ABSTRACT
Se revisa bibliográficamente y se reporta un caso de Distrofia muscular de Duchenne, por consideralo una patología qu eno es frecuente pero tampoco rara, a pesar de que en nuyestro país no se sabe realmente cual es su incidencia. Se trata de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad quien ingreso al sevicio de pediatría del Hospital Enrique Garcés en el mes de junio de 1995, que consulto por disbasia y dolor de columna lumbar. Se señala que es una enfermedad recesiva de la niñez ligada al cromosoma X, y de que afecta a uno de cas 3300 varones que nacen vivos: la anomalía genética se localiza en el cromosoma Xp21...
Subject(s)
Humans , Child , Male , Muscular Dystrophies/classification , Muscular Dystrophies/diagnosis , Muscular Dystrophies/epidemiology , Muscular Dystrophies/etiology , Muscular Dystrophies/genetics , Muscular Dystrophies/physiopathologyABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un pcte de sexo masculino, 4 años 9 meses de edad internado en el Hospital Enrique Garcés en un período de 2 meses (20-XI-95, 15-I-96) quien desarrolla un cuadro de diabetes insipida y alteraciones osteoliticas. Inicialmente fue diagnosticado de sarcoma de Ewing y tuberculosis ósea y se de tratamiento antifímico por 10 meses. Luego de exámenes paraclínicos, radiológicos y biopsias se llega al dg. de Histiocitosis de células de langerhans y dediciencia de hormona de crecimiento. Se hace una descripción de la histiocitosis de células de langerhans y las características de la enfermedad; a través de una revisión bibliográfica sobre esta patología.