Utilidad de la medición del timo fetal en el diagnóstico de anomalías congénitas y enfermedades obstétricas / Utility of fetal thymus measurement in the diagnosis of congenital anomalies and obstetric diseases

RESUMEN Introducción: el interés de la visualización sonográfica del timo fetal está relacionado con su importante función inmunológica, las posibilidades de diagnóstico que ofrecen los ecógrafos de alta resolución, y el incremento de informes de posibles afecciones durante el proceso de la gestación. Objetivo: determinar la frecuencia de la hipoplasia tímica fetal en gestantes de riesgo genético y relacionarla con la presencia de defectos fetales, factores de riesgo previos y aparición de efectos obstétricos adversos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo consistente en la evaluación ecográfica del timo fetal mediante el índice timo-tórax a 221 gestantes que acudieron a los servicios de referencia del Centro Provincial de Genética Médica, por presentar riesgo genético incrementado para cardiopatías. Resultados: se encontraron 16 fetos con un índice timo-tórax inferior o igual a 0,30, el cual se utilizó como criterio de hipoplasia tímica en este estudio, entre ellos: 4 con cardiopatías, 4 con cromosomopatías, 1 con malformación estructural aislada, 2 con preeclampsia, 1 con crecimiento intrauterino retardado, 1 pretérmino y una muerte fetal. Los motivos de referencia con mayor proporción de positividad fueron: la traslucencia nucal aumentada y la imagen de sospecha de cardiopatía congénita en ultrasonido de pesquisaje. Conclusiones: la determinación del índice timo-tórax permitió el diagnóstico de la hipoplasia tímica, tanto en el segundo como en el tercer trimestre de la gestación. Este tipo de investigación es relevante pues contribuye a identificar: defectos congénitos, factores de riesgo y efectos obstétricos adversos.

ABSTRACT Introduction: the interest in sonographic visualization of the fetal thymus is related to its important immunological function, the diagnostic possibilities offered by high-resolution ultrasound scanners, and the increased reporting of possible conditions during the gestation process. Objective: to determine the frequency of fetal thymic hypoplasia in pregnant women with genetic risks and to relate it to the presence of fetal defects, previous risk factors and the appearance of adverse obstetric effects. Methods: we conducted a prospective descriptive study consisting of the ultrasound evaluation of the fetal thymus by means of the thymic-thoracic ratio in 221 pregnant women who come to referral services of the Provincial Center of Medical Genetics, because they presented increased genetic risk for heart disease. Results: sixteen fetuses were found with a thymic-thoracic ratio less than or equal to 0.30, which was used as the criterion for thymic hypoplasia in this study: four with heart diseases, four with chromosomal diseases, one with isolated structural malformation, two with preeclampsia, one with delayed intrauterine growth, one preterm and one fetal death. The reference reasons with the highest proportion of positivity were: increased nuchal translucency and image of suspected congenital cardiopathy in screening ultrasound. Conclusions: determination of the thymic-thoracic ratio allowed us the diagnosis of thymic hypoplasia, both in the second and third trimester of pregnancy. This type of research is relevant because it helps to identify: congenital defects, risk factors and adverse obstetric effects.

Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías / Effectiveness of Increased Nuchal Translucency in Detecting Pregnancies at Risk for Chromosomal Abnormalities

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de cromosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 %; especificidad de 99,8 %; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 % y los negativos de 99,9 %. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos.Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales.

Background: assessment of embryonic anatomy by ultrasound since early ages leads to the detection of pregnancies at risk for chromosomal abnormalities. Advanced maternal age alone is not enough. Objective: to assess the results of the nuchal translucency measurement at the first trimester ultrasound as a sonographic marker of chromosomal abnormalities.Methods: a sample of 29 334 pregnant women was studied from September 2006 to December 2010. General performance of the sonographic marker was assessed taking into account the years and maternal age. Effectiveness of increased nuchal translucency in the indirect detection of chromosomal abnormalities was determined using the common parameters. Results: the net number of increased nuchal translucencies diminished over the years, as well as the absolute amount of prenatal karyotypes performed; but its proportion increased along with the positive prenatal karyotypes among women with increased nuchal translucency. Among the 71 fetuses with increased translucency, seven cases of chromosomal abnormalities were confirmed by other elements of the prenatal program. The sensitivity of the isolated nuchal translucency was 14.6%; specificity was high (99.8%); positive and negative predictive values were 18.4% and 99.9%, respectively. Rates of false positives were very low. Conclusions: high specificity reaffirms nuchal translucency as a good early marker of risk for chromosomal abnormalities, particularly Down syndrome and Trisomy 18, with a minimum rate of indications for invasive testing and an extra increase in the detection of fetal defects.