ABSTRACT
Apresentamos um caso de regressao espontânea de hidropisia fetal provavelmente causada por infecçao materno-fetal pelo paravirus B 19. Além de hidropisia, observamos anemia e hipocontratilidade cardíaca no feto. O diagnóstico foi estabelecido pela soma dos achados ultra-sonográficos, detecçao do vírus no soro materno, hemograma fetal e dosagem de enzimas hepáticas fetais.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Parvoviridae Infections/congenital , Parvoviridae Infections/diagnosis , Parvovirus , Pregnancy Complications, Infectious , Ascites/diagnosis , Ascites/embryology , Cordocentesis , Infectious Disease Transmission, Vertical , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Há uma enorme dificuldade em identificar as causas do aborto habitual (ou aborto espontâneo recorrente). Sabe-se que em uma pequena porcentagem de casais com este problema pelo menos um dos cônjuges é portador de uma cromossomopatia. Estudamos 301 casais com dois ou mais abortos espontâneos para verificar a porcentagem de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados. Dos 301 casais, 17 (3,6 por cento) mostraram-se portadores de translocaçoes recíprocas ou inversoes que justificam as perdas gestacionais e outros 2 por cento possuem anomalias de significado duvidoso. Perdas gestacionais ocorreram preferencialmente no primeiro trimestre de gestaçao. Estes dados mostram a importância da cariotipagem dos casais com aborto habitual para diagnóstico e aconselhamento genético em futuras gestaçoes.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Male , Abortion, Habitual/etiology , Chromosome Aberrations/genetics , Chromosome Mapping , KaryotypingABSTRACT
Este trabalho relata o estudo cromossômico de 1752 AVC realizadas pelo método direto modificado (cultura de 24 horas). O mosaicismo cromossômico representou 1,9 por cento da amostra total (34/1752). Mosaicismo envolvendo cromossomos autossômicos foi observado em 64,7 por cento (22/34), mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais em 23,5 por cento dos casos (8/34), mosaicismo envolvendo poliploidia em 5,9 por cento (2/34); um caso (2,9 por cento) envolveu um cromossomo marcador e outro, um rearranjo entre um autossomo e um cromossomo sexual. O mosaicismo placentário confinado representou 58,8 por cento dos casos de mosaicismo (20/34) enquanto que o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 14,7 por cento dos casos (5/34). Nós perdemos contato com uma paciente e uma outra abortou antes da realizaçao da amniocentese. Os seguimentos citogenéticos em 7 casos nao foram realizados porque 5 das 7 (l4,7 por cento) decidiram interromper a gestaçao após o resultado da AVC e duas pacientes (5,9 por cento) prosseguiram a gestaçao e relataram que as crianças, ao nascerem, eram clinicamente normais.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Chorionic Villi Sampling , Chromosome Aberrations/diagnosis , Chromosomes/genetics , Mosaicism/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Amniocentesis , Cell Line , Cordocentesis , PlacentaABSTRACT
Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero