ABSTRACT
Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicaçoes desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro sao: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Cockayne Syndrome/diagnosis , Cockayne Syndrome/complicationsABSTRACT
Os autores fazem uma revisÝo sobre a crise convulsiva febril, que ocorre em crianças entre 3 meses e 5 anos de idade, suscetíveis a convulsionar na vigência de estado febril agudo...