Xantomatose cerebrotendínea: uma doença rara e multissistêmica ainda pouco conhecida. Quando devemos suspeitar? / Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare and multisystemic disease still little known. When should we suspect?

Xantomatose cerebrotendínea (XCT) é uma doença congênita autossômica recessiva rara multissistêmica do me-tabolismo do ácido biliar que leva ao acúmulo de intermediários do colesterol em diversos tecidos. A principal ma-nifestação da doença é o acometimento neurológico progressivo e irreversível, que inicia na infância e evolui com disfunção neurológica grave na fase adulta. Sintomas não neurológicos característicos como xantomas tendíneos, cataratas de início na infância e diarreia crônica infantil também podem estar presentes. No Brasil, não existe te-rapia medicamentosa para a doença. A principal abordagem terapêutica para retardar a progressão do quadro é o acompanhamento multidisciplinar com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Apesar dos sintomas iniciarem na infância, a maioria dos pacientes demora em média 16 anos para receber o diagnóstico, fase na qual o dano neurológico já é extenso e as abordagens terapêuticas não são mais eficazes. Neste estudo é relatado o caso de paciente de 47 anos com XCT que iniciou os sintomas na infância, com piora neurológica aos 38 anos e diagnóstico aos 44 anos, fase na qual a neurodegeneração já era grave e irreversível. Os testes laboratoriais e Imagem de Res-sonância Magnética indicaram alterações características da doença. Ressalta-se a importância de ter a XTC como diagnóstico diferencial na presença de um quadro neurológico progressivo, amplo e variado, associado com xanto-mas tendíneos e outros sinais e sintomas específicos. Por tratar-se de doença crônica e degenerativa, o diagnóstico precoce é essencial para que se possa instituir medidas que melhorem a qualidade de vida (AU)

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, multisystemic autosomal-recessive disease of biliary acid me-tabolism that leads to accumulation of cholesterol intermediates in multiple tissues. Its primary presentation is progressive and irreversible neurological damage, beginning in childhood and progressing to neurological dys-function in adulthood. There also are characteristic non-neurological symptoms, including tendinous xanthomas, cataracts beginning in childhood, and chronic infantile diarrhea. In Brazil, there is no available treatment for CTX. The primary therapeutic approach to slow disease progression is a palliative one, with multidisciplinary team. While CTX symptoms begin in childhood, most patients are diagnosed at approximately age 16, when neurological damage is extensive and therapeutic approaches are no longer effective. Here, we report a case of a 47-year-old female patient with CTX with symptoms beginning in childhood, with neurological worsening at the age of 38 and diagnosis at 44, at which neurodegeneration was already severe and irreversible. Laboratory tests and magnetic resonance imaging indicated characteristic symptoms. It is important to consider CTX as a differential diagnosis in the presence of a progressive, wide, and varied neurological picture, with tendinous xanthomas and other specific symptoms. Because it is a chronic and degenerative disease, early diagnosis is essential to establish measures to improve the quality of life (AU)

Presença-ausência de considerações críticas sobre medicalização escolar em periódicos de psicologia e educação (2010-2015) / Presencia-ausencia de consideraciones críticas acerca de la medicalización escolar en periódicos de psicología y educación (2010-2015) / Presence and absence of critical considerations about schools' medicalization on psychology and education journals (2010-2015)

Resumo: Com o objetivo de identificar a prevalência, ou não, de um posicionamento crítico em relação à medicalização que ocorre em ambiente escolar, este artigo apresenta resultados de duas pesquisas, que buscaram analisar a produção científica entre 2010 e 2015, em periódicos com qualificação A1, A2 e B1 nas áreas da Psicologia e da Educação. Ambas foram desenvolvidas separadamente, por triênio, utilizando-se, para as discussões, do aporte teórico-metodológico da Psicologia Histórico-Cultural. Para a análise do primeiro triênio (2010-2012) foram selecionados sessenta e um artigos, dos quais apenas 24,59% apresentaram considerações críticas; o segundo período (2013-2015) demandou a revisão de oitenta e três publicações, com 48,19% de estudos críticos. Embora as pesquisas indiquem um incremento na capacidade crítica de analisar e responder ao fenômeno da medicalização da educação é possível antever a permanente necessidade de coesão entre teoria e prática críticas, nos campos da Psicologia e da Educação, capazes de problematizar e contribuir para a superação de concepções e práticas medicalizantes.

Resumen: Con el objetivo de identificar la prevalencia, o no, de un posicionamiento crítico en relación a la medicalización que ocurre en el ambiente escolar, este artículo presenta los resultados de dos investigaciones, que buscaron analizar la producción científica entre el año 2010 y el 2015, en periódicos con calificación A1, A2 y B1 en las áreas de la Psicología y de la Educación. Ambas fueron desarrolladas separadamente, por trienio, utilizándose, para las discusiones, el aporte teórico-metodológico de la Psicología Histórico-Cultural. Para el análisis del primer trienio (2010-2012) fueron seleccionados sesenta y un artículos, de los cuales solamente 24,59% presentaron consideraciones críticas; el segundo periodo (2013-2015) demandó la revisión de ochenta y tres publicaciones, con 48,19% de estudios críticos. Aunque las investigaciones indiquen un incremento en la capacidad crítica de analizar y responder al fenómeno de la medicalización de la educación, es posible antever la permanente necesidad de cohesión entre teoría y práctica críticas, en los campos de la Psicología y de la Educación, capaces de problematizar y contribuir para la superación de concepciones y prácticas medicalizantes.

Abstract: With the objective of identifying the prevalence of critical standings in concern from the medicalization that occurs at school environment, this article presents the results of two researches that aimed to analyze the scientific production between 2010 and 2015, on periodicals with A1, A2 and B1 qualifications, on Psychological and Educational areas. Both surveys separately developed for triennium used the theory and method from Historical-Cultural Psychology for the discussions proposed. To the analysis of the first triennium (2010-2012) sixty-one articles were selected, from which only 24.59% presented critical thoughts; the second triennium demanded the review of eighty-three publications, with 48.19% critical studies. Although the surveys point to an increase of the critical capacity of responding to school's medicalization phenomenal, there is still a need to foresee the cohesion between critical theory and practice, on both Psychological and Educational field, so that they can contribute to questioning and overcoming medicalization in all of its forms.