en la expresión de los trastornos drepanocíticos, y de forma especial, de la anemia drepanocítica (Hb SS), pero aun hoy día no se han comprendido con claridad los factores fisiológicos y ambientales que condicionan la variación en la expresión clínica dentro de un genotipo dado. Cuando una presentación clínica atípica en un paciente, o en un grupo de casos clínicos en una zona geográfica, conduce a intensivos estudios de laboratorio de varios propósitos y sus familiares respectivos, es posible que se descubran las variantes genéticas de estos trastornos. Dada la amplia variación de la expresión clínica de las enfermedades drepanocíticas, y a fin de servir mejor a las necesidades del paciente, es necesario una clara comprensión de la fisiopatología de los procesos falciformes mayores in-vivo, así como una apreciación de la genética de la enfermedad. En la presente comunicación se intenta poner al día a los lectores sobre nuevos aspectos fisiopatológicos de la Hb SS y se aprovecha la oportunidad para indicar algunos hallazgos de laboratorio obtenidos al estudiar 24 sujetos de raza negra con esta patología. Al menos a los que respecta al hemoglobinograma, los resultados obtenidos son muy semejantes a lo que ha publicado sobre esta enfermedad en raza negra de Estados Unidos y Jamaica.