1.
Rev. bras. genét
;
16(1): 237-44, mar. 1993. tab, ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-135326
ABSTRACT
Apresentamos um caso típico de hiperglicinemia näo-cetótica neonatal (McKusick 23830) detectado em um programa de triagem para erros inatos do metabolismo realizado no Rio de Janeiro e confirmado por análises que caracterizam os sintomas específicos desse distúrbio. Dados clínicos e características bioquímicas säo descritos e comparados com casos previamente relatados
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Infant , Child , Amino Acids , Chromatography, Paper , Genetic Testing , Glycine/metabolism , Metabolism, Inborn Errors , Brazil , Signs and Symptoms
2.
Rev. bras. anal. clin
;
20(3): 63-6, 1988. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-135569