Distrofias maculares hereditarias / Hereditary macular dystrophies

Se hace una breve revisión de las distrofias maculares hereditarias y su clasificación. Existe un gran número de ellas reportado en la literatura, pero prácticamente el 90 por ciento de todas lo ocupan la enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best; la primera de estas ocupa casi las tres cuartas partes del total; de estas dos se hace una descripción somera. Se hace énfasis de los elementos clínicos de diagnóstico, así como de las pruebas electrofisiológicas necesarias para su confirmación. De las distrofias restantes se hace sólo mención.

Distrofias retinianas retinosis pigmentada (RP) (Bastón-Cono): segunda parte / Retinal distrophies. pigmentary retinosis (ROD-CONE): part II

Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopía, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico. evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral.

Distrofias retinianas: retinosis pigmentada (RP) (Bastón-Cono) (Primera Parte)

Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopia, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico, evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral