Paciente adulto con diabetes mellitus tipo 1: múltiples factores para lograr un control adecuado. Reporte de caso / Adult patient with type 1 diabetes mellitus: multiple factors to achieve an adequate control

RESUMEN La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una de las enfermedades crónicas más comunes de la infancia; sin embargo, un gran número de pacientes adultos viven con esta condición. La terapia con insulina es el pilar del tratamiento. Otros aspectos importantes son fomentar un estilo de vida saludable y lograr la adherencia a la medicación. Se presenta el caso de una mujer de 29 años con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 hace 15 años. Describimos el manejo y evolución de los últimos 5 años y destacamos la importancia de las nuevas tecnologías, como el monitoreo continuo de glucosa, además de factores como la adherencia al tratamiento y el soporte familiar, los cuales fueron particularmente importantes para el control de la enfermedad de la paciente.

ABSTRACT Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is one of the most common chronic childhood diseases. However, a large number of adult patients live with this condition. Insulin therapy is the cornerstone of diabetes treatment. Other important aspects are the promotion of a healthy lifestyle and the adhesion to medications. This is the case of a 29-year-old woman with a fifteen- year diagnosis of T1DM. Medical treatment and evolution over the last five years are described. The importance of new technologies such as continuous glucose monitoring and other factors such as adherence to treatment and family support were particularly important for the patient's adequate disease control.

Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru / Frasier´s syndrome: first reported case in Peru

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. (AU)

Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease. We report the case of an 18-year-old female patient diagnosed at the age of 12 years of age of nephrotic syndrome who rapidly progressed to chronic failure needing dialysis. At the age of 17-years of age she presented an abdominal tumor, a laparotomy revealed a tumor attached to the right fallopian tube. An hysterectomy with bilateral fallopian tube extirpation, pathological findings revealed a dysgerminoma. The patient had a history of primary amenorrhea and absence of secondary sexual features. The study of Barr´s corpuscle of the oral mucosa was negative for sexual chromatin and the karyotype was 46 XY (gonadal dysgenesis). The genetic study revealed heterozygous mutation in the 9 gene WT1. The clinical presentation is compatible with Frasier´s syndrome, fist time reported in Peru. (AU)

Video Caso Clínico: Disección Aórtica Rota Tipo Stanford A. Resolución Quirúrgica: Cirugía de Bentall De Bono / Video Case Report: Rupture Aortic Dissection Stanford Type A. Surgical Resolution: Surgery Bentall and De Bono

La disección aórtica rota que compromete la raíz y la aorta ascendente es una emergencia que requiere cirugía inmediata, debido al mal pronóstico y sus complicaciones agudas: ruptura, insuficiencia aórtica aguda, hematoma intramural y endocarditis aguda; con elevadas tasas de morbilidad y mortalidad posoperatoria temprana, estimada en las 24 horas el 1 % por cada hora, a las 48 horas 29 %, en la primera semana 44 % y a las 2 semanas 50 %; con una mortalidad global de 15 % a 35 % y una sobrevida del 65 % al 75 % en un rango de 5 años [1 - 3]. En Ecuador se llevó a cabo un estudio tipo prospectivo que incluyo 120 pacientes, llevado a cabo desde 1999 a 2000, en Guayaquil; en el que reportaron 34 casos, con edad promedio de 64 años, sexo masculino, cuyo factor de riesgo más importante fue hipertensión arterial. Se presentó en el 100 % de los casos, dolor torácico transfictivo, soplo aórtico diastólico en el 70 % y solo el 2 % presentaron infarto de miocardio posteroinferior transmural sin fibrinólisis, por ser contraindicado en pacientes con disección aórtica [4]. El tratamiento quirúrgico consiste en la resección y reemplazo de la porción rota por una prótesis vascular asociada o no al reemplazo valvular aórtico dependiendo del grado de insuficiencia. El tratamiento estará orientado en función del grado de afectación de la disección y la rotura, pudiendo requerir un reemplazo convencional de la aorta ascendente (RCAA) con o sin reemplazo total del arco aórtico (RTAA); el tratamiento de elección de la disección rota tipo A es el reemplazo de la raíz y la aorta ascendente con injerto tubular valvulado, denominado procedimiento de Bentall De Bono [1 - 3, 5, 6]. Dentro de las complicaciones postquirúrgicas se encuentran: pseudoaneurisma, disección radical recurrente o residual, cambios importantes en el diámetro de la raíz o insuficiencia aórtica significativa [7]

The rupture aortic dissection that compromises the root and the ascending aorta is an emergency that requires immediate surgery; for it is poor prognosis, acute complications: rupture, acute aortic insufficiency, intramural hematoma and acute endocarditis, with high morbidity rates and early postoperative mortality, estimated at first 24 hours in 1 % per each hour, 48 hours 29 %, in the first week 44 % and at 2 weeks 50 %; with a global mortality of 15 % to 35 % and a survival of 65 % to 75 % in a range of 5 years [1-3]. In Ecuador, a prospective study realized that included 120 patients, since 1999 to 2000, in Guayaquil; in that they reported 34 cases with an average age of 64 years, male, whose most important risk factor was hypertension. The patients presented, 100 % transfictive chest pain, diastolic aortic murmur in 70 %, and only 2 % had transmural posteroinferior myocardial infarction without fibrinolysis, as it was contraindicated in patients with aortic dissection [4]. Surgical treatment consists of the resection and replacement of the broken portion by a vascular prosthesis associated or not with aortic valve replacement depending on the degree of insufficiency. The treatment will be oriented according to the degree of involvement of the dissection and rupture, and may require a conventional replacement of the ascending aorta (CRAA) with or without total aortic arch replacement (TRAA); the treatment of choice for the rupture aortic dissection type A is the replacement of the root and the ascending aorta with valvular tubular graft, called the Bentall De Bono surgery [1 - 3, 5, 6]. Of the postsurgical complications we found: pseudoaneurysm, radical or recurrent radical dissection, important changes in the diameter of the root or significant aortic insufficiency

Evaluación de una prueba inmunocromatográfica ICT P. f/P. v para el diagnóstico de malaria por Plasmodium falciparum y Plasmodium vivax en establecimientos de la macroregión norte del Perú / Assessment of ICT P. f/P. v an immunochromatographic rapid diagnostic test for Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax malaria in health centers from northern Peru

Objetivos: Determinar la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) del ICT P.f/P.v, realizado por personal t+cnico de salud de tres establecimientos de salud del norte del Perú. Materiales y Métodos: El estudio se realizó en la provincia de Sullana y el distrito de La Unión del departamento de Piura, en los centros de salud de Querecotillo, Bellavista y la Arena al norte del Perú, durante los meses de julio a diciembre de 2000. Se incluyeron pacientes mayores de 2 años, con antecedentes de fiebre que acudieron a los establecimientos de salud para diagnóstico de malaria. Resultados: Se incluyeron 203 muestras positivas y 140 negativas. La sensibilidad del ICT malaria P.f / P.v para diagnóstico de malaria (independientemente de la especie) fue 87,2 por ciento y la especificidad de 99,3 por ciento, con un VPP de 99,4 por ciento y VPN de 84,2 por ciento. Mientras que la sensibilidad para P. falciparum fue de 94,0 por ciento y una especificidad de 98,5 por ciento con una VPP de 95,1 por ciento y el VPN de 98,1 por ciento. Para el caso deP. vivax el ICT presentó una sensibilidad de 75,8 por ciento y una especificidad de 97,8 por ciento, con una VPP de 94,8 por ciento y su VPN de 88,3 por ciento. Conclusiones: La prueba inmunocromatográfica ICT en el diagnóstico de malaria alcanzó buenos nivelesde sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo en el diagnóstico de malaria.

Objectives: To determine sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) of an immunochromatographic test (ICT) for P. falciparum and P. vivax performed by technical health personnel in three health centers in Northern Peru. Materials and Methods: The study was performed in Querecotillo, Bellavista, and La Arena health centers in Sullana province and La Unión district, Piura department, in northern Peru, between June and December 2000. Patients older than 2 years of age with a history of fever who were brought to the health centers looking for a diagnosis of malaria were included. Results: 203 positive and 140 negative samples were included. ICT sensitivity for P. falciparum / P. vivax malaria was (regardless of species) was 87,2 per cent, and specificity was 99,3 per cent, with a 99,4 per cent positive predictive value and a 84,2 per cent negative predictive value. ICT sensitivity for P. falciparum malaria was 94,0 per cent and specificity was 98,5 per cent, with a 95,1 per cent PPV and a 98,1 per cent NPV. For P. vivax, ICT had a 75,8 per cent sensitivity and a 97,8 per cent specificity, with a 94,8 per cent PPV and a 88,3 per cent NPV. Conclusions: Immunochromatographic test (ICT) in the malaria diagnosis reached good levels of sensitivity, specificity, positive and negative predictive value in the malaria diagnosis.

Uso de pruebas rápidas inmunocromatográficas para la detección de Plasmodium falciparum en donantes de sangre en Perú / Use of rapid test for detecting Plasmodium falciparum in blood donors in Peru

Objetivo: Evaluar el grado de utilidad de la prueba rápida OptiMal DiaMed para diagnóstico de malaria por Plasmodium falciparum en donantes de sangre en lugares con alto mediano y bajo riesgo de transmisión de malaria en Perú. Material y Métodos: Estudio prospectivo, multicéntrico, realizado en 8 bancos de sangre de 4 regiones del país. Se evaluó la especificidad, sensibilidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la prueba OptiMal DiaMed en un total de 918 donantes de sangre frente a la gota gruesa como prueba patrón de oro. Resultados: Se detectó un caso positivo para ambas pruebas, 16 falsos positivos y ningún falso negativo. El OptiMal Diamed, en este estudio, tuvo una sensibilidad de 100 por ciento y una especificidad de 98 por ciento, con un valor predictivo positivo de 5,5 por ciento y un valor predictivo negativo de 100 por ciento. Conclusiones: el OptiMal DiaMed tiene buenos niveles de especificidad y sensibilidad, y puede ser utilizada como prueba de tamizaje para diagnóstico de malaria por Plasmodium falciparum en bancos de sangre.

Objective: To assess the degree of usefulness of OptiMal DiaMed ® rapid test for diagnosing P. falciparum malaria in blood donors in places with high, medium, and low risk for malaria transmission in Peru. Material and Methods: A prospective and multicenter study was performed in 8 blood banks in 4 Peruvian regions. Specificity, sensitivity, positive predictive value and negative predictive value for the OptiMal DiaMed ® test were assessed in 918 blood donors, comparing this test against the thick blood smear, which is considered as the gold standard. Results: One positive case was found in assays, as well as 16 false positives and no false negatives. OptiMal DiaMed ® in this study had 100 percent sensitivity and 98 percent specificity, with 5.5 percentpositive predictive value and 100 percent negative predictive value. Conclusions: OptiMal DiaMed ® has good specificity and sensitivity levels, and it can be used as a screening test for diagnosing P. falciparum malaria in blood banks.

Lesoes anetodermicas da hanseníase / ?

Foram examinados 332 doentes de hanseníase no Hospital Arnaldo Pezzutti Cavalcanti. Dentre estes, 272 apresentavam o tipo virchowiano, 35 o tuberculóide e 25 eram do grupo dimorfo. Entre eles foram encontrados 6 virchowianos e um dimorfo com lesoes anetodérmicas. Dentre estes, 5 apresentavam características clínicas semelhantes à A.S.B., com protusoes de pele, atróficas, apergaminhadas, arredondadas ou ovaladas. Os outros dois mostravam quadro clínico com grandes placas de lesoes salientes, atróficas e arredondadas, sem confluir. A palpaçao, em ambas, sentia-se, na periferia, um anel herniário. Pressionando-se a pele com o dedo indicador, ela era facilmente deprimida, retornando imediatamente à posiçao inicial logo que se deixava de fazê-lo. Os diâmetros variavam de 0,5 a 4,5 cm, seguindo as linhas de clivagem da pele. Como nao se obteve informaçao, sobre a fase inicial da doença, nao foi possível afirmar a presença de sinais inflamatórios prévios. O exame histopatológico à MO e à ME sustenta o diagnóstico de anetodermia. As reaçoes sorológicas para sífilis, especificas e inespecíficas, foram negativas

Policitemia: una aproximación al problema / Policitemia: a aproximacion to the problem

Analiza que la Policitemia es el aumento de la masa eritrocitaria total en el Recién Nacido durante su primera semana de vida, sumado a una signología establecida se conoce como síndrome de hiperviscosidad, causado por una eritropoyesis aumentada o hipertransfusión fetal de etiología diversa, relacionados con factores perinatales, natales, obstétricos, incluso ambientales. Se realizó un estudio retrospectivo en el servicio de Neonatología del Hospital Pablo Arturo Suárez durante 1996, encontrándose 33 recién nacidos policitémicos. La prevalencia de policitemia fué de 1.61; menor a la esperada por la altitud de la ciudad de Quito. Un 90.9 por ciento de neonatos fueron sintomáticos, siendo el signo más relevante la plétora, que sumada al resto de signos constituyen un pilar para un diagnóstico oportuno. Se encontraron factores asociados al apreciamiento de este síndrome como: Toxemia materna (15.2 por ciento), uso de ocitócicos (24.2 por ciento) y Sufrimiento Fetal Agudo (18.2 por ciento)...