ABSTRACT
La Picnodisostosis consiste en un raro trastorno genético caracterizado por esclerosis ósea sistémica, cuya fisiopatología se debe a una deficiencia catepsina K, enzima esencial en la remodelación ósea. El problema ortópedico más importante en esta condición son las fracturas recurrentes de los huesos largos. Clínicamente se presenta con osteoesclerosis, talla baja, acroosteolisis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias al retardo en el cierre de suturas y fontanelas; miembros cortos, micrognatia, maxilar superior obtuso e inferior aplanado, retraso en la aparición de los dientes; y fragilidad ósea con tendencia a las fracturas. Se presenta caso de mujer de 27 años con Picnodisostosis, en control en Servicio de Traumatología Adulto Hospital Gustavo Fricke. Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...
Pycnodysostosis is an uncommon genetic malformation characterized by systemic bone sclerosis, whose pathophysiologyis due to essential enzyme deficiency in bone remolding, cathepsin K. The most relevant orthopedic problems of this condition are the recurrent long-bones fractures. A clinical case is presented: 27 year old, female patient controlling at the Adult Traumatology Service in Hospital Gustavo Fricke. We present her clinical story from diagnose to the fractures complications and treatments, orthopedic and surgical...