Obstructive sleep apnea: lessons on clinic and surgery

Introdução: A síndrome da apnéia obstrutiva do sono (SAOS) é uma doença crônica e progressiva com alta morbimortalidade cardiovascular. A SAOS afeta 2-4% da população masculina entre 30 e 69 anos, e 1-2% da população feminina na mesma faixa etária, constituindo um problema de saúde pública. Fisiopatologia: A SAOS ocorre por associação de alterações anatômicas e um aumento na complacência da musculatura durante a passagem do ar. A musculatura das vias aéreas superiores relaxa durante o sono, causando uma redução das forças de dilatação das mesmas e episódios repetidos de obstrução. Cada obstrução é acompanhada por despertares e redução da saturação de oxigênio arterial, causando ativação aguda do sistema nervoso autônomo simpático com alterações cardiorrespiratórias. Aspectos Clínicos: Os sintomas da SAOS são noturnos e diurnos. Durante o sono, há a presença de roncos, pausas respiratórias, sono agitado, despertares e noctúria. Enquanto acordado, o paciente apresenta sintomas de sonolência diurna excessiva, dor de cabeça matinal, queda da função intelectual, sintomas depressivos, impotência sexual e distúrbios de personalidade. Os pacientes com SAOS são frequentemente homens, de meia-idade, com sobrepeso, pescoço curto, com alterações anatômicas das vias aéreas superiores. O diagnóstico definitivo é realizado por meio do estudo do sono através da polissonografia. Tratamento: O tratamento clínico inclui medidas comportamentais, como perda de peso, abstinência de álcool, sedativos, assim como o uso de dispositivos intra-orais removíveis ou pressão positiva contínua das vias aéreas (CPAP). Os tratamentos cirúrgicos visam aumentar o diâmetro das vias aéreas superiores e variam desde a uvulopalatofaringoplastia ao avanço maxilo-mandibular.

Introduction: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is a chronic disease that is progressive and impairing with high mortality and cardiovascular morbidity. OSAS affects 2-4% of the male population between 30 and69 years, and 1-2% of the female population in the same age range, thus constituting a public health problem. Physiopathology: OSAS occurs by association of physical disproportions, and an increase in complacency of this air passage. The musculature of upper airway (UA) passages relaxes during sleep, causing a reduction of UA dilating forces and repeated and intermediate episodes of obstruction. Each obstruction is accompanied by reduction in arterial oxygen saturation and the reaction of sleep interruption, causing repeated acute activation during sleep of the sympathetic autonomic nervous system with cardiorespiratory alterations that are already well-documented. Clinical Aspects: The symptoms of OSAS are nocturnal and occur at daytime as well. During sleep there is the presence of snoring, respiratory pauses, agitated sleep, multiple sleep interruptions and nocturia. While awake, the patient presents symptoms of excessive daytime somnolence and matinal headache, drop in intellectual function, depressive symptoms, sexual impotence and personality disorders. Typical OSAS patients are middle-aged overweight short-necked men with UA anatomical alterations. The definitive diagnosis is performed in the laboratory by means of a sleep study called Polysonography. Treatment: The clinical treatment includes behavioral measures such as weight loss and abstinence from alcohol and sedatives. Physical measures include the use of removable intra-oral devices or continuous positive airways pressure (CPAP). Surgical treatments aim at increasing UA and varies from Uvulopalatopharyngoplasty to maxillo-mandibular advance.

Associação do polimorfismo 936C>T do gene do Fator de Crescimento Endotelial Vascular (VEGF) com a Doença Arterial Coronariana / Association between VEGF 936C>T Polymorphism and Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) with Coronary Artery Disease

Introdução: O gene que codifica o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) tem sido investigado no desenvolvimento de doenças coronárias. Estudos apontam para um efeito protetor do VEGF no desenvolvimento da placa aterosclerótica, atuando como regulador da integridade endotelial vascular. O polimorfismo 936C>T do gene VEGF está associado com redução da síntese da proteína e parece desempenhar um importante papel no desenvolvimento da doença arterial coronariana (DAC). Objetivo: Investigar a relação entre o polimorfismo VEGF e presença, extensão e gravidade da DAC. Casuística e Métodos: Foram incluídos no estudo 50 pacientes com DAC confirmada por angiografia coronária e 50 indivíduos controles sem sinais angiográficos da doença. A genotipagem do polimorfismo VEGF 936C>T foi realizada por Reação em cadeia da polimerase, seguida de digestão enzimática. As análises estatísticas foram feitas por meio de teste Qui-quadrado, Teste exato de Fisher, Teste t e Regressão logística. Resultados: Tabagismo e Diabetes Mellitus (DM) foram mais freqüentes nos pacientes em relação aos controles (P = 0,015 e P = 0,013,respectivamente). As freqüências do alelo polimórfico foram 0,11 no grupo de pacientes e 0,17 no grupo controle (P = 0,308). A distribuição genotípica não diferiu significantemente entre os grupos (P = 0,397). Os genótipos VEGF 936C>T não foram associados ao número de vasos obstruídos (P = 0,452) ou grau deobstrução arterial (P = 0,681). Conclusão: O polimorfismo 936C>T do gene VEGF não apresentou associação com a DAC ou com a severidade da obstrução coronariana.

Introduction: The gene encoding vascular endothelial growth factor (VEGF) has been investigated in coronary artery disease progression. Studies point out protector effect of VEGF on atherosclerotic plaque development, playing regulating role of vascular endothelial integrity. The polymorphism VEGF 936C>T is associated with reduction of the protein synthesis, and could have an important role in coronary artery disease (CAD)development. Objective: To investigate the relationship between the VEGF 936C>T polymorphism and the presence, extension, and severity of CAD. Casuistics and Methods: Fifty patients with CAD confirme dangiographically, and 50 individuals without angiographic signs of the disease were included in the study. The genotyping of the VEGF 936C>T polymorphism was conducted by Polymerase chain reaction followed by enzyme digestion. Statistical analyses were performed by Chi-square, Exact Fisher test, Test t and Logistic regression. Results: Smoking and Diabetes Mellitus (DM) were frequent in patients compared to the controls(P = 0.015 and P = 0.013, respectively). The frequencies of the polymorphic allele were 0.11 in the CAD group and 0.17 in the control group (P = 0.308). Genotype distribution did not differ significantly between the groups (P = 0.397). The genotypes VEGF 936C>T were not associated to the number of blocked vessels (P= 0.452), or degree of arterial obstruction (P = 0.681). Conclusion: The polymorphism 936C>T of the VEGF gene did not present association with CAD or with severity of the coronary obstruction.

Estresse oxidativo e disfunção crônica do enxerto renal / Oxidative stress and renal cChronic aAllograft dDysfunction

A doença renal crônica (DRC) pode ser considerada um problema mundial de saúde pública e o transplante(Tx) renal é a melhor opção terapêutica e de reabilitação para pacientes com DRC em estágio terminal.Entretanto, a perda progressiva da função do Tx em conseqüência da disfunção crônica do enxerto (DCE) ainda constitui um sério problema sem terapêutica específica, constituindo a principal causa de falência desses Tx. Na presente revisão visamos mostrar o papel do estresse oxidativo (formação de Espécies Reativasde Oxigênio - EROs) na DCE, bem como o papel e a possível correlação entre as enzimas do grupo das glutationas.

Análise imunocitoquímica do padrão celular de neurofibromas em neurofibromatose tipo 1 (NF1) / Immunocytochemistry analysis of neurofibroma cell patterns in neurofibromatosis type 1 (NF1)

Neurofibromas múltiplos são as mais importantes características da NF1, uma das desordens genéticas autos-sômicas dominantes mais freqüentes no ser humano. Analisaram-se biópsias de 25 pacientes acometidos porNF1, investigando-se as variações no padrão celular dos diferentes neurofibromas, por meio de marcadores imunocitoquímicos para células de origem neuroectodérmica: S-100, GFAP e Ck35. As células dos neurofibro-mas mostraram-se positivas para S-100 (++++), GFAP (++) e Ck35 (+). Não houve diferenças no padrão de imunopositividade entre os diferentes tipos de neurofibromas do mesmo paciente (diferença focal heterotópica), assim como no mesmo tipo de neurofibroma entre os diferentes pacientes (variação individual)

Epidemiologia e biomarcadores em câncer de cabeça e pescoço / Head and neck cancer epidemiology and biomarkers

O presente artigo é uma revisão com o objetivo de atualizar os aspectos epidemiológicos e marcadores moleculares em câncer de cabeça e pescoço com ênfase nos fatores de riscos desta doença, na prevalência e nas novas descobertas de marcadores moleculares. Para isso foi realizado um levantamento bibliográfico para a obtenção destes dados. O câncer de cabeça e pescoço é responsável por uma grande incidência de óbitos e apresenta uma freqüência de aproximadamente 200.000 casos novos por ano. O tabagismo e o consumo de álcool são os principais fatores etiológicos dessa doença. A análise de marcadores moleculares é útil para a compreensão da fisiologia, diagnóstico, prognóstico, seleção de tratamentos e prevenção desta doença

Avaliação e características do erro médico na região de São José do Rio Preto / Evaluation and characteristics of medical errors in the region of São José do Rio Preto

O erro médico é o resultado adverso decorrente de ação inadequada ou omissão do profissional médico e pode ocorrer de três maneiras principais: imprudência, imperícia e negligência. Estudos epidemiológicos sobre o erro médico são escassos em todo o mundo, especialmente no Brasil e o assunto ainda é pouco abordado no currículo das escolas de medicina, embora amplamente divulgado pela mídia. o objetivo deste trabalho foi avaliar as características dos processos referentes a erro médico instaurados no Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo - Delegacia Regional de São José do Preto (CREMESP-RP) e dos profissionais médicos a eles relacionados, no período de 1995 a 2000. A pesquisa foi elaborada usando-se uma planilha com os seguintes dados: tipo e resolução do processo, idade, sexo e especialidade do profissinal. Foram instaurados 41 processos no CREMESP-RP, envolvendo 61 médicos, 47 homens e 14 mulheres, com idade entre 40 e 65 anos. As razões mais frequentes dos processos foram relacionadas às condutas ético profissional (n=15) e negligência, imperícia, imprudência (n=6). As principais especialidades envolvidas foram Ortopedia e Traumatologia (n=14) e Cirurgia Geral (n=7). Conclui-se que os processos de erro médico foram mais frequentes nas especialidades cirúrgicas

Mutational analysis of the GAP-related domain of the neurofibromatosis type 1 gene in Brazilian NF1 patients

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene. In the present study, a total of 55 unrelated NF1 patients were screened for mutations in the GAP-related domain/GRD (exons 20-27a) by single-strand conformation polymorphism (SSCP). Four different mutations were identified and, taken together, they comprise one nonsense substitution (Q1189X), one deletion (3525-3526delAA), one missense substitution (E1356G) and one mutation in the splice acceptor site (c.4111-1G>A). One novel polymorphism (c.4514+11C>G) and other three putative polymorphisms were also found (c.3315-27G>A, V1146I and V1317A). Genotype-phenotype correlations were investigated, but no particular association was detected.