1.
Rev. bras. genét
;
6(1): 101-7, 1983.
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-17559
ABSTRACT
Descrevemos um paciente Sansei de 5 anos de idade apresentando: "esclerodermia", contraturas articulares, deformidades da face e craneo, retardo do crescimento, nodulos subcutaneos generalizados, infeccoes cutaneas supurativas recorrentes, areas de atrofia cutanea, entre outros sinais. Do ponto de vista clinico o diagnostico deste paciente e Sindrome de Puretic, condicao esta herdada em moldes autossomica recessivo