Actualización en el manejo del síndrome de Turner en niñas y adolescentes: revisión de la literatura e Incorporación de recomendaciones de las nuevas guías clínicas / Update on the management of Turner syndrome in girls and adolescents: review of the literature and incorporation of recommendations of the new clinical guidelines

Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2.000 women) that affects multiple organs at different stages of life and needs a multidisciplinary approach. It can be present in women of all ethnicities and is caused by a monosomy of the X chromosome that causes a haploinsufficiency of certain genes. Its main features consist of specific but variables physical characteristics, congenital heart defects, renal anomalies, middle and inner ear diseases, skeletal alterations, and from the endocrinological point of view, short stature and ovarian insufficiency. Given the comorbidities associated with TS, it has been estimated that they have an increased risk of mortality (up to 3 times more) and a reduction in life expectancy of approximately 13 years. Depending on the genotype, the abnormalities can become very subtle, in these cases the diagnosis is late, when the adolescent consults, for example, for primary amenorrhea or an adult woman for infertility. Once the diagnosis is confirmed by a karyotype, these patients must remain in pediatric control in a continuous way to investigate associated pathologies in a timely manner, with periodic evaluations by specialists, such as otolaryngologists, cardiologists, neurologists and endocrinologists, among others. Numerous advances in the care of these patients gave rise to new guidelines published in 2017. In this article we will comment on the main conditions associated with TS and its specific etiology, we will mention what is relevant regarding the genotype-phenotype relationship in this syndrome and we will discuss the fundamental aspects of the control of the TS patient, with emphasis on the treatment of short stature and ovarian insufficiency, as well as the cardiovascular aspects and those related to fertility.

El Síndrome de Turner (ST) es una patología frecuente (1/2.000 mujeres) que afecta múltiples órganos en distintas etapas de la vida y necesita un enfoque multidisciplinario. Se produce por una monosomía del cromosoma X que provoca una haploinsuficiencia de determinados genes. Sus características principales consisten en un fenotipo característico pero variable, con presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, enfermedades del oído medio e interno, alteraciones esqueléticas, y del punto de vista endocrinológico, talla baja e insuficiencia ovárica. Dadas las comorbilidades asociadas al ST, principalmente cardiovasculares (CV), presentan mayor mortalidad con respecto a la población general (hasta 3 veces más). Dependiendo del genotipo, las anomalías pueden llegar a ser muy sutiles, realizándose en estos casos el diagnóstico en forma tardía, cuando la adolescente consulte, por ejemplo, por amenorrea primaria o una mujer adulta por infertilidad. Una vez confirmado el diagnóstico mediante un cariotipo, estas pacientes deben permanecer en control endocrinológico pediátrico en forma continua hasta la transición hacia adultos, con el fin de pesquisar patologías asociadas en forma oportuna. Por ello requieren evaluaciones periódicas por especialistas, tales como otorrinolaringólogos, cardiólogos, neuropsiquiatras, entre otros. Numerosos avances en el cuidado de estas pacientes, dieron origen a nuevas guías publicadas el 2017. En este artículo comentaremos sobre las principales condiciones asociadas al ST y su etiología específica, mencionaremos lo relevante respecto a la relación genotipo-fenotipo en este síndrome y discutiremos los aspectos fundamentales del control de la paciente con ST, haciendo énfasis en el tratamiento de la talla baja y la insuficiencia ovárica, así como los aspectos CV y los relacionados a fertilidad.

Incidencia de egresos por neumonía en niños menores de 24 meses antes y después de la implementación de la vacuna conjugada antineumocócica 10-valente en el Programa Nacional de Inmunizaciones de Chile / Incidence of admissions due to pneumonia in children under 24 months old before and after the introduction of the 10-valent pneumococcal conjugate vaccine into the National Immunization Program of Chile

Introducción: Streptococcus pneumoniae es la primera causa de neumonía bacteriana en niños, principalmente en hospitalizados. La vacuna antineumocócica 10-valente fue introducida al Programa Nacional de Inmunizaciones de Chile el año 2011. El objetivo de este estudio fue determinar la incidencia de egresos por neumonía en niños < 24 meses en el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile, antes y después de la implementación de vacuna antineumocócica 10-valente en el Programa Nacional de Inmunizaciones. Pacientes y método: Estudio de vigilancia pasiva; se estudiaron los pacientes < 24 meses egresados desde el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna entre los años 2009-2013 con diagnóstico de neumonía bacteriana. Los datos fueron obtenidos desde el Servicio de Estadística del Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna. Se evaluó la incidencia de neumonía durante el período prevacuna (2009-2010) y posvacuna (2012-2013). Resultados: Durante el período de estudio se observó un promedio de 4.321 egresos/año en niños < 24 meses (rango: 3.587-4.702), con una disminución significativa desde el período pre- al posvacuna (4.644 versus 4.013; p < 0,001). La incidencia media de egresos por neumonía varió de 3,4/100.000 a 1,5/100.000 en el período pre- y posvacuna, respectivamente (p = 0,009), con un promedio anual de casos de neumonía de 157 en el primer período y de 62 en el segundo (p < 0,001) y una disminución de incidencia entre ambos períodos del 56%. Conclusión: Este estudio corrobora la información obtenida en otros países, mostrando una disminución en la incidencia de neumonía al implementar la vacuna antineumocócica a nivel poblacional. Es necesaria una vigilancia permanente para evaluar si este efecto se mantiene en el tiempo y se expande a poblaciones de mayor edad.

Introduction: Streptococcus pneumoniae is the leading cause of bacterial pneumonia in children, especially in the hospitalized population. The 10-valent pneumococcal vaccine was included in the National Immunization Program of Chile in 2011. This study aims to evaluate the incidence of pneumonia in hospitalized children < 24 months of age in the Luis Calvo Mackenna Hospital before and after the introduction of the pneumococcal vaccine into the National Immunization Program. Patients and methods: Passive surveillance study. Patients < 24 months with discharge diagnosis of bacterial pneumonia from Luis Calvo Mackenna Hospital were studied between 2009 and 2013. Data were obtained from the Luis Calvo Mackenna Hospital's Statistical Service. The incidence of pneumonia was evaluated in the pre-vaccination period (2009-2010) and in the post-vaccination period (2012-2013). Results: During the study period, an average of 4,321 discharges/year was observed in children < 24 months (range: 3,587-4,702), with a significant decrease from pre- to post-vaccination vaccine period (4,644 vs 4,013, P < .001). The average incidence of pneumonia ranged from 3.4/100,000 to 1.5/100,000 in the pre- and post-vaccine period, respectively (P = .009), with an annual mean of 157 cases of pneumonia in the pre-vaccine period, and 62 cases in the postvaccine period (P < .001) and a decrease in incidence between the two periods of 56%. Conclusion: This study confirms information previously obtained in other countries, which show a decrease in the incidence of pneumonia associated with the implementation of a pneumococcal vaccine at the population level. Ongoing surveillance is required to evaluate if this effect is maintained over time and expands to older populations.