ABSTRACT
The Paralysé mutation is a spontaneous neuromuscular mutation, first observed in 1980 at the Pasteur Institute, which is transmitted by the autosomal recessive par allele. Affected homozygote par/par mice rarely survive beyond 16 days of age and at the end of their life they are emaciated and completely paralyzed. Several concordant histological and physiological observations indicate that mutant mice might be good models for studying early-onset human motor neuron diseases such as spinal muscular atrophy. Linkage analysis using a set of molecular markers and two F2 crosses indicate that the mutation maps to mouse chromosome 18 in a region spanning 4 cM (or 9 megabase pairs, Mbp) between the microsatellites D18Mit140 and D18Mit33. These results positioned the par locus in a region homologous to human chromosome 18p11.22 to 18q21.32.
Subject(s)
Mice , Neuromuscular Diseases , MiceABSTRACT
Este artículo es una revisión bibliográfica acerca de las mutaciones disponibles en el ratón de laboratorio, espontáneas, inducidas o generadas por manipulación genética, que son utilizadas como modelo de enfermedades humanas. Desde los comienzos del siglo pasado hasta nuestros días, los modelos murinos han contribuido a la comprensión de la patogénesis de muchas enfermedades y al desarrollo de nuevas terapias. La tendencia actual de las investigaciones biomédicas nos hace pensar que en el futuro próximo la disponibilidad de modelos murinos se verá muy acrecentada por la gran cantidad de técnicas de manipulación genética y proyectos de mutagénesis química existentes. La denominada era "pos genómica" ya esta entre nosotros y será esencial contar con estos modelos animales para el estudio funcional de las secuencias obtenidas de los proyectos de secuenciación del genoma humano y murino.