Gangliosidosis GM2 tipo 2: enfermedad de Sandhoff / Gangliosidosis GM2 type 2: Sandhoff's disease

Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria

Deshidrogenasa C4 del lactato (E.C.1.1.1.27) en plasma seminal humano. / Lactic C4 dehydrogenase (E.C.1.1.1.27) in human seminal plasma

Se estimaron la concentracion de deshidrogenasa C4 de lactato (LDH-C4) en plasma seminal humano y su relacion con el numero de espermatozoides totales, viables y muertos por mililitro en muestras de dos o tres diferentes eyaculaciones de 55 individuos clinicamente sanos, obtenidas despues de un periodo de abstinencia de cuando menos tres dias, y en intervalos de un mes. Los resultados mostraron una correlacion positiva y significativa entre la concentracion de LDH-C4 y el numero de celulas totales y de celulas viables (r= 0.3668 con p < 0,0l, y r= 0.3729 con p < 0.01, respectivamente), y positiva pero no significativa en relacion con el numero de celulas muertas (r= 0.2065, p = n.s.). El analisis del intervalo de confianza al 99 por ciento de la ecuacion de regresion lineal del numero de celulas totales y de celulas viables versus LDH-C4 mostro la exclusion del 51 por ciento de los casos, lo que sugiere que la concentracion de LDH-C4 presente en el plasma seminal depende de factores adicionales a la densidad espermatica y a la viabilidad celular